Síndrome de Turner ¿Qué es el síndrome de Turner?
Síndrome de Turner ¿Qué es el síndrome de Turner? Una condición que afecta solo a las mujeres, el síndrome de Turner causado por un cromosoma X faltante o parcialmente faltante. El síndrome de Turner causa una variedad de problemas médicos y de desarrollo, incluyendo baja estatura, ovarios subdesarrollados y defectos cardíacos.
El síndrome de Turner se diagnostica prenatalmente, durante la infancia o la primera infancia. En algunos casos, la suavidad de los signos y síntomas del síndrome de Turner retrasa el diagnóstico de la afección hasta la adolescencia o la edad adulta. Los chequeos regulares pueden ayudar a la mayoría de las personas a llevar una vida saludable e independiente.
Causas ¿Qué causa el síndrome de Turner?
Las personas nacen comúnmente con dos cromosomas sexuales. En ausencia de anomalías cromosómicas, los niños heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada padre. En las niñas con síndrome de Turner, una copia del cromosoma X está ausente, parcialmente ausente o alterada. La pérdida o cambio del cromosoma X ocurre al azar. En algunos casos, la pérdida o cambio del cromosoma X es causada por un problema con el espermatozoide o el óvulo, en otros casos ocurre temprano en el desarrollo fetal. La investigación sugiere que los antecedentes familiares no son un factor de riesgo, por lo que los padres de un niño con síndrome de Turner no tienen más probabilidades de tener otro hijo con el trastorno.
Las causas de los cambios genéticos en el síndrome de Turner incluyen monosomía, mosaicismo, anomalías cromosómicas X y material cromosómico Y. La monosomía es la ausencia completa de un cromosoma X y generalmente es causada por un defecto en el esperma del padre o el óvulo de la madre. Esto hace que cada célula en el cuerpo del individuo tenga solo un cromosoma X.
En algunos casos, un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo fetal se llama mosaicismo. Esto hace que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X y otras células tengan solo una copia del cromosoma X.
En las anomalías cromosómicas X, uno de los cromosomas X puede tener partes anormales o estar ausente. Las celdas tienen una copia completa y una alterada del cromosoma. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo y resulta en todas las células que tienen una copia completa y una alterada. Si este error ocurre durante la división celular en el desarrollo fetal temprano, solo algunas células contienen partes anormales o faltantes de uno de los cromosomas X, como en el caso del mosaicismo. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X, mientras que otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente como hembras, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta su riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.
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El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de varios sistemas corporales y las complicaciones que pueden ocurrir varían mucho en cada caso. Las complicaciones que pueden estar asociadas con el síndrome de Turner incluyen problemas cardíacos, problemas renales, hipertensión arterial, trastornos autoinmunes, pérdida auditiva, problemas de visión, problemas esqueléticos, problemas de aprendizaje, problemas de salud mental, problemas de embarazo e infertilidad.
Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos generalmente involucran problemas con la aorta, el vaso sanguíneo grande que sale del corazón y transporta sangre rica en oxígeno por todo el cuerpo.
Las personas con síndrome de Turner pueden tener algunas malformaciones de los riñones. Aunque estas anomalías generalmente no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de desarrollar hipertensión arterial e infecciones urinarias.
Las mujeres con síndrome de Turner están en riesgo de presión arterial alta, una condición que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades del sistema circulatorio.
Las personas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de tiroides hipoactiva, es decir , hipotiroidismo. y diabetesdue a la tiroiditis de Hashimoto, un trastorno autoinmune. Algunas mujeres con síndrome de Turner pueden desarrollar intolerancia al gluten, es decir . enfermedad celíaca o enfermedad inflamatoria intestinal.
Es común en el síndrome de Turner desarrollar pérdida auditiva. En algunos casos, esto se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa, mientras que en otros casos, la pérdida de audición puede ser causada por un mayor riesgo de infecciones del oído medio.
Las personas con síndrome de Turner tienen un alto riesgo de mal control muscular de los movimientos de los ojos, es decir . visión, miopía y otros problemas de visión.
Los problemas con el crecimiento y desarrollo de los huesos en el síndrome de Turner aumentan el riesgo de desarrollar problemas esqueléticos como curvatura anormal de la columna vertebral, escoliosis y flexión hacia adelante de la parte superior de la espalda, cifosis. Además, estos
los individuos están en riesgo de desarrollar huesos débiles, frágiles, o osteoporosis. Las personas con síndrome de Turner suelen tener inteligencia normal. Sin embargo, están en riesgo de discapacidades de aprendizaje, especialmente en áreas que involucran conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.
Las personas con síndrome de Turner pueden tener dificultad para funcionar bien en situaciones sociales y pueden desarrollar trastorno de déficit de atención/ hiperactividad o TDAH.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, en un número muy pequeño de casos, los individuos pueden concebir espontáneamente. En algunos casos, puede ser posible concebir con tratamiento de fertilidad.
Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen un alto riesgo de desarrollar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un cardiólogo antes del embarazo.
Síntomas ¿Cuáles son los síntomas y tipos de síndrome de Turner?
Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden diferir en cada caso. En algunos individuos, los síntomas no son fácilmente reconocibles, mientras que en otros casos las características físicas típicas de la condición son evidentes desde una etapa temprana. Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden desarrollarse gradualmente con el tiempo de manera oculta, o pueden verse efectos significativos, como la aparición repentina de defectos cardíacos, en las primeras etapas.
Los médicos pueden sospechar la presencia de síndrome de Turner en la detección prenatal temprana de ADN libre de células, un método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en un bebé en desarrollo utilizando una muestra de sangre de la madre, o ecografías prenatales. Una ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar hinchazones grandes en la parte posterior del cuello, hinchazón anormal de los líquidos en varios lugares del cuerpo, anomalías cardíacas y anormalidades renales.
Entre los síntomas físicos del síndrome de Turner que se pueden reconocer en el nacimiento o en la infancia;Menor que la altura media, Un cuello ancho o una apariencia de melena, Hay orejas bajas y brazos extendidos, especialmente en los codos, y una apariencia hinchada de las manos y los pies, especialmente al nacer.
Otros signos y síntomas del síndrome de Turner incluyen;Pezones que están bien separados entre sí, Pecho ancho, Alto, estrecho paladar techado, uñas de las manos y los pies apuntando hacia arriba, Se cuentan los dedos cortos y los dedos de los pies y una mandíbula inferior retraída o pequeña El crecimiento lento y algunos problemas cardíacos también son signos y síntomas del síndrome de Turner.
Los síntomas más comunes en casi todos los niños, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner son falla ovárica y baja estatura, que puede ser congénita o desarrollarse gradualmente durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta joven. Los signos y síntomas que se pueden observar durante este período incluyen crecimiento lento, brotes de crecimiento que no ocurren en los tiempos esperados en la infancia, la altura promedio del individuo en la edad adulta está por debajo de la altura promedio de la familia, cambios sexuales que no comienzan durante la pubertad o el desarrollo sexual estancado durante la adolescencia, y los ciclos menstruales no comienzan.
En algunos casos, los signos y síntomas del síndrome de Turner son difíciles de distinguir de otros trastornos. Debido a que es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso y un tratamiento adecuado, se debe consultar a un médico si hay preocupaciones sobre el desarrollo físico o sexual.
Métodos de diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Con el fin de diagnosticar el síndrome de Turner, el médico realizará primero un examen físico y hará una variedad de preguntas para aprender sobre los antecedentes de salud de la persona. Si el médico sospecha que el niño tiene síndrome de Turner en los signos y síntomas observados y descritos, por lo general puede ordenar una prueba de laboratorio para analizar los cromosomas del niño. Se puede requerir una muestra de sangre para este examen. En algunos casos, el médico también puede ordenar un hisopo en la mejilla, una muestra bucal de piel . Un análisis cromosómico de laboratorio determina si hay un cromosoma X faltante o una anomalía en uno de los cromosomas X.
En algunos casos, es posible diagnosticar el síndrome de Turner que reduce el desarrollo fetal, es decir. en el período prenatal. Ciertas características en la imagen de ultrasonido pueden levantar la sospecha de síndrome de Turner o otra enfermedad genética que afecta el desarrollo en el útero.
Las pruebas de detección prenatal que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre, como la detección prenatal de ADN sin células o la detección prenatal no invasiva, también pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Turner. Sin embargo, en muchos casos, los médicos pueden recomendar un cariotipo durante el embarazo o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.
El obstetra puede recomendar pruebas adicionales para hacer un diagnóstico antes del parto. Para diagnosticar el síndrome de Turner, se pueden realizar muestras de vellosidades coriónicas y procedimientos de prueba de amniocentesis antes del parto. Durante la toma de muestras de vellosidades coriónicas, se toma un pequeño trozo de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las vellosillas coriónicas se envían al laboratorio de genética para estudios cromosómicos. En una prueba de amniocentesis, se toma una muestra de líquido amniótico del útero. Normalmente, algunas de las células del bebé se vierten en el líquido amniótico. El líquido amniótico se puede enviar a un laboratorio genético para examinar los cromosomas de estas células.
Métodos de tratamiento ¿Cómo se trata el síndrome de Turner?
Debido a que los síntomas y las complicaciones varían en cada caso del síndrome de Turner, los tratamientos se adaptan para abordar los problemas específicos del individuo. La evaluación de por vida y el monitoreo de los problemas de salud médica o mental asociados con el síndrome de Turner ayudan a resolver estos problemas temprano. El enfoque principal en casi todos los casos de síndrome de Turner involucra terapias hormonales como la hormona del crecimiento o la terapia con estrógenos.
En muchos casos, el tratamiento de la hormona del crecimiento generalmente se recomienda para aumentar la altura tanto como sea posible en momentos apropiados desde la primera infancia hasta la adolescencia. Comenzar el tratamiento temprano puede mejorar la altura y el crecimiento óseo. En algunos pacientes, se pueden agregar al tratamiento medicamentos adicionales que el médico considere apropiados.
En muchos casos del síndrome de Turner es necesario comenzar la terapia del estrógeno y de la hormona relacionada para accionar pubertad en el individuo. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo del seno y mejorar el tamaño y el volumen del útero. El estrógeno también ayuda con la mineralización o sea y, cuando se usa en combinación con la hormona del crecimiento, puede ayudar con el crecimiento de la altura. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia. Otros tratamientos se adaptan para abordar los problemas específicos del individuo según sea necesario.
Tratamiento del embarazo y la fertilidad en el síndrome de Turner
Solo un pequeño porcentaje de mujeres con síndrome de Turner quedan embarazadas sin ningún tratamiento de fertilidad. En muchos casos, embarazos en mujeres con Turner
El síndrome también conlleva un riesgo relativamente alto para la salud materna. Es importante discutir estos riesgos con un obstetra que se ocupa de la perinatología y los embarazos de alto riesgo o con un endocrinólogo antes del embarazo. Síndrome de Turner ¿Qué es el síndrome de Turner?
Cambios en el estilo de vida para el síndrome de Turner
Se han observado mejoras significativas en la salud y la calidad de vida en los individuos con síndrome de Turner que tienen revisiones regulares y tratamientos de seguimiento. Los chequeos regulares con un pediatra en la infancia y un médico de atención primaria en la edad adulta pueden ayudar al individuo a mantener una coordinación saludable de la atención que debe ser realizada por un número de especialistas a lo largo de la vida. Debido a que el síndrome de Turner conduce a una variedad de problemas de desarrollo y complicaciones médicas, varios especialistas pueden estar involucrados en la detección de ciertas afecciones, el diagnóstico, la recomendación de tratamientos y la prestación de atención. Estos especialistas pueden incluir endocrinólogos, oftalmólogos, urólogos, Ortopedistas, Ginecólogos, Cardiólogos, Otorrinolaringólogos, Psicólogos, Psiquiatras y genetistas médicos, así como especialistas en educación especial cuando sea necesario.
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