Sindrome di Turner Cos’è la sindrome di Turner?
Sindrome di Turner Cos’è la sindrome di Turner? Una condizione che colpisce solo le donne, la sindrome di Turner è causata da un cromosoma X mancante o parzialmente mancante.La sindrome di Turner causa una varietà di problemi medici e di sviluppo, tra cui bassa statura, ovaie sottosviluppate e difetti cardiaci.
La sindrome di Turner può essere diagnosticata prenatalmente, durante l’infanzia o la prima infanzia. In alcuni casi, la mitezza dei segni e dei sintomi della sindromemay di Turner ritarda la diagnosi della circostanza fino all’adolescenza o all’età adulta giovane. I controlli regolari possono aiutare la maggior parte delle persone a condurre una vita sana e indipendente.
Cause Quali sono le cause della sindrome di Turner?
Le persone nascono comunemente con due cromosomi sessuali. In assenza di anomalie cromosomiche, i ragazzi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Le ragazze ereditano un cromosoma X da ogni genitore.Nelle ragazze con sindrome di Turner, una copia del cromosoma X è mancante, parzialmente mancante o alterata. La perdita o il cambiamento del cromosoma X accade a caso. In alcuni casi, la perdita o il cambiamento del cromosoma X Ã causato da un problema con lo sperma o l’uovo, in altri casi accade presto nello sviluppo fetale. La ricerca suggerisce che la storia familiare non è un fattore di rischio, quindi i genitori di un bambino con sindrome di Turner non hanno più probabilità di avere un altro bambino con il disturbo.
Le cause dei cambiamenti genetici nella sindrome di Turner includono monosomia, mosaicismo, anomalie cromosomiche X e materiale cromosomico Y. La monosomia à l’assenza completa di un cromosoma X e solitamente à causata da un difetto nello sperma del padre o nell’uovo della madre. Ciò induce ogni cella nel corpo dell’individuo ad avere soltanto un cromosoma X.
In alcuni casi, un errore nella divisione cellulare nelle prime fasi dello sviluppo fetale è chiamato mosaicismo. Ciò induce alcune celle nell’organismo ad avere due copie complete del cromosoma X e di altre celle ad avere soltanto una copia del cromosoma X. Nelle anomalie cromosomiche X, uno dei cromosomi X può avere parti anormali o essere mancante. Le cellule hanno una copia completa e una alterata del cromosoma. Questo errore può verificarsi nello sperma o nell’uovo e si traduce in tutte le cellule con una copia completa e una alterata. Se questo errore si verifica durante la divisione cellulare nel primo sviluppo fetale, solo alcune cellule contengono parti anormali o mancanti di uno dei cromosomi X, come nel caso del mosaicismo. In una piccola percentuale di casi di sindrome di Turner, alcune cellule hanno una copia del cromosoma X, mentre altre cellule hanno una copia del cromosoma X e del materiale del cromosoma Y. Questi individui si sviluppano biologicamente come femmine, ma la presenza di materiale cromosomico Y aumenta il loro rischio di sviluppare un tipo di cancro chiamato gonadoblastoma.
Quali sono le complicazioni della sindrome di Turner?
Sindrome di Turner può influenzare il corretto sviluppo di vari sistemi del corpo e le complicazioni che possono verificarsi variano notevolmente in ogni caso. Le complicazioni che possono essere associate con la sindrome di Turner comprendono problemi cardiaci , problemi renali, pressione alta, disturbi autoimmuni, perdita dell’udito, problemi alla vista, problemi scheletrici, difficoltà di apprendimento, problemi di salute mentale, problemi di gravidanza e infertilità.
Molti bambini con sindrome di Turner nascono con difetti cardiaci o lievi anomalie nella struttura cardiaca che aumentano il rischio di gravi complicazioni. I difetti cardiaci di solito comportano problemi con l’aorta, il grande vaso sanguigno che esce dal cuore e trasporta sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo.
Le persone con sindrome di Turner possono avere alcune malformazioni dei reni. Anche se queste anomalie di solito non causano problemi medici, possono aumentare il rischio di sviluppare la pressione alta e infezioni del tratto urinario.
Le donne con sindrome di Turner sono a rischio di ipertensione, una condizione che aumenta il rischio di sviluppare malattie del sistema circolatorio.
Gli individui con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di tiroide underactive, i.e. ipotiroidismo, e diabetesdue alla tiroidite di Hashimoto, un disturbo autoimmune. Alcune donne con sindrome di Turner possono sviluppare intolleranza al glutine, i.e. celiachia malattia infiammatoria intestinale.
È comune nella sindrome di Turner sviluppare la perdita dell’udito. In alcuni casi, ciò è dovuto alla graduale perdita della funzione nervosa, mentre in altri casi, la perdita dell’udito può essere causata da un aumento del rischio di infezioni dell’orecchio medio.
Gli individui con sindrome di Turner hanno un alto rischio di scarso controllo muscolare dei movimenti oculari, i.e. vista, miopia e altri problemi di visione.
I problemi con la crescita e lo sviluppo delle ossa nella sindrome di Turner aumentano il rischio di sviluppare problemi scheletrici come la curvatura anormale della colonna vertebrale, la scoliosi e la flessione in avanti della parte superiore della schiena, la cifosi. Inoltre, questi
gli individui sono a rischio di sviluppare ossa deboli, fragili o osteoporosi. Le persone con sindrome di Turner di solito hanno un’intelligenza normale. Tuttavia, sono a rischio di difficoltà di apprendimento, soprattutto in aree che coinvolgono concetti spaziali, matematica, memoria e attenzione.
Gli individui con sindrome di Turner possono avere difficoltà a funzionare bene in situazioni sociali e possono sviluppare deficit di attenzione/ disturbo da iperattività, o ADHD.
La maggior parte delle donne con la sindrome di Turner sono sterili. Tuttavia, in un numero molto piccolo di casi, gli individui possono concepire spontaneamente. In alcuni casi, può essere possibile concepire con trattamento di fertilità.
Poiché le donne con sindrome di Turner sono ad alto rischio di sviluppare complicazioni durante la gravidanza, come l‘alta pressione sanguigna e la dissezione aortica, dovrebbero essere valutate da un cardiologo prima della gravidanza.
Sintomi Quali sono i sintomi e tipi di sindrome di Turner?
I segni e i sintomi della sindrome di Turner possono differire in ogni caso. In alcuni individui, i sintomi non sono facilmente riconoscibili, mentre in altri casi le caratteristiche fisiche tipiche della circostanza sono evidenti da una fase iniziale. I segni ei sintomi della sindrome di Turner possono svilupparsi gradualmente nel tempo in modo nascosto, o effetti significativi, come l’insorgenza improvvisa di difetti cardiaci, può essere visto nelle prime fasi.
I medici possono sospettare la presenza di Turner sindromebased sui primi screening del DNA prenatale senza cellule, un metodo di screening per alcune anomalie cromosomiche in un bambino in via di sviluppo utilizzando un campione di sangue dalla madre, o ecografie prenatali. Una scansione ecografica prenatale di un bambino con sindrome di Turner può mostrare grandi gonfiori nella parte posteriore del collo, gonfiore del fluido anormale in varie posizioni del corpo, anomalie cardiache e anomalie renali.
Tra i sintomi fisici della sindrome di Turner che possono essere riconosciuti alla nascita o nell’infanzia;
Altezza inferiore alla media, Un collo largo o un aspetto simile alla criniera, Ci sono orecchie basse e braccia tese, soprattutto ai gomiti, e un aspetto gonfio delle mani e dei piedi, soprattutto alla nascita.
Altri segni e sintomi della sindrome di Turner includono;
Capezzoli che sono ben separati l’uno dall’altro, Petto largo, Alto, stretto palato coperto, unghie e unghie dei piedi rivolte verso l’alto, Si contano le dita corte e le dita dei piedi e una mascella inferiore retratta o piccola Crescita lenta e alcuni problemi di cuore sono anche segni e sintomi della sindrome di Turner.
I sintomi più comuni in quasi tutti i bambini, gli adolescenti e le giovani donne con sindrome di Turner sono la mancanza ovarica e la bassa statura, che possono essere congenite o svilupparsi gradualmente durante l’infanzia, l’adolescenza o l’età adulta. I segni ed i sintomi che possono essere osservati durante questo periodo includono la crescita lenta, gli scatti di crescita che non accadono ai tempi previsti nell’infanzia, altezza media dell’individuo nell’età adulta che è sotto l’altezza media della famiglia, cambiamenti sessuali che non iniziano durante la pubertà o lo sviluppo sessuale in stallo durante l’adolescenza e cicli mestruali che non iniziano.
In alcuni casi, i segni ei sintomi della sindrome di Turner sono difficili da distinguere da altri disturbi. Poiché è importante ottenere una diagnosi rapida e accurata e un trattamento appropriato, un medico dovrebbe essere consultato se ci sono preoccupazioni sullo sviluppo fisico o sessuale.
Metodi diagnostici Come viene diagnosticata la sindrome di Turner? Al fine di diagnosticare la sindrome di Turner, il medico effettuerà prima un esame fisico e fare una serie di domande per conoscere la storia della salute dell’individuo. Se il medico sospetta che il bambino ha sindromebased Turner sui segni ei sintomi osservati e descritti, lui o lei può in genere ordinare un test di laboratorio per analizzare i cromosomi del bambino. Un campione di sangue può essere richiesto per questo test. In alcuni casi, il medico può anche ordinare un tampone guancia, un campione di pelle striscio buccale. Un’analisi cromosomica di laboratorio determina se c’Ã un cromosoma X mancante o un’anomalia in uno dei cromosomi X.
In alcuni casi, è possibile diagnosticare Turner sindromeduring sviluppo fetale, i.e. nel periodo prenatale. Alcune caratteristiche dell’immagine ecografica possono sollevare il sospetto di Turner sindromo o un’altra malattia genetica che colpisce lo sviluppo in utero.
I test di screening prenatali che valutano il DNA del bambino nel sangue della madre, come lo screening prenatale del DNA senza cellule o lo screening prenatale non invasivo, possono anche indicare un aumento del rischio di sindrome di Turner. Tuttavia, in molti casi, i medici possono raccomandare un cariotipo durante la gravidanza o dopo la nascita per confermare la diagnosi.
L’ostetrico può raccomandare ulteriori test per fare una diagnosi prima della consegna. Per diagnosticare la sindrome di Turner, villi corionici Sample amniocentesi procedure di prova possono essere eseguite prima del parto. Durante il campionamento dei villi coriali, un piccolo pezzo di tessuto viene prelevato dalla placenta in via di sviluppo. La placenta contiene lo stesso materiale genetico del bambino. Le villuscelle coriali vengono inviate al laboratorio di genetica per studi cromosomici. In un test di amniocentesi, un campione di liquido amniotico viene prelevato dall’utero. Normalmente, alcune cellule del bambino sono sparsi nel liquido amniotico. Il liquido amniotico può essere inviato ad un laboratorio genetico per esaminare i cromosomi in queste cellule.
Metodi di trattamento Come viene trattata la sindrome di Turner?
Poiché i sintomi e le complicazioni variano in ogni caso della sindrome di Turner, i trattamenti sono adattati per affrontare i problemi specifici dell’individuo. La valutazione permanente e il monitoraggio dei problemi di salute medica o mentale associati alla sindrome di Turner aiutano a risolvere questi problemi precocemente. L’approccio primario in quasi tutti i casi di sindrome di Turner comporta terapie ormonali come ormone della crescita o terapia estrogenica.
In molti casi, il trattamento dell’ormone della crescita è di solito consigliato per aumentare l’altezza il più possibile in momenti appropriati dalla prima infanzia attraverso l’adolescenza. Iniziare il trattamento presto può migliorare l’altezza e la crescita ossea. In alcuni pazienti, farmaci aggiuntivi che il medico ritiene opportuno possono essere aggiunti al trattamento.
In molti casi di sindrome di Turner è necessario per avviare la terapia ormonale estrogeni e correlati per innescare la pubertà nell’individuo. L’estrogeno aiuta a promuovere lo sviluppo del seno e migliorare le dimensioni e il volume dell’utero. L’estrogeno aiuta anche con la mineralizzazione ossea e, se usato in combinazione con l’ormone della crescita, può aiutare con la crescita di altezza. La terapia sostitutiva dell’estrogeno continua solitamente durante vita fino a raggiungere l’età media di menopausa. Altri trattamenti sono su misura per affrontare i problemi specifici dell’individuo come necessario.
Sindrome di Turner Cos’è la sindrome di Turner?: Gravidanza
Solo una piccola percentuale di donne con sindrome di Turner rimane incinta senza alcun trattamento di fertilità. In molti casi, gravidanze in donne con Turner sindrome anche portare un rischio relativamente elevato per la salute materna. È importante discutere questi rischi con un’ostetrica che si occupa di perinatologia e gravidanze ad alto rischio o un endocrinologo prima della gravidanza . Sindrome di Turner Cos’è la sindrome di Turner?
Cambiamenti
Significativi miglioramenti nella salute e nella qualità della vita sono stati osservati in individui con sindrome di Turner hanno regolari check-up e trattamenti di follow-up. Controlli regolari con un pediatra nell’infanzia e un medico di base in età adulta possono aiutare l’individuo a mantenere un sano coordinamento delle cure che dovrebbe essere effettuato da un numero di specialisti per tutta la vita. Poiché la sindrome di Turner porta a una varietà di problemi di sviluppo e complicazioni mediche, diversi specialisti possono essere coinvolti nello screening di determinate condizioni, nella diagnosi, nella raccomandazione di trattamenti e nella fornitura di cure. Questi specialisti possono includere endocrinologi, oftalmologi, urologi, Ortopedici, Ginecologi, Cardiologi, Otorinolaringoiatri, Psicologi, Psichiatri e Genetisti medici, così come specialisti dell’istruzione speciale quando necessario.
