Síndrome de Down ¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down es una afección causada por la presencia de un cromosoma adicional en el par de cromosomas 21 del bebé. Síndrome de Down, que se produce en 750-1000 nacimientos en todo el mundo y en nuestro país, puede conducir a retraso del crecimiento físico, apariencia facial característica y retraso mental moderado. Se puede detectar mediante pruebas de rutina durante el embarazo y el parto.
Esta diferencia genética, cuya causa aún no ha sido identificada, se caracteriza por una apariencia facial típica, ojos almendrados, baja densidad muscular, lengua flácida, palmas hendidas y un amplio espacio entre el dedo gordo y el segundo, a veces en combinación y a veces en combinación. Las cardiopatías congénitas también se encuentran en estos niños.
El síndrome de Down es una afección que generalmente causa discapacidad intelectual leve a moderada. Un niño con síndrome de Down necesita apoyo especial desde el nacimiento para ayudarle a él/ ella a darse cuenta de su/ su potencial y prepararlo/ ella para la vida. Es importante que las familias y los profesionales que cuidan de estos niños inicien y continúen este apoyo lo antes posible. Han aumentado la mejora de la atención médica y el seguimiento, la educación de las familias y la aceptación social de estos niños. Hoy en día, los niños con síndrome de Down están mejor equipados que en años anteriores. Factores de riesgo
Las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. A los 20 años, una madre tiene una probabilidad de 1/1441 de dar a luz a un niño con síndrome de Down, mientras que este riesgo aumenta a 1/959 a los 30 años, 1/84 a los 40 y 1/44 a los 50.
Una madre que ya ha dado a luz a un niño con síndrome de Down tiene más probabilidades de tener otro hijo con el síndrome.
Variedades
¿Cuáles son los tipos de síndrome de Down?
Trisomía 21: El tipo más común de síndrome de Down, trisomía 21 es cuando hay 3 cromosomas en las células del bebé en lugar de dos. Ocurre en el 95 por ciento de las personas con síndrome de Down. Translocación: En este tipo de síndrome de Down, hay un cromosoma 21 adicional unido a otro cromosoma. Síndrome de Down mosaico:En este tipo muy raro de síndrome de Down, algunas células contienen 46 cromosomas, mientras que otros contienen 47. En estos casos, el cromosoma extra en células con 47 cromosomas es el cromosoma 21. Los efectos del síndrome de Down son muy similares en los tres tipos. A veces, una persona con síndrome de Down mosaico puede no tener muchos signos y síntomas debido a que menos células tienen el cromosoma adicional.
Causas ¿Qué causa el síndrome de Down?
Cada célula humana contiene típicamente 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par viene del macho y otro de la hembra. El síndrome de Down ocurre cuando el cromosoma 21 de la célula reproductiva primaria no se separa durante la formación de un óvulo o espermatozoide y permanece doble. Como resultado, el óvulo o espermatozoide contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Mientras que los seres humanos suelen tener 46 cromosomas, los niños con síndrome de Down tienen un total de 47 cromosomas, lo que resulta en varias diferencias.
El síndrome de Down es causado por un cambio en la composición genética. La causa exacta de esta condición se desconoce actualmente. En el tipo más común de síndrome de Down, no hay herencia hereditaria. En las llamadas formas de translocación o mosaicismo del síndrome de Down, la transmisión hereditaria (descendente a través de los miembros de la familia) puede ocurrir.
Síntomas ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Generalmente causa síntomas físicos, cognitivos y conductuales.
El diagnóstico del síndrome de Down generalmente se basa en las características físicas del síndrome. Cuando nace un bebé con síndrome de Down, los ojos a menudo se inclinan
hacia arriba, con una capa de piel en el interior de la cuenca del ojo. La boca puede estar abierta, con la lengua ligeramente sobresaliendo. Síntomas físicos del síndrome de Down
Manos y pies pequeños Menor altura en comparación con los pares Tono muscular pobre Una sola línea transversal en las palmas La distancia entre los dedos de los pies 1 y 2 es mayor de lo normal
Los niños con síndrome de Down tienen dificultad para chupar y laxitud muscular (hipotonía) después del nacimiento. La ictericia neonatal es común en estos bebés. Se debe tomar sangre del bebé sospechoso y se debe realizar un análisis cromosómico.
Síntomas cognitivos y conductuales del síndrome de Down Retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje Retraso en las habilidades de gatear y caminar Problemas de atención Dificultades para dormir Terquedad y rabietas Retraso en el entrenamiento para ir al baño
Métodos de diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
El síndrome de Down se puede detectar mediante pruebas de detección y diagnóstico de rutina durante el embarazo. El primer signo de síndrome de Down se puede detectar con una ecografía y análisis de sangre entre las semanas 11 y 14 del embarazo. La ecografía se utiliza para verificar el tamaño fetal, la translucidez nucal y otras anomalías que se pueden detectar en esta etapa. La sangre de la madre también se analiza para detectar dos proteínas, PAPP-A y bHCG. Esta prueba, conocida como doble prueba, tiene una sensibilidad del 85% para detectar el síndrome de Down. Se evalúan todos los resultados y se calcula el riesgo.
Prueba triple y cuádruple Entre las semanas 16-20, se puede realizar una prueba triple o cuádruple tomando sangre de la madre. Si bien la sensibilidad de la prueba triple para detectar el síndrome de Down es del 65%, esta tasa alcanza el 80% en la prueba cuádruple.
Amniocentesis Bajo la guía del ultrasonido, la amniocentesis se puede realizar tomando muestras del líquido alrededor del feto con una aguja delgada.
CVS (Muestreo de vellosidades coriónicas) Si la translucidez nucal del feto es >3 mm entre 11 y 14 semanas, el riesgo de anomalía cromosómica aumenta al 25% o más y se realiza una biopsia de vellosidad coriónica para el diagnóstico definitivo. Esta prueba también se puede recomendar para mujeres embarazadas mayores de 35 años.
En el CVS, se usa una aguja delgada para tomar un pedazo de la pareja del bebé. Con CVS, se pueden probar 46 cromosomas. Es posible hacer un diagnóstico 100 por ciento con CVS y amniocentesis.
Métodos de tratamiento El síndrome de Down es una diferencia, no una enfermedad que requiere tratamiento. Los problemas de salud y el desarrollo de los niños con síndrome de Down deben ser monitoreados de cerca. Este seguimiento en la primera infancia permitirá a la persona llevar una vida sana y activa. La acción más beneficiosa que las familias pueden tomar para sus hijos es asegurar que tengan un seguimiento anual regular y que participen en la vida educativa y social de sus hijos. De esta manera, los niños con síndrome de Down, que están rezagados con respecto a sus compañeros y tienen que superar las percepciones de otras personas sobre ellos, pueden vivir una vida productiva y plena. Si están bien educados, los niños con síndrome de Down pueden convertirse en profesionales, mostrando una predisposición para trabajos simples que pueden cuidar de ellos.
Seguimiento y tratamiento de niños con síndrome de Down contra posibles enfermedades y riesgos
Seguimiento pediátrico para monitorear el desarrollo del niño, sus habilidades mentales y motoras, riesgos de salud y vacunas
Especialistas (p. ej., cardiólogos, endocrinólogos, genetistas pediátricos, otorrinolaringólogos y oftalmólogos) para el seguimiento de los problemas de salud que puedan surgir durante o después del parto
Terapia del habla para mejorar las habilidades del habla Fisioterapia para fortalecer los músculos y mejorar las habilidades motoras Terapia ocupacional para mejorar las habilidades motoras y facilitar las tareas en la vida
diaria Terapia conductual para ayudar a manejar las dificultades emocionales que pueden
acompañar Síndrome de Down.
Algunas enfermedades pueden ser más comunes en niños con “síndrome de Down”. Por esta razón, el tratamiento de estas enfermedades es realizado por los médicos de la rama correspondiente.
Problemas auditivos Trastornos oculares Problemas cardíacos Apnea del sueño Problemas intestinales y estomacales (como estreñimiento, reflujo y enfermedad celíaca) Ser más propenso a las infecciones Problemas de tiroides Dificultades con el autismo, las habilidades sociales y la
comunicación
Síndrome de Down en la adolescencia Durante la adolescencia, los niños con síndrome de Down pueden experimentar problemas emocionales. La mejor manera de apoyar su salud emocional es mantenerlos tan involucrados como sea posible en las actividades en el hogar, en la escuela y en la comunidad. Alentar a los niños con síndrome de Down a participar en actividades físicas fuera del hogar a una edad temprana también juega un papel protector contra la obesidad, que aumenta especialmente en la adolescencia y más allá.
