Sindromul Down Ce este sindromul Down?
Sindromul Down Ce este sindromul Down? Sindromul Down este o afecțiune cauzată de prezența unui cromozom suplimentar în perechea cromozomială 21 a copilului. Sindromul Down, care apare la 750-1000 de nașteri în întreaga lume și în țara noastră, poate duce la retard fizic de creștere, aspect facial caracteristic și retard mental moderat. Acesta poate fi detectat prin teste de rutină în timpul sarcinii și la naștere. Această diferență genetică, a cărei cauză nu a fost încă identificată, se caracterizează printr-un aspect facial tipic, ochi în formă de migdale, densitate musculară scăzută, limbă floppy, palme despicate, și un decalaj mare între degetul mare și al doilea deget, uneori în combinație și uneori în combinație. Bolile cardiace congenitale se găsesc și la acești copii. Sindromul Down este o afecțiune care provoacă de obicei o dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată. Un copil cu sindrom Down are nevoie de sprijin special de la naștere pentru a-l ajuta să-și realizeze potențialul și să-l pregătească pentru viață. Este important ca familiile și profesioniștii care au grijă de acești copii să inițieze și să continue acest sprijin cât mai curând posibil. Îmbunătățirea îngrijirii medicale și a urmăririi, educația familiilor și acceptarea socială a acestor copii au crescut. Astăzi, copiii cu sindrom Down sunt mai bine echipați decât în anii precedenți.
Factori de risc
Femeile de peste 35 de ani au un risc crescut de sindrom Down și alte anomalii cromozomiale. La vârsta de 20 de ani, o mamă are o șansă de 1/1441 de a da naștere unui copil cu sindrom Down, în timp ce acest risc crește la 1/959 la vârsta de 30 de ani, 1/84 la vârsta de 40 de ani și 1/44 la vârsta de 50 de ani. O mamă care a dat deja naștere unui copil cu sindrom Down este mai probabil să aibă un alt copil cu sindrom.
Varietăți Care sunt tipurile de sindrom Down? Trisomia 21:
Cel mai frecvent tip de sindrom Down, trisomia 21 este atunci când există 3 de cromozomi în celulele copilului în loc de doi. Apare la 95% dintre persoanele cu sindrom Down. Translocație: În acest tip de sindrom Down, există un cromozom 21 suplimentar atașat la un alt cromozom. În acest tip foarte rar de sindrom Down, unele celule conțin 46 de cromozomi, în timp ce altele conțin 47. În aceste cazuri, cromozomul suplimentar în celulele cu 47 de cromozomi este cromozomul 21. Efectele sindromului Down sunt foarte similare în toate cele trei tipuri. Uneori, o persoană cu sindrom Down mozaic poate să nu aibă multe semne și simptome, deoarece mai puține celule au cromozomul suplimentar.
Cauze Ce cauzează sindromul Down?
Fiecare celulă umană conține de obicei 23 perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche provine de la bărbat și unul de la femeie. Sindromul Down apare atunci când cromozomul 21 al celulei reproductive primare nu reușește să se separe în timpul formării unui ovul sau a spermei și rămâne dublu. Ca rezultat, ovulul sau sperma conțin 24 de cromozomi în loc de 23. În timp ce oamenii au de obicei 46 de cromozomi, copiii cu sindrom Down au un total de 47 de cromozomi, rezultând diferite diferențe. Sindromul Down este cauzat de o schimbare a structurii genetice. Cauza exactă a acestei afecțiuni este deocamdată necunoscută. În cel mai frecvent tip de sindrom Down, nu există moștenire ereditară. În așa-numitele forme de translocare sau mozaicism ale sindromului Down, poate apărea transmiterea ereditară (în jos prin membrii familiei).
Simptome Care sunt simptomele sindromului Down?
Simptomele sindromului Down variază de la persoană la persoană. De obicei, provoacă simptome fizice, cognitive și comportamentale. Diagnosticul sindromului Down se bazează, de obicei, pe caracteristicile fizice ale sindromului. Când se naște un copil cu sindrom Down, ochii sunt adesea înclinați în sus, cu un strat de piele pe interiorul soclului pentru ochi. Gura poate fi deschisă, cu limba ușor proeminentă.
Simptomele fizice ale sindromului Down
• Mâini și picioare mici • Înălțime mai mică în comparație cu colegii • Tonusul muscular slab
• O singură linie transversală pe palme • Distanța dintre primul și al doilea deget de la picior este mai mare decât în mod normal Copiii cu sindrom Down au dificultăți în supt și laxitate musculară (hipotonie) după naștere. Icterul neonatal este comun la acești copii. Sângele trebuie prelevat de la copilul suspectat și trebuie efectuată analiza cromozomială.
Simptomele cognitive și comportamentale ale sindromului Down
• Întârzieri în dezvoltarea limbajului și vorbirii • Întârziere în crawling și abilități de mers pe jos. • Probleme de atenție • Dificultăți de somn • Încăpățânare și tantrumuri • Întârzierea antrenamentului la toaletă
Metode de diagnosticare Cum este diagnosticat sindromul Down?
Sindromul Down poate fi detectat prin screening-ul de rutină și teste de diagnostic în timpul sarcinii. Primul semn al sindromului Down poate fi detectat cu o ultrasonografie și un test de sânge între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Ultrasonografia este utilizată pentru a verifica dimensiunea fetală, transluciditatea nucală și alte anomalii care pot fi detectate în acest stadiu. Sângele mamei este, de asemenea, testat pentru două proteine, PAPP-A și bHCG. Acest test, cunoscut sub numele de dublu test, are o sensibilitate de 85% pentru a detecta sindromul Down. Toate rezultatele sunt evaluate și riscul este calculat.
Triplu și cvadruplu test
Între săptămânile 16-20, un test triplu sau cvadruplu poate fi efectuat prin prelevarea de sânge de la mamă. În timp ce sensibilitatea triplă a testului pentru detectarea sindromului Down este de 65%, această rată ajunge la 80% în testul cvadruplu.
Amniocenteza
Sub îndrumarea cu ultrasunete, amniocenteza poate fi efectuată prin eșantionarea lichidului din jurul fătului cu un ac subțire.
CV-URI (prelevarea eșantionului de la Villus corionic)
Dacă transluciditatea nucală a fătului este > 3 mm între 11-14 săptămâni, riscul de
anomalie cromozomială crește la 25% sau mai mult și biopsia Chorionic Villus este efectuată pentru diagnostic definitiv. Acest test poate fi, de asemenea, recomandat femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani. În CVS, un ac subțire este folosit pentru a lua o bucată din partenerul copilului. Cu CVS, pot fi testați 46 de cromozomi. Este posibil să se facă un diagnostic de 100% cu CVS și amniocenteza.
Metode de tratament Sindromul Down este o diferență, nu o boală care necesită tratament.
Problemele de sănătate și dezvoltarea copiilor cu sindrom Down trebuie monitorizate îndeaproape. Această urmărire în copilăria timpurie va permite persoanei să ducă o viață sănătoasă și activă. Cea mai benefică acțiune pe care o pot întreprinde familiile pentru copiii lor este să se asigure că au monitorizări anuale regulate și că participă la viața educațională și socială a copiilor lor. În acest fel, copiii cu sindrom Down, care rămân în urma colegilor lor și trebuie să depășească percepțiile altor oameni despre ei, pot trăi vieți productive și pline. Dacă sunt bine educați, copiii cu sindrom Down pot deveni profesioniști, arătând o predispoziție pentru locuri de muncă simple care pot avea grijă de ei.
Monitorizarea și tratamentul copiilor cu sindrom Down împotriva posibilelor boli și riscuri includ
• Urmărirea pediatrică pentru monitorizarea dezvoltării copilului, a abilităților mentale și motorii, a riscurilor pentru sănătate și a vaccinărilor
• Specialiști (de exemplu, cardiologi, endocrinologi, geneticieni pediatrici, ORL și oftalmologi) pentru urmărirea problemelor de sănătate care pot apărea în timpul sau după naștere
• Terapia de vorbire pentru a îmbunătăți abilitățile de vorbire • Terapie fizică pentru întărirea mușchilor și îmbunătățirea abilităților motorii • Terapia ocupațională pentru îmbunătățirea abilităților motorii și facilitarea sarcinilor în viața de zi cu zi • Terapia comportamentala pentru a ajuta la gestionarea dificultatilor emotionale care pot insoti sindromul Down.
Unele boli pot fi mai frecvente la copiii cu “sindrom Down”. Din acest motiv, tratamentul acestor boli este efectuat de medicii de ramură relevanți.
• Probleme de auz
• Tulburări oculare • Probleme cardiace • Apnee în somn • Probleme intestinale și stomacale (cum ar fi constipația, refluxul și boala celiacă) • Sunt mai predispuși la infecții • Probleme tiroidiene • Dificultăți cu autismul, abilitățile sociale și comunicarea • Riscul de Alzheimer mai târziu în viață
Sindromul Down în adolescență
În timpul adolescenței, copiii cu sindrom Down pot avea probleme emoționale. Cel mai bun mod de a-și susține sănătatea emoțională este să-i menținem cât mai implicați în activități acasă, la școală și în comunitate. Încurajarea copiilor cu sindrom Down să participe la activități fizice în afara casei la o vârstă fragedă joacă, de asemenea, un rol protector împotriva obezității, care crește în special în adolescență și dincolo de ea.
