Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter? Dans cet article, vous pouvez lire les symptômes du syndrome de Klinefelter, qui est fréquent et provoque souvent des problèmes légers.
Types de syndrome de Klinefelter Le syndrome de Klinefelter est un trouble génétique commun qui ne se produit que chez les hommes. Le corps humain est constitué de cellules. Chaque cellule contient un groupe de gènes appelé chromosome. Il existe deux chromosomes qui déterminent le sexe des bébés nés dans le monde. Ces chromosomes sont appelés chromosomes X et Y. Normalement, les bébés nés en tant que filles ont deux chromosomes X et sont appelés XX. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y et sont appelés XY. Les garçons nés avec le syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire et sont appelés XXY.
Types de syndrome de Klinefelter Les patients avec le syndrome de Klinefelter ont un ou plusieurs chromosomes X et 80-90% des patients ont une séquence XXY. Certaines personnes ont une combinaison de XY et XXY (mosaïque Klinefelter), tandis que d’autres peuvent avoir des séquences XXXY/ XXYY/ XXXXY. Le syndrome de Klinefelter se produit chez un garçon sur 500-1000. Cependant, on pense que tous les patients ne sont pas diagnostiqués parce que certaines personnes éprouvent la condition légèrement. En dernière analyse, le syndrome de Klinefelter est le problème chromosomique le plus courant chez les nouveau-nés.
Causes du syndrome de Klinefelter Le syndrome de Klinefelter n’est pas directement héréditaire. En d’autres termes, il y a un chromosome X supplémentaire dans l’ovule de la mère ou le sperme du père et c’est la cause du trouble, mais cela ne signifie pas que chaque enfant né aura le même problème. C’est parce qu’il est aléatoire pour un enfant d’être né avec le syndrome de Klinefelter. En fait, les chances que cela se reproduise chez le prochain enfant sont très faibles. Un cas exceptionnel est le suivant. Si la mère a plus de 35 ans et a un fils atteint du syndrome de Klinefelter, le risque est légèrement plus élevé.
Symptômes du syndrome de Klinefelter
Les symptômes du syndrome de Klinefelter peuvent varier d’une personne à l’autre. Certaines personnes n’ont pas de symptômes ou les symptômes qui se produisent sont très légers. Pour cette raison,
ces gens ne savent peut-être même pas qu’ils ont cette différence génétique.
Que les symptômes se produisent ou non dépend d’un certain nombre de facteurs, y compris si la personne a la version mosaïque et la quantité de production de testostérone. Si des symptômes se manifestent, les changements suivants peuvent être observés :
Être né avec un petit pénis, Interfértilité, infertilité, Venir à la vie avec le problème d’Hypospadias, populairement connu sous le nom de circoncision prophétique. Dans ce problème, la sortie urinaire et du conduit du sperme est située au bas de la tête du pénis, pas à l’extrémité,
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter? Naître avec un testicule non descendu, Début tardif de la parole dans l’enfance, Troubles d’apprentissage Déficit d’attention et hyperactivité, Puberté retardée, Gynécomastie (augmentation mammaire) à la puberté ou à l’âge adulte, Moins de poils dans les zones telles que la barbe, les organes génitaux et tout le corps qui attirent l’attention pendant la puberté,
Différences inhabituelles du corps telles qu’un haut du corps plus court, des jambes plus longues, des épaules pas plus larges que les hanches comme dans la structure masculine générale,
Pied plat Étant extrêmement grand, Problèmes sociaux, psychologiques et comportementaux.
Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter, qui portent plus d’un chromosome X (XXXY, etc.) dans chaque cellule, présentent des symptômes différents. Ceux-ci comprennent une déficience intellectuelle, une structure squelettique anormale, de graves difficultés d’élocution, des problèmes cardiaques et dentaires, des traits faciaux distinctifs, des problèmes de comportement et une mauvaise coordination.
Traitement du syndrome de Klinefelter Le syndrome de Klinefelter est un trouble génétique présent dès la naissance. Puisque la maladie est dans le code génétique, il n’y a pas de remède complet. Cependant, les problèmes causés par la maladie peuvent être traités et la personne peut être soulagée. Ces traitements sont les suivants :
Orthophonie pour troubles de la parole, Le traitement à faible taux de testostérone avec des médicaments contenant de la testostérone peut augmenter le désir sexuel,
La quantité de cheveux sur leur corps augmente, leurs muscles peuvent devenir plus forts, Soutien à l’école pour les troubles d’apprentissage,
Un soutien expert et un traitement pour les problèmes psychologiques, Traitement de l’infertilité, Chirurgie de réduction mammaire, Traitement de l’ostéoporose contre la perte osseuse.
Si vous avez le syndrome de Klinefelter Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un risque légèrement plus élevé de développer certains problèmes de santé. Ces maladies sont énumérées comme suit :
diabète de type 2, Problèmes de fonction sexuelle, Problèmes de santé cardiovasculaire, Glandes thyroïdes sous-actives, Problèmes de santé dentaire, Le cancer du sein et quelques autres cancers, Le problème du syndrome métabolique, Troubles du spectre autistique, Maladies pulmonaires L’ostéoporose, c.-à-d. une structure osseuse plus fragile, Problèmes auto-immuns de type lupus, où le système immunitaire attaque et endommage son propre corps.
