Síndrome de Turner O que é a Síndrome de Turner?
Síndrome de Turner O que é a Síndrome de Turner? Uma condição que afeta apenas mulheres, a síndrome de Turner é causada por um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, ovários subdesenvolvidos e defeitos cardíacos. A síndrome de Turner pode ser diagnosticada no pré-natal, durante a infância ou na primeira infância. Em alguns casos, a suavidade dos sinais e sintomas da síndrome de Turner pode atrasar o diagnóstico da condição até a adolescência ou idade adulta jovem. Exames regulares podem ajudar a maioria das pessoas a levar uma vida saudável e independente.
Causas O que causa a síndrome de Turner?
As pessoas nascem com dois cromossomos sexuais. Na ausência de anormalidades cromossómicas, os meninos herdam um cromossomo X da mãe e um cromossoma Y do pai. As meninas herdam um cromossomo X de cada pai. Em meninas com síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está ausente, parcialmente ausente ou alterada. A perda ou alteração do cromossomo X acontece aleatoriamente. Em alguns casos, a perda ou alteração do cromossomo X é causada por um problema com o espermatozóide ou óvulo, em outros casos acontece no início do desenvolvimento fetal. Pesquisas sugerem que a história familiar não é um fator de risco, então os pais de uma criança com síndrome de Turner não são mais propensos a ter outro filho com o distúrbio. As causas de alterações genéticas na síndrome de Turner incluem monossomia, mosaicismo, anormalidades do cromossomo X e material do cromossomo Y. A monossomia é a ausência completa de um cromossomo X e geralmente é causada por um defeito no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isto faz com que cada pilha no corpo do indivíduo tenha somente um cromossoma de X. Em alguns casos, um erro na divisão celular nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal é chamado de mosaicismo. Isto faz com que algumas células do corpo tenham duas cópias completas do cromossomo X e outras células tenham apenas uma cópia do cromossoma X. Em anomalias do cromossomo X, um dos cromossomos X pode ter partes anormais ou estar ausente. As células têm uma cópia completa e outra alterada da
cromossomo. Este erro pode ocorrer no esperma ou no óvulo e resulta em todas as células
tendo uma cópia completa e uma alterada. Se este erro ocorre durante a divisão celular no desenvolvimento fetal precoce, apenas algumas células contêm partes anormais ou ausentes de um dos cromossomos X, como no caso do mosaicismo. Em uma pequena porcentagem dos casos da síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X, enquanto outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material cromossómico Y. Estes indivíduos desenvolvem-se biologicamente como fêmeas, mas a presença de material cromossómico Y aumenta o risco de desenvolver um tipo de cancro chamado gonadoblastoma. Quais são as complicações da síndrome de Turner? A síndrome de Turner pode afetar o desenvolvimento adequado de vários sistemas do corpo e as complicações que podem ocorrer variam muito em cada caso. As complicações que podem ser associadas com a síndrome de Turner incluem problemas cardíacos, problemas renais, pressão arterial elevada, distúrbios autoimunes, perda auditiva, problemas de visão, problemas esqueléticos, dificuldades de aprendizagem, problemas de saúde mental, problemas de gravidez e infertilidade.
• Muitos bebês com síndrome de Turner nascem com defeitos cardíacos ou anormalidades leves na estrutura cardíaca que aumentam o risco de complicações graves. Os defeitos cardíacos geralmente envolvem problemas com a aorta, o grande vaso sanguíneo que sai do coração e carrega sangue rico em oxigênio por todo o corpo.
• As pessoas com síndrome de Turner podem ter algumas malformações dos rins. Embora essas anormalidades não causem problemas médicos, elas podem aumentar o risco de desenvolver pressão alta e infecções do trato urinário.
• As mulheres com síndrome de Turner estão em risco de pressão arterial elevada, uma condição que aumenta o risco de desenvolver doenças do sistema circulatório.
• Indivíduos com síndrome de Turner têm um risco aumentado de tireoide hipoativa, i.e. hipotireoidismo e diabetes devido à tireoidite de Hashimoto, uma doença autoimune. Algumas mulheres com síndrome de Turner podem desenvolver intolerância ao glúten, i.e. doença celíaca ou doença inflamatória intestinal.
• É comum na síndrome de Turner desenvolver perda auditiva. Em alguns casos, isso se deve à perda gradual da função nervosa, enquanto em outros casos, a perda auditiva pode ser causada por um risco aumentado de infecções do ouvido médio.
• Indivíduos com síndrome de Turner têm um alto risco de controle muscular deficiente dos movimentos oculares, i.e. visão, miopia e outros problemas de visão.
• Problemas com o crescimento e desenvolvimento de ossos na síndrome de Turner aumentam o risco de desenvolver problemas esqueléticos, como curvatura anormal da coluna vertebral, escoliose e flexão frontal da parte superior das costas, cifose. Além disso, estes
Os indivíduos estão em risco de desenvolver ossos fracos e frágeis ou osteoporose. • Pessoas com síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal. No entanto,
eles estão em risco de dificuldades de aprendizagem, especialmente em áreas que envolvem conceitos espaciais, matemática, memória e atenção.
• Indivíduos com síndrome de Turner podem ter dificuldade em funcionar bem em situações sociais e podem desenvolver transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, ou TDAH.
• A maioria das mulheres com síndrome de Turner são inférteis. No entanto, em um número muito pequeno de casos, os indivíduos podem conceber espontaneamente. Em alguns casos, pode ser possível conceber com tratamento de fertilidade.
• Como as mulheres com síndrome de Turner têm alto risco de desenvolver complicações durante a gravidez, como pressão arterial elevada e dissecção aórtica, elas devem ser avaliadas por um cardiologista antes da gravidez.
Sintomas Quais são os sintomas e tipos de síndrome de Turner?
Os sinais
e sintomas da síndrome de Turner podem diferir em cada caso. Em alguns indivíduos, os sintomas não são facilmente reconhecíveis, enquanto em outros casos as características físicas típicas da condição são evidentes desde um estágio inicial. Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem se desenvolver gradualmente ao longo do tempo de maneira oculta, ou efeitos significativos, como o aparecimento súbito de defeitos cardíacos, podem ser vistos nos estágios iniciais. Os médicos podem suspeitar da presença da síndrome de Turner com base na triagem precoce do DNA sem células pré-natais, um método de rastreamento para certas anormalidades cromossómicas em um bebê em desenvolvimento usando uma amostra de sangue da mãe ou exames de ultra-som pré-natal. Uma ecografia pré-natal de um bebé com síndrome de Turner pode mostrar grandes inchaços na parte de trás do pescoço, inchaço anormal dos fluidos em várias localizações corporais, anomalias cardíacas e alterações renais. Entre os sintomas físicos da síndrome de Turner que podem ser reconhecidos ao nascimento ou na infância;
• Altura mais curta do que a média, • Um pescoço largo ou uma aparência de juba, • Há orelhas baixas e braços estendidos, especialmente nos cotovelos, e uma
aparência inchada das mãos e dos pés, especialmente no nascimento. Outros sinais e sintomas da síndrome de Turner incluem;
• Mamilos que estão bem separados uns dos outros,
• Peito largo, • Palato alto e estreito, unhas dos pés e das mãos apontando para cima, • Dedos curtos e dedos dos pés e uma mandíbula inferior retraída ou pequena são
contados • Crescimento lento e alguns problemas cardíacos também são sinais e sintomas da
síndrome de Turner. Os sintomas mais comuns em quase todas as crianças, adolescentes e mulheres jovens com síndrome de Turner são insuficiência ovariana e baixa estatura, que pode ser congênita ou gradualmente se desenvolver durante a infância, adolescência ou idade adulta jovem. Os sinais e sintomas que podem ser observados durante este período incluem crescimento lento, surtos de crescimento não ocorrendo nos tempos esperados na infância, altura média do indivíduo na idade adulta sendo abaixo da altura média da família, alterações sexuais que não começaram durante a puberdade ou paralisaram o desenvolvimento sexual durante a adolescência, e os ciclos menstruais não começaram. Em alguns casos, os sinais e sintomas da síndrome de Turner são difíceis de distinguir de outros distúrbios. Como é importante obter um diagnóstico rápido e preciso e tratamento adequado, o médico deve ser consultado se houver preocupações sobre o desenvolvimento físico ou sexual. Síndrome de Turner O
Métodos de diagnóstico Como é diagnosticada a síndrome de Turner?
Para diagnosticar a síndrome de Turner, o médico primeiro realizará um exame físico e fará uma variedade de perguntas para aprender sobre o histórico de saúde do indivíduo. Se o médico suspeitar que a criança tem síndrome de Turner com base nos sinais e sintomas observados e descritos, ele ou ela pode normalmente solicitar um teste laboratorial para analisar os cromossomos da criança. Uma amostra de sangue pode ser necessária para este teste. Em alguns casos, o médico também pode solicitar um esfregaço na bochecha, um esfregaço bucal ou uma amostra de pele. Uma análise de cromossomos laboratoriais determina se há um cromossomo X ausente ou uma anormalidade em um dos cromossomos X. Em alguns casos, é possível diagnosticar a síndrome de Turner durante o desenvolvimento fetal, i.e. no período pré-natal. Certas características na imagem do ultra- som podem levantar a suspeita da síndrome de Turner ou de uma outra doença genética que afeta o desenvolvimento no útero. Os testes de triagem pré-natal que avaliam o DNA do bebê no sangue da mãe, como a triagem de DNA sem células pré-natais ou a triagem pré-natal não invasiva, também podem indicar um risco aumentado de síndrome de Turner. No entanto, em muitos casos, os médicos podem
Recomendar um cariótipo durante a gravidez ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico. O obstetra pode recomendar exames adicionais para fazer um diagnóstico antes do parto. Para diagnosticar a síndrome de Turner, podem ser realizados procedimentos de amostragem de vilosidades coriônicas e teste de amniocentese antes do parto. Durante a amostragem de vilosidades coriônicas, um pequeno pedaço de tecido é retirado da placenta em desenvolvimento. A placenta contém o mesmo material genético que o bebê. As células vilosas coriônicas são enviadas para o laboratório de genética para estudos cromossômicos. Em um teste de amniocentese, uma amostra do líquido amniótico é retirada do útero. Normalmente, algumas das células do bebê são derramadas no líquido amniótico. O líquido amniótico pode ser enviado para um laboratório genético para examinar os cromossomos nessas células.
Métodos de tratamento Como a síndrome de Turner é tratada?
Como os sintomas e complicações variam em cada caso de síndrome de Turner, os tratamentos são adaptados para tratar os problemas específicos do indivíduo. A avaliação e o monitoramento ao longo da vida de problemas médicos ou mentais associados à síndrome de Turner podem ajudar a resolver esses problemas precocemente. A abordagem primária em quase todos os casos da síndrome de Turner envolve terapias hormonais, como o hormônio do crescimento ou a terapia com estrogênio. Em muitos casos, o tratamento do hormônio do crescimento é geralmente recomendado para aumentar a altura tanto quanto possível em momentos apropriados desde a primeira infância até a adolescência. O início precoce do tratamento pode melhorar a altura e o crescimento ósseo. Em alguns pacientes, medicamentos adicionais que o médico considere apropriados podem ser adicionados ao tratamento. Em muitos casos da síndrome de Turner é necessário começar a hormona estrogênica e a terapia relacionada da hormona para provocar a puberdade no indivíduo. O estrogênio ajuda a promover o desenvolvimento da mama e melhorar o tamanho e o volume do útero. A hormona estrogênica igualmente ajuda com mineralização do osso e, quando usada em combinação com a hormona de crescimento, pode ajudar com crescimento da altura. A terapia de reposição de estrogênio geralmente continua ao longo da vida até que a idade média da menopausa seja atingida. Outros tratamentos são adaptados para resolver os problemas específicos do indivíduo, conforme necessário. Síndrome de Turner O
Gravidez e tratamento de fertilidade na síndrome de Turner
Apenas uma pequena porcentagem de mulheres com síndrome de Turner pode engravidar sem qualquer tratamento de fertilidade. Em muitos casos, gravidezes em mulheres com Turner A síndrome também acarreta um risco relativamente alto para a saúde materna. É importante discutir esses riscos com um obstetra que lida com perinatologia e gravidezes de alto risco ou um endocrinologista antes da gravidez.
Mudanças de estilo de vida para a síndrome de Turner
Melhorias significativas na saúde e qualidade de vida têm sido observadas em indivíduos com síndrome de Turner que fazem check-ups regulares e tratamentos de acompanhamento. Check-ups regulares com um pediatra na infância e um médico de cuidados primários na idade adulta podem ajudar o indivíduo a manter uma coordenação saudável dos cuidados que devem ser realizados por vários especialistas ao longo da vida. Como a síndrome de Turner pode levar a uma variedade de problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem de certas condições, no diagnóstico, na recomendação de tratamentos e na prestação de cuidados. Estes especialistas podem incluir endocrinologistas, oftalmologistas, urologistas, ortopedistas, ginecologistas, cardiologistas, otorrinolaringologistas, psicólogos, psiquiatras e geneticistas médicos, bem como especialistas em educação especial quando necessário.
