SMA Disease O que é a doença de SMA? A atrofia muscular espinhal,
SMA Disease O que é a doença de SMA? A atrofia muscular espinhal, ou doença de SMA para breve, é uma doença genética, i.e. hereditária do neurônio motor que afeta o sistema nervoso central, o sistema nervoso periférico e os movimentos controlados do músculo da musculatura esquelética. Não há tratamento definitivo para a doença de SMA. SMA é uma doença muito rara.SMA é um de um grupo de doenças chamadas distrofia muscular, que é caracterizada por sintomas de fraqueza progressiva e perda de massa muscular. Em muitos casos de distrofia muscular, genes anormais mutados interferem na produção das proteínas necessárias para construir músculos saudáveis. A maioria das células nervosas que controlam os músculos do corpo estão localizadas na medula espinhal. Durante a AME, os músculos do corpo não podem receber e reagir aos sinais do sistema nervoso. Quando os músculos não são regularmente estimulados pelas células nervosas, eles atrofiam, isto é, começam a encolher. Na doença de SMA há uma perda de pilhas de nervo na medula espinal chamada neurônios do motor. Na AME, os músculos que estão mais próximos do centro do corpo, i.e. músculos proximais, são geralmente afetados mais do que os músculos que estão mais longe do centro, i.e. músculos distais.
Causas O que causa a doença de SMA? A
doença de SMA é causada por uma deficiência de uma proteína do neurônio motor chamada SMN, que seja essencial para a sobrevivência do neurônio motor no sistema nervoso. A NCM desempenha um papel importante na expressão gênica em neurônios motores. Esta deficiência é causada por defeitos genéticos no cromossomo 5 de um gene chamado SMN1. O mais comum desses defeitos é que o gene SMN1 não existe. O gene vizinho SMN2 é semelhante o suficiente para assumir sua função. Muito mais raramente, a doença de SMA pode igualmente ser causada por mutações nos genes diferentes do gene SMN1, e é referida como a doença de SMA que não origina-se do cromossoma 5. SMA Disease O que é a doença de SMA? A atrofia muscular espinhal,
Quais são os tipos de doença SMA?
A doença mais comum do SMA também é chamada de “doença do cromossomo 5 SMA ou doença associada ao SMN”. Estes sintomas de AME são divididos em vários tipos
diferentes, de 1 a 4, dependendo da idade do início, da taxa de propagação e da mobilidade do indivíduo. As crianças que apresentam os primeiros sintomas ao nascimento ou na infância apresentam o menor nível de funcionamento. Isto é chamado tipo 1. SMA que começa na adolescência é chamado tipo 2 e tipo 3, enquanto SMA que mostra sintomas na idade adulta é classificado como tipo 4. Em circunstâncias normais, quanto mais tarde o início da doença SMA, menos os níveis de função motora são afetados. Além dos quatro tipos, há também uma forma tipo 0 de SMA. O SMA tipo 0 é caracterizado por mobilidade fetal reduzida no final da gravidez, e o parto prematuro é comum nesta condição. Estes recém-nascidos podem apresentar fraqueza, hipotonia e defeitos cardíacos graves, bem como dificuldade em sugar, respirar e engolir. O bebê não atinge o estágio de autorreflexão. Geralmente, esses bebês têm diplegia facial (paralisia facial), falta de resposta aos estímulos ambientais e defeitos cardíacos congênitos. Os bebês diagnosticados com SMA tipo 0 geralmente morrem nos primeiros seis meses de vida. Níveis significativos de sintomas da doença SMA dentro de seis meses a um ano após o nascimento indicam doença SMA tipo 1. Essas crianças geralmente são muito fracas, têm dificuldade em respirar, sugar e engolir, e nunca atingem o estágio de progressão do desenvolvimento onde podem se sentar sozinhas. Isto também é chamado de doença de Werdnig-Hoffmann. Crianças com doença de SMA tipo 1 podem sobreviver por vários anos com a ajuda da ventilação mecânica e tubos de alimentação para ajudar na respiração e alimentação. Outro nome para a doença SMA tipo 2 é a doença de Dubowitz. A doença do tipo 2 começa em bebês que aprendem a sentar-se sem assistência com cerca de 3 a 15 meses de idade, mas não ficam de pé ou andam sozinhos. O tipo 2 SMA representa cerca de 20% de todos os casos de SMA. A fraqueza muscular é predominantemente observada perto do centro do corpo e afeta mais os membros inferiores do que os membros superiores. No entanto, os músculos do rosto e dos olhos geralmente não são afetados. Indivíduos com doença de SMA tipo 2 geralmente podem viver o tempo suficiente para atingir a idade adulta, mesmo que as complicações respiratórias sejam uma ameaça constante para eles. Os sintomas da AME tipo 3 geralmente aparecem entre 18 meses de idade e a idade adulta. Durante este período, os indivíduos afetados ganharam a capacidade de se mover de forma independente. No entanto, a progressão da doença pode causar quedas e dificuldade em subir escadas devido à fraqueza proximal. Alguns indivíduos afetados perdem a capacidade de ficar em pé e andar ao longo do tempo, na adolescência, e precisam usar uma cadeira de rodas para se movimentar. Em outros casos, a capacidade de andar pode não ser perdida. A maioria dos casos deste
tipo desenvolve deformidades nos pés, escoliose e fraqueza muscular respiratória. Este tipo também é chamado de doença de Kugelberg-Welander. O 4º tipo de doença da AME, que ocorre no final da adolescência ou na idade adulta, é chamado de AME de início tardio. Este tipo não tem nenhum efeito médio no tempo de vida do indivíduo. Os pacientes podem alcançar qualquer estágio de desenvolvimento do movimento e geralmente manter sua mobilidade por toda a vida. SMA Disease O que é a doença de SMA? A atrofia muscular espinhal,
Quais são as complicações da doença de SMA?
Uma das complicações mais importantes da AME é a perda de controle sobre os músculos. Assim, a complicação mais importante da doença é a perda de função dos músculos que controlam a respiração. Músculos respiratórios fracos significam que o ar não pode se mover bem para dentro e para fora dos pulmões. A respiração deficiente tem efeitos negativos na saúde geral. Os sintomas de músculos respiratórios fracos incluem dores de cabeça, dificuldade em dormir à noite e insônia, bocejo frequente durante o dia, sonolência excessiva durante o dia, pouca concentração, dificuldade em ficar deitado, infecções no peito e, eventualmente, danos cardíacos e insuficiência respiratória. Ao longo da vida, o indivíduo deve cuidar de sua função respiratória e prestar atenção especial às infecções. Nesta fase, o médico ajudará o indivíduo com o apoio médico necessário para limpar as secreções de infecções. As pernas tendem a mostrar fraqueza antes dos braços. As mãos, por outro lado, são geralmente os membros que permanecem fortes por mais tempo e, mesmo que se enfraqueçam, geralmente permanecem fortes o suficiente para usar um teclado de computador. A escoliose, ou curvatura da coluna vertebral, também é um problema comum na SMA e requer intervenção médica. A escoliose é causada pela fraqueza dos músculos que suportam a coluna vertebral, que normalmente é uma coluna flexível, e pode ser muito desconfortável para o indivíduo. A escoliose pode interferir diretamente na postura e mobilidade. Ela pode danificar a forma e aparência do corpo do indivíduo. Nos casos em que a curvatura da coluna é muito grave, também pode causar dificuldades na respiração adequada. Indivíduos com AME geralmente começam a apresentar uma curva escoliótica no início da vida. Esta curva é geralmente tratada fornecendo suporte até que a criança tenha idade suficiente para cirurgia. Em muitos casos, o crescimento precisa ser concluído antes da correção cirúrgica e fusão da coluna vertebral. Somente nos casos em que a função respiratória da criança é prejudicada pode ser considerada uma intervenção cirúrgica precoce.
Alguns tipos de doença SMA não são devidos à deficiência do cromossomo 5 ou da NCM. A gravidade desses tipos e quais músculos eles afetam variam muito de caso para caso, com grande variação nos músculos mais afetados. Enquanto a maioria das formas, como a forma associada ao cromossomo 5, afetam principalmente os músculos proximais, existem outras formas que afetam principalmente os músculos distais, pelo menos inicialmente mais longe do centro do corpo.
Sintomas Quais são os sintomas da doença de SMA? Os sintomas da doença de SMA
cobrem uma vasta gama segundo o tipo e a severidade da doença. O sinal e sintoma mais óbvio da SMA é a fraqueza nos músculos controláveis. Os músculos mais afetados são aqueles mais próximos do centro do corpo, como os músculos dos ombros, quadris, coxas e parte superior das costas. Se os músculos das costas estiverem enfraquecidos, podem surgir curvas ou corcundas da coluna vertebral. Os membros inferiores parecem ser mais afetados do que os membros superiores e os reflexos tendíneos são reduzidos. Nos casos em que os músculos utilizados para respirar e engolir são afetados pela SMA, podem ocorrer complicações especiais que causam anormalidades nessas funções. A idade de início da doença e o nível de função motora estão relacionados com a quantidade de proteína disponível presente nos neurônios motores. Os sentidos da visão, audição, paladar, olfato e tato, bem como o funcionamento mental e emocional, são completamente normais em indivíduos com AME. Se a AME não for devida a uma deficiência do cromossomo 5 ou da NMP, a gravidade da doença e dos músculos afetados podem variar muito. Em contraste com o tipo relacionado ao cromossomo 5, estes podem afetar os músculos distais que estão, pelo menos inicialmente, mais longe do centro do corpo. No cromossomo 5-relacionado SMA, mais tarde o início dos sintomas e as proteínas mais SMN presentes no corpo, o mais suave o curso da doença. No passado, o início da SMA na infância foi associado a uma expectativa de vida média de dois anos, mas hoje os médicos especialistas reconhecem a SMA como um processo e acreditam que tais estimativas não são precisas. No entanto, a AME é a causa mais comum de morte em bebês devido à genética. Nos tipos de doença SMA de início infantil, os músculos entre as costelas do bebê afetado são muito fracos, mas o músculo diafragma é muito forte. Por esta razão, a criança muitas vezes respira movendo o umbigo em vez do peito.
Métodos de diagnóstico Como a doença SMA é diagnosticada?
O primeiro passo para diagnosticar qualquer doença neuromuscular é geralmente um exame físico e histórico médico da família do paciente. Existem alguns testes simples usados para distinguir a atrofia muscular espinhal de condições semelhantes, como distrofia muscular. Em bebês, fraqueza muscular e hipotonia são frequentemente os primeiros sinais de SMA. Dificuldades de movimento, perda das habilidades motoras, fraqueza muscular proximal, Hyporeflexia (ausência de reflexos), espasmos involuntários da língua e baixa contagem de neurônios motores podem ajudar a confirmar o diagnóstico. Para confirmar o diagnóstico de SMA, os médicos podem solicitar um exame de sangue para a presença de uma enzima chamada creatina quinase, ou CK, em músculos enfraquecidos. Isto não é conclusivo porque os níveis de CK são elevados em muitas doenças neuromusculares. Um nível elevado de CK no sangue não é prejudicial por si só, mas indica que ocorreu dano muscular. Normalmente, os níveis de CK são normais em pacientes diagnosticados com doença de SMA tipo 1, mas ligeiramente elevados em pacientes diagnosticados com outros tipos de SMA, como os tipos 2 e 3. Os médicos que suspeitam fortemente da doença SMA podem considerar necessário o teste genético porque é a maneira menos invasiva e mais precisa de diagnosticar a presença da doença SMA associada ao cromossomo 5, i.e. tipo 1 – 4 da doença SMA. Para o teste genético, apenas uma amostra de sangue é colhida. Em casos raros, os médicos podem pedir uma biopsia muscular da coxa, i.e. uma pequena amostra de tecido muscular é colhida e examinada ao microscópio. Outros testes usados para a doença de SMA incluem o teste da velocidade da condução do nervo e os testes que medem a atividade elétrica no músculo chamado eletromiografia ou EMG. Durante o teste de velocidade de condução nervosa, o paciente pode sentir sensações como choques elétricos leves e o processo EMG requer agulhas curtas para serem inseridas nos músculos.
Métodos de tratamento Como a doença SMA é tratada?
Não há tratamento definitivo conhecido para a doença de SMA. No entanto, os especialistas médicos continuam a trabalhar para uma cura de vários ramos. O processo de tratamento da doença SMA visa gerenciar os sintomas e controlar as complicações da
doença. A fraqueza dos músculos respiratórios é um problema importante em várias formas de SMA. Embora não seja a única causa, a fraqueza desses músculos é a causa mais comum de morte nos tipos 1 e 2 da AME. Aqui, a respiração não invasiva pode ser obtida através de uma máscara ou bocal de oxigênio. Hoje, a ampla disponibilidade de dispositivos de ventilação portáteis e eficazes oferece aos pacientes neonatais com AME mais opções e prolonga muito sua expectativa de vida. O suporte respiratório também pode ajudar crianças e adultos com diferentes formas de doença. Em muitos casos, os profissionais médicos recomendam começar com métodos de ventilação não invasivos primeiro. Isso geralmente significa a entrega pressurizada de ar ambiental, não enriquecido com oxigênio através de uma máscara ou bocal. Este tipo de sistema pode vir em muitas formas diferentes e pode ser usado a qualquer hora do dia. Também pode ser facilmente removido para comer, beber e falar. Quando a ventilação não invasiva não é suficiente, a assistência respiratória pode ser fornecida por traqueostomia, que é um método de fazer um buraco na traqueia, i.e. a traquéia. Uma vez que este furo é feito, o ar pressurizado é fornecido através de um tubo na área da traqueostomia. Após um período de ajuste, geralmente é possível comer, beber e conversar normalmente com um tubo de traqueostomia. A terapia de suporte respiratório na doença da AME também pode exigir a remoção das secreções da respiração com um dispositivo mecânico, evitando infecções. Um respirador insuflador é um tipo de dispositivo que pode ajudar a limpar as secreções das vias aéreas. O dispositivo aplica pressão positiva nas vias aéreas e, em seguida, retorna rapidamente à pressão negativa para limpar o interior do tubo, imitando uma tosse natural. Os dispositivos de oscilação de alta frequência da parede torácica também ajudam a limpar as vias aéreas. Este é um colete que infla e esvazia rapidamente, imitando assim a respiração normal, e cria mini tosses, que passam as secreções para as vias aéreas maiores. Quase todas as pessoas que sofrem de SMA devem tomar uma vacina contra a gripe todos os anos para evitar infecções respiratórias. Outras precauções incluem evitar multidões, descansar o suficiente e ter uma dieta saudável. A fraqueza dos músculos da boca e garganta pode causar problemas de deglutição. especialmente aqueles que sofreram de SMA desde a infância podem ter dificuldade em engolir e sugar. A sucção deficiente pode levar à desidratação e desnutrição, enquanto a dificuldade em engolir pode levar a vias aéreas bloqueadas e infecções por alimentos ou líquidos inalados. Bebês com fraqueza severa de engolir e sugar podem ser alimentados por métodos alternativos, como um tubo de alimentação, muitas vezes chamado de tubo de gastrostomia ou g-tube. Um tubo de alimentação é um pequeno tubo flexível que permite
que os nutrientes líquidos contornem a boca, garganta e esôfago e chegar ao estômago diretamente. Alguns sistemas de alimentação por tubo são projetados para se destacar através de uma abertura no abdômen quando não estão em uso. Em alguns casos, os usuários do g-tubo podem alimentar através da câmara de ar e normalmente pela boca. Os fonoaudiólogos são treinados no tratamento de problemas de deglutição, bem como problemas relacionados à fala. Estes especialistas podem aconselhar o indivíduo sobre como lidar com os músculos fracos da deglutição, preparação adequada de alimentos e o uso de tubos de gastrostomia. Alguns especialistas médicos acreditam que, em alguns casos, as curvaturas espinhais graves podem comprimir os pulmões, comprometendo a função respiratória. Para evitar isso, um aparelho ou aparelho que suporta uma criança com SMA em uma posição específica, geralmente para tentar guiar a coluna à medida que cresce, pode ser prescrito. Estes suportes não resolvem o problema, mas podem retardar a progressão da curvatura das costas. A solução permanente para a curvatura da coluna vertebral é quase sempre cirurgia de endireitamento da coluna. Esta cirurgia pode ser realizada se a condição respiratória do indivíduo for boa o suficiente para suportar a cirurgia. O momento da cirurgia de costas é importante. Os médicos geralmente preferem esperar até que o crescimento da coluna esteja completo, pois isso permite que métodos cirúrgicos mais simples sejam usados. No entanto, se a condição respiratória do indivíduo estiver piorando, a cirurgia pode ser realizada mais cedo. Precauções especiais precisam ser tomadas para um indivíduo com SMA que precisa se submeter a qualquer cirurgia. Especialmente nos estágios iniciais da SMA, as células musculares que não recebem sinais nervosos desenvolvem anormalidades ao tentar “alcançar” os nervos. Estas anormalidades podem levar a reações perigosas aos relaxantes musculares frequentemente usados durante a cirurgia. Diferentes medicamentos podem prevenir isso. Um novo tratamento para a doença de SMA está disponível, Spinraza, que modifica o gene SMN2 para aumentar a produção da proteína normal e funcional SMN2. Spinraza pode ser recomendado para bebês que sofrem de SMA, especialmente entre as idades de 2 e 12 anos. Pesquisas também estão em andamento sobre tratamentos baseados na entrega de genes ausentes para pacientes com menos de 2 anos de idade.
Vivendo com SMA e Home Care
As pessoas afetadas pela AME precisam de uma boa nutrição. No entanto, há pouca evidência de que qualquer dieta seja benéfica contra a AME. Pelo contrário, algumas dietas podem ser prejudiciais. Dietas elementares baseadas em fórmulas especiais
de componentes proteicos quebrados, i.e. aminoácidos, podem causar problemas para
crianças com SMA que naturalmente têm pouco tecido muscular. Os pacientes com AME correm o risco de ganho excessivo de peso, possivelmente porque são incapazes de se exercitar efetivamente e ingerir muitas calorias para seu nível de atividade. Este peso deve, portanto, ser mantido sob controle sob a orientação de um nutricionista e médico. Em alguns casos, comer muitas refeições pequenas ao longo do dia pode ser mais benéfico do que três grandes refeições por dia. É possível para adultos com SMA usar veículos equipados com controles especiais da mão. Muitos profissionais médicos aconselham que é uma boa ideia fazer tanta atividade física quanto se sentir confortável com moderação para manter a saúde e o bem-estar físico e psicológico geral dos indivíduos com SMA. Proteger as articulações contra rigidez ou lesões, evitar a perda de amplitude de movimento, i.e. flexibilidade nas articulações e manter a circulação são importantes para os indivíduos com SMA. Além disso, especialmente para as crianças, é importante permitir e permitir movimento suficiente para se mover pelo ambiente. Exercitar-se em uma piscina quente pode ser particularmente benéfico para o indivíduo. No entanto, um indivíduo com SMA não deve nadar sozinho e devem ser tomadas precauções de segurança apropriadas. Vários produtos de suporte tecnológico podem ajudar até mesmo crianças muito pequenas a explorar o mundo, apesar dos músculos fracos. Suportes, andadores, vários veículos elétricos e manuais com rodas e órteses podem ajudar a ficar em pé ou se mover. O uso cada vez mais difundido das tecnologias da informação, especialmente aquelas que reconhecem comandos de voz, pode ajudar a escrever, colorir, usar um computador ou telefone e controlar eletronicamente as condições ambientais, como temperatura, iluminação ou televisão.
