Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman? Quels sont les symptômes? Le syndrome d’Angelman est une maladie rare. Le syndrome provoque un retard mental sévère et les symptômes peuvent être reconnus dès l’âge de 6 mois.
Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman? Le syndrome d’Angelman est un syndrome génétique qui survient dans une naissance sur 10000 à 40000 et se caractérise par une déficience intellectuelle sévère, des troubles d’apprentissage, l’épilepsie, un déséquilibre, des mouvements de saut, un sourire facile, un manque de parole et certaines caractéristiques d’apparence. Le syndrome d’Angelman est plus rare que le syndrome de Down et le syndrome de Fragile X. Les enfants atteints du syndrome d’Angelman ont tendance à avoir une peau plus claire, des cheveux blonds et des yeux colorés que leurs parents. Leurs yeux sont profondément fixés et cela devient plus prononcé avec l’âge. En même temps, leurs mâchoires peuvent être proéminentes et leurs dents peuvent être espacées. Des mouvements occasionnels de mastication, de salive et de bave peuvent être vus dans leur bouche.
Symptômes du syndrome d’Angelman Les résultats prénataux et d’accouchement sont normaux. Le développement du périmètre crânien est normal à la naissance et toute anomalie congénitale est rare.
Les symptômes du retard commencent lorsque le bébé a environ 6 mois. Un retard grave du développement psychomoteur commence.
La parole est très difficile. L’enfant ne peut généralement pas parler du tout. Même ceux qui parlent ne peuvent dire qu’un ou deux mots. Cependant, il/elle peut communiquer même s’il/elle ne peut pas parler.
Qu’est-ce Que Le Syndrome D’angelman? Quels Sont Les Symptômes? L’enfant a de grands problèmes de mouvement et d’équilibre. Il/ elle présente des comportements tels qu’une démarche anormalement instable, des mouvements involontaires des bras et des jambes qui donnent une apparence de “marionnette” et des applaudissements de main.
Ils sont facilement excités, applaudissent, ont une courte durée d’attention, sont heureux, aiment établir des relations sociales, rient parfois quand ils devraient pleurer quand ils sont blessés et sont en mouvement constant.
Bien que pas chez tous les enfants atteints du syndrome d’Angelman, la circonférence de la tête de la majorité d’entre eux devient apparente vers l’âge de 2 ans.
Les crises d’épilepsie commencent avant l’âge de 3 ans chez 80 % des enfants atteints du syndrome d’Angelman.
Les troubles du sommeil, la faiblesse musculaire, les problèmes d’alimentation et de déglutition dans la petite enfance, la scoliose et les limitations articulaires avec l’âge sont parmi les problèmes parfois observés chez les personnes atteintes du syndrome d’Angelman.
Quelles sont les causes du syndrome d’Angelman? Le syndrome d’Angelman est causé par une rupture dans une région de la copie du chromosome 15 qui provient souvent de la mère. Le syndrome d’Angelman se produit rarement en tant que condition familiale. C’est généralement la première fois que cela se produit dans une famille.
Angelman Syndrome Test La première étape du diagnostic est l’évaluation génétique clinique et l’étude de méthylation de l’ADN. L’étude de méthylation de l’ADN confirme 80 % du diagnostic dans les cas de syndrome cliniquement compatible. Si le test de méthylation ne parvient pas à confirmer le diagnostic, des tests moléculaires sont effectués pour d’autres mécanismes moléculaires à l’origine du trouble. Avec d’autres mécanismes connus, les tests de laboratoire génétique peuvent désormais diagnostiquer 90 pour cent des personnes présentant des caractéristiques cliniques du syndrome. Afin de déterminer le risque de récidive dans la prochaine grossesse de la famille, il est nécessaire de connaître le mécanisme par lequel la maladie se produit chez l’enfant diagnostiqué avec le syndrome d’Angelman. Par exemple, chez 70 % des personnes atteintes du syndrome d’Angelman, il y a 1 à 2 % de chances que la rupture de la copie maternelle se reproduise lors d’une grossesse ultérieure.
Il n’y a pas de remède pour le syndrome d’Angelman Il n’existe pas de traitement définitif pour la cause du syndrome d’Angelman. Les enfants atteints du syndrome d’Angelman ont une espérance de vie normale. Le traitement comprend l’éducation spécialisée, la thérapie de la parole, du langage et de l’acquisition des compétences et la physiothérapie. Des applications telles que la thérapie d’intégration sensorielle visent à améliorer la coordination motrice, la stabilité articulaire, l’information visuelle, auditive et tactile dans des réponses motrices appropriées. Dans le traitement de l’épilepsie et des crises, un suivi neurologique pédiatrique est nécessaire. Les familles d’enfants nés avec des maladies génétiques, qui n’ont souvent pas de traitement définitif pour la cause, font face à une lutte difficile à partir du moment du diagnostic. Au cours de cette lutte, il est très important que la société et les organisations gouvernementales soutiennent les familles.
La tâche la plus importante des médecins est de guider correctement la famille dès le diagnostic, de fixer des objectifs réalistes et de les aider à fournir un environnement dans lequel leur enfant peut réaliser son potentiel au mieux de ses capacités. Le secret de
Le succès dans le traitement est de faire tout cela tout en prenant des précautions contre les problèmes de santé qui peuvent survenir dans la situation génétique actuelle.
