Sindrome di Down Cos’è la sindrome di Down? La sindrome di Down è una condizione causata dalla presenza di un cromosoma in più nella 21a coppia cromosomica del bambino. La sindrome di Down, che si verifica in 750-1000 nascite in tutto il mondo e nel nostro paese, può portare a ritardo della crescita fisica, aspetto facciale caratteristico e moderato ritardo mentale. Può essere rilevato da test di routine durante la gravidanza e alla nascita.
Questa differenza genetica, la cui causa non è ancora stata identificata, è caratterizzata da un aspetto tipico del viso, occhi a forma di mandorla, bassa densità muscolare, lingua floppy, palmi spaccati e un ampio divario tra l’alluce e il secondo dito, a volte in combinazione e talvolta in combinazione. Malattie cardiache congenite si trovano anche in questi bambini.
Sindrome di Down è una condizione che di solito provoca lieve a moderata disabilità intellettuale. Un bambino con sindrome di Down ha bisogno di un supporto speciale dalla nascita per aiutare lui/ lei a realizzare il suo/ il suo potenziale e preparare lui/ lei per la vita. È importante che le famiglie e i professionisti che si occupano di questi bambini inizino e continuino questo sostegno il prima possibile. Sono aumentate le cure mediche e il follow-up, l’educazione delle famiglie e l’accettazione sociale di questi bambini. Oggi, i bambini con sindrome di Down sono meglio attrezzati rispetto agli anni precedenti. Fattori di rischio
Le donne sopra i 35 anni hanno un aumentato rischio di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. All’età di 20 anni, una madre ha una probabilità 1/1441 di dare alla luce un bambino con sindrome di Down, mentre questo rischio aumenta a 1/959 all’età 30, 1/84 all’età 40 e 1/44 all’età 50.
Una madre che ha già dato alla luce un bambino con sindrome di Down ha maggiori probabilità di avere un altro bambino con la sindrome.
Varietà
Quali sono i tipi di sindrome di Down?
Trisomia 21: Il tipo più comune di sindrome di Down, la trisomia 21 è quando ci sono 3 cromosomi nelle cellule del bambino invece di due. Si verifica nel 95 per cento degli individui con sindrome di Down. Traslocazione: In questo tipo di sindrome di Down, c’Ã un cromosoma supplementare 21 fissato ad un altro cromosoma. Sindrome di Mosaic Down:In questo rarissimo tipo di sindrome di Down, alcune cellule contengono 46 cromosomi, mentre altre ne contengono 47. In questi casi, il cromosoma extra nelle cellule con 47 cromosomi è il cromosoma 21. Gli effetti della sindrome di Down sono molto simili in tutti e tre i tipi. A volte una persona con sindrome di Mosaic Down non può avere molti segni e sintomi perché meno cellule hanno il cromosoma in più.
Cause Quali sono le cause della sindrome di Down?
Sindrome di Down Cos’è la sindrome di Down? Ogni cellula umana contiene tipicamente 23 paia dei cromosomi. Un cromosoma in ogni coppia proviene dal maschio e uno dalla femmina. Sindrome di Down si verifica quando il 21 º cromosoma della cellula riproduttiva primaria non riesce a separare durante la formazione di un ovulo o sperma e rimane doppio. Di conseguenza, l’uovo o lo sperma contiene 24 cromosomi invece di 23. Mentre gli esseri umani di solito hanno 46 cromosomi, i bambini con sindrome di Down hanno un totale di 47 cromosomi, con conseguente varie differenze.
Sindrome di Down è causata da un cambiamento nel patrimonio genetico. La causa esatta di questa condizione è attualmente sconosciuta. Nel tipo più comune di sindrome di Down, non c’è eredità ereditaria. Nelle cosiddette forme di traslocazione o mosaicismo della sindrome di Down, può verificarsi una trasmissione ereditaria (verso il basso attraverso i membri della famiglia).
Sintomi Quali sono i sintomi della sindrome di Down?
I sintomi della sindrome di Down variano da persona a persona. Di solito provoca sintomi fisici, cognitivi e comportamentali. La diagnosi della sindrome di Down di solito si basa sulle caratteristiche fisiche della sindrome. Quando nasce un bambino con sindrome di Down, gli occhi sono spesso inclinati
verso l’alto, con uno strato di pelle all’interno della cavità oculare. La bocca può essere aperta, con la lingua leggermente sporgente. Sintomi fisici della sindrome di Down
Mani e piedi piccoli Altezza inferiore rispetto ai pari Scarso tono muscolare Una singola linea trasversale sulle palme La distanza tra la prima e la seconda dita del piede è maggiore del normale
I bambini con sindrome di Down hanno difficoltà a succhiare e lassità muscolare (ipotonia) dopo la nascita. L’ittero neonatale è comune in questi bambini. Il sangue deve essere prelevato dal bambino sospettato e l’analisi cromosomica deve essere eseguita.
Sintomi cognitivi e comportamentali della sindrome di Down Ritardi nello sviluppo del linguaggio e del linguaggio Ritardo nella capacità di strisciare e camminare Problemi di attenzione Difficoltà a dormire Testardaggine e capricci Ritardo nella formazione dei servizi igienici
Metodi diagnostici Come viene diagnosticata la sindrome di Down?
Sindrome di Down può essere rilevato da screening di routine e test diagnostici durante la gravidanza. Il primo segno della sindrome di Down può essere rilevato con un’ecografia e un esame del sangue tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. L’ecografia viene utilizzata per controllare le dimensioni del feto, la traslucenza nucale e altre anomalie che possono essere rilevate in questa fase. Il sangue della madre egualmente à provato per due proteine, PAPP-A e bhcg. Questo test, noto come doppio test, ha una sensibilità dell’85% per rilevare la sindrome di Down. Tutti i risultati vengono valutati e il rischio viene calcolato.
Test triplo e quadruplo Tra le settimane 16-20, un test triplo o quadruplo può essere eseguito prelevando sangue dalla madre. Mentre la sensibilità del test triplo per rilevare la sindrome di Down è del 65%, questo tasso raggiunge l’80% nel test quadruplo.
Amniocentesis Sotto la guida di ultrasuoni, l’amniocentesi può essere eseguita campionando il fluido intorno al feto con un ago sottile.
CVS (campionamento dei villi coriali) Se la traslucenza nucale del feto è >3 mm tra 11-14 settimane, il rischio di anomalie cromosomiche aumenta al 25% o più e la biopsia dei villi coriali viene eseguita per la diagnosi definitiva. Questo test può essere raccomandato anche per le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni.
Sindrome di Down Cos’è la sindrome di Down? In CVS, un ago sottile viene utilizzato per prendere un pezzo del partner del bambino. Con CVS, 46 cromosomi possono essere testati. È possibile fare una diagnosi al 100% con CVS e amniocentesi.
Metodi di trattamento Sindrome di Down è una differenza, non una malattia che richiede un trattamento. I problemi di salute e lo sviluppo dei bambini con sindrome di Down devono essere attentamente monitorati. Questo follow-up nella prima infanzia consentirà alla persona di condurre una vita sana e attiva. L’azione più benefica che le famiglie possono intraprendere per i loro figli è quella di garantire che abbiano regolari follow-up annuali e che partecipino alla vita educativa e sociale dei loro figli. In questo modo, i bambini con sindrome di Down, che sono in ritardo rispetto ai loro coetanei e devono superare le percezioni degli altri, possono vivere una vita produttiva e piena. Se sono ben educati, i bambini con sindrome di Down possono diventare professionisti, mostrando una predisposizione per lavori semplici che possono prendersi cura di loro.
Il follow-up e il trattamento dei bambini con sindrome di Down contro possibili malattie e rischi include
Follow-up pediatrico per monitorare lo sviluppo del bambino, le capacità mentali e motorie, i rischi per la salute e le vaccinazioni
Specialisti (ad es. cardiologi, endocrinologi, genetisti pediatrici, ORL e oftalmologi) per il follow-up dei problemi di salute che possono sorgere durante o dopo il parto
Logopedia per migliorare le capacità di parlare Fisioterapia per rafforzare i muscoli e migliorare le capacità motorie Terapia occupazionale per migliorare le capacità motorie e facilitare le attività nella vita
quotidiana Terapia comportamentale per aiutare a gestire le difficoltà emotive che possono
accompagnare Sindrome di Down.
Alcune malattie possono essere più comuni nei bambini con “sindrome di Down”. Per questo motivo, il trattamento di queste malattie viene effettuato dai medici del ramo interessati.
Sindrome di Down Cos’è la sindrome di Down? Problemi di udito Disturbi agli occhi Problemi cardiaci Apnea del sonno Problemi intestinali e allo stomaco (come costipazione, reflusso e celiachia) Essere più inclini alle infezioni Problemi alla tiroide Difficoltà con autismo, abilità sociali e rischio di comunicazione
di Alzheimer nella vita successiva
Sindrome di Down nell’adolescenza Durante l’adolescenza, i bambini con sindrome di Down possono avere problemi emotivi. Il modo migliore per sostenere la loro salute emotiva è quello di tenerli il più possibile coinvolti in attività a casa, a scuola e nella comunità. Incoraggiare i bambini con sindrome di Down a partecipare ad attività fisiche fuori casa in tenera età svolge anche un ruolo protettivo contro l‘obesità, che aumenta soprattutto nell’adolescenza e oltre.
