SLA (sclerosi laterale amiotrofica) Che cosa è SLA (sclerosi laterale amiotrofica)?

SLA (sclerosi laterale amiotrofica) Che cosa è SLA (sclerosi laterale amiotrofica)?

SLA (sclerosi laterale amiotrofica) Che cosa è SLA (sclerosi laterale amiotrofica)? La SLA (sclerosi laterale amiotrofica) è causata da danni alle cellule nervose del cervello e del midollo spinale che consentono ai muscoli di muoversi. Quando i motoneuroni (cellule nervose che danno ordini di movimento ai muscoli) non possono inviare impulsi ai muscoli, inizia la debolezza muscolare.

Non esiste ancora una cura per la SLA, che si verifica ad un tasso medio di 2-6 per 100.000 persone in tutto il mondo ogni anno. ALS, noto anche come Motor Neuron Disease (MND), è progressiva e pazienti prima di solito hanno difficoltà a muovere le braccia e le gambe e poi tutto il corpo, rendendo difficile parlare, deglutire e respirare. Anche se attualmente non esiste una cura definitiva per la malattia, con la diagnosi precoce, alcuni sintomi possono essere trattati e il controllo muscolare può essere mantenuto più a lungo. I trattamenti disponibili possono migliorare la qualità della vita del paziente. La sopravvivenza dall’inizio della malattia varia. Il 5% dei pazienti vive più di 20 anni, mentre la sopravvivenza media dall’inizio della malattia è di 4-6 anni. Tuttavia, ci sono molti pazienti che vivono 10 anni o più. Sebbene si pensi che le cause genetiche abbiano un ruolo nella SLA non trasmissibile, la causa principale della malattia è sconosciuta.

Cause Quali sono le cause della malattia da SLA?

Si ritiene che l’eredità genetica abbia un ruolo nel 5-10% dei pazienti. In altri pazienti, non esiste una causa specifica. Anche se ALScan essere visto a qualsiasi età, di solito è visto tra i 40-60 anni e prevalentemente negli uomini. Dopo i 65 anni, è altrettanto comune negli uomini e nelle donne.SLA (sclerosi laterale amiotrofica) Che cosa è SLA (sclerosi laterale amiotrofica)?


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È attualmente in corso un’indagine sulle cause della SLA. È più comune nelle isole del Pacifico, in Papua Nuova Guinea e in una penisola del Giappone, ma la ragione di questa differenza non è ancora chiara.

La ricerca mostra che il rischio di SLA è più alto nei fumatori che nei non fumatori. Si ritiene che anche l’alta attività fisica e le sostanze chimiche possano svolgere un ruolo, ma questo non è chiaro. C’è anche una ricerca che suggerisce che la malattia minaccia soprattutto soldati e persone che giocano a calcio professionistico.

Sintomi Quali sono i sintomi della SLA?

I sintomi di ALSare non sono gli stessi per ogni paziente. Di solito, la malattia inizia nelle prime fasi, principalmente nelle braccia e/ o gambe. Si inizia con rigidità, crampi e contrazioni nei muscoli. I cambiamenti nel discorso e nell’andatura possono essere visti a causa della debolezza muscolare. Più tardi, debolezza muscolare e lo spreco sono visti. La memoria e la mente non sono influenzati in qualsiasi fase della SLA. Quando la debolezza muscolare inizia nella mano, c’è difficoltà a tenere una penna, girare una chiave o sollevare una tazza di tè.


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Quando la malattia di SLA inizia nelle gambe, provoca difficoltà a camminare e inciampare mentre si cammina. Nelle fasi successive, i muscoli del tronco sono interessati. In circa il 10% dei pazienti, la parola, la deglutizione e i muscoli respiratori sono colpiti principalmente. Fino agli ultimi stadi della malattia, la persona può soddisfare le proprie esigenze quotidiane da sola. Nell’ultima fase, quando i muscoli cominciano a rompersi intensamente, il paziente diventa in grado di camminare, parlare o usare il suo/ le sue braccia. Il paziente può diventare costretto a letto e dipendente e ha bisogno di un respiratore. Al contrario, la SLA non influenza il controllo intestinale e della vescica, il sistema sensoriale, la memoria o l’intelligenza. Anche il muscolo cardiaco è inalterato. I muscoli degli occhi sono spesso gli ultimi ad essere colpiti, a volte non a tutti. Con il progredire della SLA, i seguenti sintomi diventano più pronunciati:

Spasmi muscolari e crampi, spasmi o debolezza, soprattutto nelle mani e nei piedi Stanchezza e debolezza Perdita di peso Perdita di controllo delle braccia o delle mani Stanchezza cronica Difficoltà a correre o a piedi Inciampa o cade Incapacità di tenere oggetti, difficoltà a trasportare borse Difficoltà di scrittura Pianto incontrollabile o ridere Difficoltà a capire cosa viene detto, lisp, discorso nasale e difficoltà a pronunciare correttamente le parole Mancanza di respiro Difficoltà di respirazione e deglutizione Incapacità di muoversi (paralisi). SLA (sclerosi laterale amiotrofica) Che cosa è SLA (sclerosi laterale amiotrofica)?

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Metodi diagnostici Come viene diagnosticata la malattia SLA?

Non esiste un test per rilevare la SLA. I pazienti che presentano con i reclami quale debolezza del muscolo, discorso slurred e twitching subiscono un esame neurologico dettagliato. La diagnosi è fatta da cambiamenti riflessi, test di laboratorio, biopsia e EMG. Inoltre, un certo numero di test vengono eseguiti anche per differenziare le malattie che imitano la SLA:

Analisi del sangue Analisi delle urine Test di funzionalità tiroidea Puntura lombare: prelevare un campione del fluido intorno al midollo spinale inserendo un ago tra le vertebre nella regione lombare

Biopsia muscolare Biopsia nervosa Test di conducibilità nervosa Radiografia Elettromiografia (EMG) o studio di conduzione nervosa (NCS) per identificare i disturbi del muscolo e del motoneurone

Risonanza magnetica (RM)

Metodi di trattamento Come viene trattata la malattia SLA? 

Anche se gli studi farmacologici per il trattamento della SLA sono in corso, non esiste attualmente una cura per la malattia. Tuttavia, la recente ricerca medica sulla SLA è promettente. Non esiste una cura per la malattia, ma esiste un farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA).

Questo medicinale può prolungare relativamente la vita di una persona per un po’ e parzialmente rinviare il tempo in cui hanno bisogno di supporto respiratorio. Questi sviluppi sono un inizio nella mappatura della SLA.

Oltre a questi, la qualità della vita dei pazienti è migliorata con terapie farmacologiche e fisioterapia e riabilitazione, che consentono al paziente di continuare il suo/ il suo quotidiano vita comodamente. Questi trattamenti sono adattati alle esigenze del paziente.

Trattamenti per migliorare la qualità della vita del paziente

Medicine

I farmaci vengono somministrati per alleviare crampi muscolari dolorosi, eccessiva salivazione e altri sintomi della SLA. Le medicine sono anche usate per trattare attacchi di panico, depressione, risate incontrollabili, pianto e contrazioni muscolari. Alcuni farmaci recentemente scoperti hanno allungato l’aspettativa di vita in alcuni pazienti con SLA. Terapia fisica e riabilitazione

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La terapia fisica viene utilizzata per mantenere la mobilità e per alleviare e rallentare la rigidità muscolare, crampi e ritenzione idrica. Aiuta le piccole attività muscolari come abbottonare un pulsante, usare una forchetta e un cucchiaio o lavarsi i denti. Previene l’immobilità delle articolazioni.

Supporto nutrizionale

A causa di difficoltà di deglutizione e masticazione, viene creato un programma nutrizionale per garantire un’alimentazione adeguata con alimenti facili da ingoiare.

Logopedia

La SLA colpisce anche i muscoli del linguaggio, quindi la parola e la comunicazione si deteriorano nel tempo. Controllando i muscoli della lingua, la parola diventa più chiara. I logopedisti possono anche aiutare con problemi di deglutizione. Ci sono anche tecniche non verbali quando il discorso è ridotto.SLA (sclerosi laterale amiotrofica) Che cosa è SLA (sclerosi laterale amiotrofica)?

Compliance Therapy

I dispositivi assistivi vengono utilizzati per aiutare con le attività quotidiane come vestirsi, mangiare, servizi igienici e fare il bagno. Sedie a rotelle motorizzate, materassi ad aria, pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) per aiutare la respirazione durante il sonno, dispositivi vocali per aiutare la parola, computer e dispositivi con riconoscimento degli occhi per aiutare la persona a comunicare quando perde la capacità di usare le mani e la parola. In fasi più avanzate, potrebbe essere necessaria una macchina per proteggere i polmoni. Se le funzioni di masticazione e deglutizione iniziano a deteriorarsi, potrebbe essere necessario un tubo di alimentazione

Fino agli ultimi stadi della SLA, la persona può soddisfare le proprie esigenze quotidiane da sola, ma quando i muscoli iniziano a rompersi così intensamente, non sono in grado di camminare, parlare o usare le braccia. La memoria e l’intelletto, tuttavia, non sono influenzati. I parenti devono essere pazienti, compassionevoli e attenti. L’esercizio fisico regolare, il supporto psicologico e sociale sono anche molto importanti per i pazienti con SLA per vivere una vita confortevole e sentirsi bene durante l’intero processo.


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