SMA-Krankheit Was ist die SMA-Krankheit? Spinale Muskelatrophie,
SMA-Krankheit Was ist die SMA-Krankheit? Spinale Muskelatrophie, oder SMA-Krankheit ist eine genetische, d.h. vererbte motorische Neuronenerkrankung, die das zentrale Nervensystem, das periphere Nervensystem und kontrollierte Muskelbewegungen der Skelettmuskulatur betrifft. Es gibt keine definitive Behandlung für SMA. SMA ist eine sehr seltene Krankheit. SMA gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als Muskeldystrophie bezeichnet werden und durch Symptome der fortschreitenden Schwäche und des Verlusts von Muskelmasse gekennzeichnet sind. In vielen Fällen von Muskeldystrophie stören mutierte abnormale Gene die Produktion von Proteinen, die für den Aufbau gesunder Muskeln benötigt werden. Die meisten Nervenzellen, die die Muskeln im Körper steuern, befinden sich im Rückenmark. Während der SMA können die Muskeln im Körper keine Signale vom Nervensystem empfangen und darauf reagieren. Wenn Muskeln nicht regelmäßig von Nervenzellen stimuliert werden, verkümmern sie, das heißt, sie beginnen zu schrumpfen. In SMA kommt es zu einem Verlust von Nervenzellen im Rückenmark, den sogenannten motorischen Neuronen. Bei SMA sind Muskeln, die näher am Zentrum des Körpers liegen, d. h. proximale Muskeln, in der Regel stärker betroffen als Muskeln, die weiter vom Zentrum entfernt sind, z. B. distale Muskeln.
Ursachen Was ist die SMA-Krankheit? SMA-Krankheit
wird durch einen Mangel an einem Motoneuron-Protein namens SMN verursacht, das für das Überleben von Motoneuronen im Nervensystem unerlässlich ist. SMN spielt eine wichtige Rolle bei der Genexpression in motorischen Neuronen. Dieser Mangel wird durch genetische Defekte auf Chromosom 5 eines Gens namens SMN1 verursacht. Der häufigste dieser Defekte ist, dass das SMN1-Gen überhaupt nicht existiert. Das benachbarte SMN2-Gen ist ähnlich genug, um seine Funktion zu übernehmen. Viel seltener kann die SMA-Krankheit auch durch Mutationen in anderen Genen als dem SMN1-Gen verursacht werden und wird als SMA-Krankheit bezeichnet, die nicht vom Chromosom 5 stammt.
Welche Arten von SMA gibt es?
Die häufigste SMA-Krankheit wird auch als “chromosom 5 SMA oder SMN-assoziierte SMA-Erkrankung bezeichnet. Diese SMA-Symptome werden in verschiedene Typen unterteilt, von 1 bis 4, abhängig vom Alter des Beginns, der Rate der Ausbreitung und der
Beweglichkeit des Individuums. Kinder, die die ersten Symptome bei der Geburt oder im Säuglingsalter zeigen, weisen das niedrigste Funktionsniveau auf. Dieses wird Typ 1 genannt. SMA, das in der Adoleszenz beginnt, wird Typ 2 und Typ 3 genannt, während SMA, das Symptome im Erwachsenenalter zeigt, als Typ 4 klassifiziert wird. Unter normalen Umständen sind die Stufen der motorischen Funktion umso weniger betroffen, je später der Ausbruch der SMA- Krankheit eintritt. Neben den vier Typen gibt es auch eine Typ 0-Form von SMA. SMA Typ 0 ist durch eine verminderte fetale Mobilität in der späten Schwangerschaft gekennzeichnet, und Frühgeburt ist in diesem Zustand üblich. Diese Neugeborenen können schwere Schwäche, Hypotonie und Herzfehler sowie Schwierigkeiten beim Saugen, Atmen und Schlucken haben. Das Baby erreicht nicht die Stufe der Selbstaufrichtung. In der Regel haben diese Babys eine Gesichtsdiplegie (Gesichtslähmung), keine Reaktion auf Umweltreize und angeborene Herzfehler. Babys, bei denen die Typ-0-SMA diagnostiziert wird, sterben in der Regel innerhalb der ersten sechs Lebensmonate. Signifikante Werte von SMA-Krankheitssymptomen innerhalb von sechs Monaten bis ein Jahr nach der Geburt weisen auf eine Typ 1 SMA-Krankheit hin. Diese Kinder sind normalerweise sehr schwach, haben Schwierigkeiten beim Atmen, Saugen und Schlucken und erreichen nie das Stadium der Entwicklung, in dem sie alleine sitzen können. Dies wird auch Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt. Kinder mit Typ 1 SMA-Krankheit können mehrere Jahre lang mit Hilfe von mechanischer Beatmung und Ernährungsschläuchen überleben, um beim Atmen und Füttern zu helfen. Ein anderer Name für Typ 2 SMA-Krankheit ist Dubowitz-Krankheit. Typ-2-SMA- Krankheit beginnt bei Babys, die im Alter von etwa 3 bis 15 Monaten ohne Hilfe sitzen lernen, aber nicht alleine stehen oder gehen. Typ 2 SMA macht etwa 20% aller SMA-Fälle aus. Muskelschwäche wird überwiegend in der Nähe des Körperzentrums beobachtet und betrifft die unteren Gliedmaßen mehr als die oberen Gliedmaßen. Die Muskeln des Gesichts und der Augen sind jedoch in der Regel nicht betroffen. Personen mit Typ-2-SMA können in der Regel lange genug leben, um das Erwachsenenalter zu erreichen, auch wenn respiratorische Komplikationen eine ständige Bedrohung für sie darstellen. Symptome von Typ-3-SMA treten normalerweise zwischen dem 18. Lebensmonat und dem Erwachsenenalter auf. In dieser Zeit haben die Betroffenen die Fähigkeit erlangt, sich selbständig zu bewegen. Das Fortschreiten der SMA-Krankheit kann jedoch aufgrund proximaler Schwäche zu Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führen. Einige betroffene Personen verlieren die Fähigkeit, im Jugendalter zu stehen und zu gehen und müssen einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. In anderen Fällen kann die Fähigkeit zu gehen überhaupt nicht verloren gehen. Die meisten
Fälle dieser Art entwickeln Fußdeformitäten, Skoliose und Atemmuskelschwäche. Dieser Typ wird auch Kugelberg-Welander-Krankheit genannt. Die 4. Art der SMA-Krankheit, die im späten Jugendalter oder Erwachsenenalter auftritt, wird als spätes SMA bezeichnet. Diese Art hat keinen durchschnittlichen Einfluss auf die Lebensdauer des Individuums. Patienten können jedes Stadium der Bewegungsentwicklung erreichen und ihre Mobilität für das Leben allgemein behalten.
Was sind die Komplikationen der SMA-Krankheit?
Eine der wichtigsten Komplikationen von SMA ist der Verlust der Kontrolle über die Muskeln. Dementsprechend ist die wichtigste Komplikation der Krankheit der Funktionsverlust der Muskeln, die die Atmung steuern. Schwache Atemmuskulatur bedeutet, dass sich die Luft nicht gut in die Lunge hinein und aus ihr heraus bewegen kann. Eine schlechte Atmung hat negative Auswirkungen auf die allgemeine Gesundheit. Symptome einer schwachen Atemmuskulatur sind Kopfschmerzen, Schlafstörungen in der Nacht und Schlaflosigkeit, häufiges Gähnen am Tag, übermäßige Schläfrigkeit während des Tages, schlechte Konzentration, Schwierigkeiten beim Liegen, Infektionen der Brust und schließlich Herzschäden und Atemversagen. Der Mensch muss sein ganzes Leben lang auf seine Atemfunktion achten und besonders auf Infektionen achten. In diesem Stadium wird der Arzt dem Einzelnen mit der notwendigen medizinischen Unterstützung helfen, um Sekrete von -Infektionen zu entfernen. Beine neigen dazu, vor den Armen Schwäche zu zeigen. Hände hingegen sind in der Regel die Gliedmaßen, die am längsten stark bleiben und selbst wenn sie schwächer werden, bleiben sie normalerweise stark genug, um eine Computertastatur zu verwenden. Skoliose, oder Krümmung der Wirbelsäule, ist auch ein häufiges Problem bei SMA und erfordert medizinische Intervention. Skoliose wird durch die Schwäche der Muskeln verursacht, die die Wirbelsäule stützen, die normalerweise eine flexible Säule ist und für den Einzelnen sehr unangenehm sein kann. Skoliose kann direkt die Haltung und Beweglichkeit stören. Sie kann die individuelle Körperform und das Aussehen beschädigen. In Fällen, in denen die Krümmung der Wirbelsäule sehr stark ist, kann es auch zu Atembeschwerden kommen. Menschen mit SMA beginnen in der Regel früh im Leben eine skoliotische Kurve zu zeigen. Diese Kurve wird in der Regel durch die Bereitstellung von Unterstützung behandelt, bis das Kind alt genug für die Operation ist. In vielen Fällen muss das Wachstum vor der chirurgischen Korrektur und Fusion der Wirbelsäule abgeschlossen werden. Nur in den Fällen, in denen das Kind’s Atmungsfunktion beeinträchtigt wird, kann ein früher chirurgischer Eingriff betrachtet werden.
Einige SMA-Krankheitstypen sind nicht auf Chromosom 5 oder SMN-Mangel zurückzuführen. Die Schwere dieser Typen und welche Muskeln sie beeinflussen, variieren von Fall zu Fall stark, mit großen Unterschieden in den am meisten betroffenen Muskeln. Während die meisten Formen, wie die mit Chromosom 5 assoziierte Form, meist proximale Muskeln betreffen, gibt es andere Formen, die hauptsächlich distale Muskeln betreffen, zumindest zunächst weiter von der Körpermitte entfernt.
Symptome Was sind die Symptome der SMA-Krankheit? Symptome der SMA
decken je nach Art und Schwere der Erkrankung einen weiten Bereich ab. Das offensichtlichste Zeichen und Symptom von SMA ist die Schwäche der kontrollierbaren Muskeln. Die am stärksten betroffenen Muskeln sind diejenigen, die der Körpermitte am nächsten liegen, wie die Muskeln der Schultern, der Hüften, der Oberschenkel und des oberen Rückens. Bei geschwächter Rückenmuskulatur können sich Wirbelsäulenkrümmungen oder Buckel entwickeln. Die unteren Gliedmaßen scheinen oft stärker betroffen zu sein als die oberen Gliedmaßen und Sehnenreflexe sind reduziert. In den Fällen, in denen die zum Atmen und Schlucken verwendeten Muskeln von SMA betroffen sind, können spezielle Komplikationen auftreten, die zu Anomalien bei diesen Funktionen führen. Das Alter des Beginns der SMA-Krankheit und die motorische Funktion hängen davon ab, wie viel Protein in den Motoneuronen vorhanden ist. Die Sinne des Sehens, Hörens, Schmeckens, Geruchs und Tastsinns sowie geistige und emotionale Funktionen sind bei Personen mit SMA völlig normal. Wenn die SMA nicht auf einen Mangel an Chromosom 5 oder SMN zurückzuführen ist, kann der Schweregrad der Krankheit und der betroffenen Muskeln stark variieren. Im Gegensatz zu dem Typ, der mit Chromosom 5 verwandt ist, können diese distale Muskeln betreffen, die zumindest anfangs weiter vom Zentrum des Körpers entfernt sind. Bei der SMA im Chromosom 5 ist der Krankheitsverlauf umso milder, je später die Symptome und je mehr SMN-Proteine im Körper vorhanden sind. In der Vergangenheit war der Beginn von SMA im Säuglingsalter mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung von zwei Jahren verbunden, aber heute erkennen medizinische Experten SMA als einen Prozess und glauben, dass solche Schätzungen nicht genau sind. Dennoch istSMA die häufigste Todesursache bei Säuglingen aufgrund der Genetik. Bei infantilen SMA-Krankheitstypen sind die Muskeln zwischen den betroffenen Rippen des Babys und 39;s sehr schwach, aber der Zwerchfellmuskel ist sehr stark. Aus diesem
Grund atmet das Kind oft durch Bewegung des Nabels statt der Brust.
Diagnosemethoden Wie wird die SMA-Krankheit diagnostiziert?
Der erste Schritt bei der Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung ist in der Regel eine körperliche Untersuchung und die medizinische Vorgeschichte des Patienten’s Familie. Es gibt einige einfache Tests, die verwendet werden, um spinale muskuläre Atrophie von ähnlichen Bedingungen wie muskulärer Dystrophie zu unterscheiden. Bei Säuglingen sind Muskelschwäche und Hypotonie oft die ersten Anzeichen für SMA. Bewegungsschwierigkeiten, Verlust der motorischen Fähigkeiten, proximale Muskelschwäche, Hyporeflexie (Fehlen von Reflexen), unwillkürliches Zucken der Zunge und niedrige Motoneuronenzahlen können helfen, die Diagnose zu bestätigen. Um die SMA-Diagnose zu bestätigen, können Ärzte einen Bluttest auf das Vorhandensein eines Enzyms namens Kreatinkinase oder kurz CK in geschwächten Muskeln anordnen. Dies ist nicht abschließend, da die CK-Spiegel bei vielen neuromuskulären Erkrankungen erhöht sind. Ein hoher CK-Spiegel im Blut ist per se nicht schädlich, deutet aber darauf hin, dass Muskelschäden aufgetreten sind. Normalerweise sind die CK-Spiegel bei Patienten mit Typ 1 SMA-Krankheit normal, aber leicht erhöht bei Patienten mit anderen Typen von SMA, wie Typ 2 und 3. Ärzte, die stark an der SMA-Krankheit zweifeln, können genetische Tests für notwendig halten, da dies der am wenigsten invasive und genauesten zu diagnostizierende Weg ist, um das Vorhandensein einer SMA-Erkrankung im Zusammenhang mit dem Chromosom 5, d. h. Typ 1 – 4 SMA-Krankheit zu diagnostizieren. Für den genetischen Test wird nur eine Blutprobe entnommen. In seltenen Fällen kann der Arzt in der Regel eine Muskelbiopsie des Oberschenkels anordnen, d.h. eine kleine Probe des Muskelgewebes wird entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Andere Tests, die für SMA-Krankheit verwendet werden, umfassen Tests zur Prüfung der Nervenleitungsgeschwindigkeit und Tests, die elektrische Aktivität im Muskel messen, die als Elektromyographie oder EMG bezeichnet werden. Während des Tests der Nervenleitungsgeschwindigkeit kann der Patient Empfindungen wie leichte elektrische Schläge fühlen, und der EMG-Prozess erfordert kurze Nadeln, die in die Muskeln eingeführt werden.
Behandlungsmethoden Wie wird die SMA-Krankheit behandelt?
Es ist keine definitive Behandlung für SMA-Krankheit bekannt. Medizinische Experten arbeiten jedoch weiterhin an einer Heilung aus verschiedenen Branchen. Der SMA- Krankheitsbehandlungsprozess zielt darauf ab, die Symptome zu verwalten und die Komplikationen der Krankheit zu kontrollieren. Die Schwäche der Atemmuskulatur ist ein großes Problem bei verschiedenen Formen von SMA. Obwohl nicht die einzige Ursache, ist die Schwäche dieser Muskeln die häufigste Todesursache in Typ 1 und 2 SMA. Hier kann eine nicht-invasive Atmung durch eine Sauerstoffmaske oder ein Mundstück erreicht werden. Die heute weit verbreitete Verfügbarkeit von tragbaren und effektiven Beatmungsgeräten gibt neonatalen SMA- Patienten mehr Möglichkeiten und verlängert ihre Lebenserwartung erheblich. Atemunterstützung kann auch Kindern und Erwachsenen mit verschiedenen Formen von SMA-Krankheitstypen helfen. In vielen Fällen empfehlen Mediziner, zunächst mit nicht- invasiven Beatmungsmethoden zu beginnen. Dies bedeutet in der Regel eine unter Druck stehende Abgabe von nicht sauerstoffangereicherter Umgebungsluft durch eine Maske oder ein Mundstück. Diese Art von System kann in vielen verschiedenen Formen kommen und kann zu jeder Zeit des Tages verwendet werden. Es kann auch leicht zum Essen, Trinken und Sprechen entfernt werden. Wenn die nichtinvasive Beatmung nicht ausreicht, kann die Atemhilfe durch eine Tracheostomie bereitgestellt werden, bei der es sich um eine Methode handelt, ein Loch in die Luftröhre zu machen, dh. die Luftröhre. Nach der Bohrung wird die Luft durch ein Rohr im Tracheostomiebereich unter Druck gesetzt. Nach einer Eingewöhnungsphase ist es in der Regel möglich, mit einem Tracheostomieschlauch normal zu essen, zu trinken und zu sprechen. Die Atemunterstützungstherapie in SMA-Krankheit kann auch die Entfernung von Sekreten aus der Atmung mit einer mechanischen Vorrichtung erfordern, wodurch Infektionenverhindert wird. Ein Insufflator-Respirator ist eine Art von Gerät, das helfen kann, Sekrete aus den Atemwegen zu entfernen. Das Gerät übt einen positiven Druck auf die Atemwege aus und kehrt dann schnell zum negativen Druck zurück, um das Innere des Schlauchs zu reinigen, was einem natürlichen Husten ähnelt. Hochfrequente Brustwand-Oszillationsgeräte helfen auch, die Atemwege zu klären. Dies ist eine Weste, die sich schnell aufbläht und entlüftet, wodurch die normale Atmung imitiert wird, und erzeugt Mini-Husten , die dann Sekrete in die größeren Atemwege leiten. Fast jeder, der an SMA leidet, sollte jedes Jahr eine Grippeimpfung erhalten, um Atemwegsinfektionen zu verhindern. Weitere Vorsichtsmaßnahmen sind die Vermeidung von Menschenmengen, ausreichend Ruhe und eine gesunde Ernährung. Schwäche der Mund- und Rachenmuskulatur kann zu Schluckbeschwerden führen. Besonders diejenigen, die SMA seit der Kindheit leiden, können Schwierigkeiten beim
Schlucken und Saugen haben. Schlechtes Saugen kann zu Dehydration und Unterernährung führen, während Schwierigkeiten beim Schlucken zu blockierten Atemwegen und Infektionen durch inhalierte Nahrung oder Flüssigkeiten führen können. Babys mit starker Schluck- und Saugschwäche können durch alternative Methoden wie eine Ernährungssonde, oft als Gastrostoma-Sonde oder G-Sonde bezeichnet, gefüttert werden. Ein Ernährungsschlauch ist ein kleiner, flexibler Schlauch, der flüssige Nährstoffe erlaubt, den Mund, die Kehle zu umgehen Die Speiseröhre und der Magen gelangen direkt in den Magen. Einige Fütterungsröhrchen-Systeme sind so konzipiert, dass sie sich durch eine Öffnung im Bauch lösen, wenn sie nicht verwendet werden. In einigen Fällen können g-tube Benutzer sowohl durch die Röhre als auch normalerweise durch den Mund füttern. Logopäden sind in der Behandlung von Schluckbeschwerden sowie sprachbezogenen Problemen geschult. Diese Spezialisten können die Person über die Bewältigung mit schwachen Schluckmuskeln, richtige Essenszubereitung und die Verwendung von Gastrostomie-Röhren beraten. Einige medizinische Experten glauben, dass in einigen Fällen schwere Wirbelsäulenkrümmungen die Lunge komprimieren und die Atmungsfunktion beeinträchtigen können. Um dies zu verhindern, kann eine hintere Klammer oder Klammer, die ein Kind unterstützt, wenn SMA in einer bestimmten Position ist, normalerweise, um zu versuchen, die Wirbelsäule zu führen, während sie wächst, vorgeschrieben werden. Diese Stützen lösen das Problem nicht, können aber die Progression der Rückenkrümmung verlangsamen. Die dauerhafte Lösung für eine Wirbelsäulenkrümmung ist fast immer eine Wirbelsäulenbegradigungsoperation. Diese Operation kann durchgeführt werden, wenn der individuelle Zustand der Atemwege gut genug ist, um die Operation zu überstehen. Der Zeitpunkt der Rückenoperation ist wichtig. Ärzte warten in der Regel lieber, bis das Wachstum der Wirbelsäule abgeschlossen ist, da dies einfachere chirurgische Methoden ermöglicht. Wenn sich jedoch der Zustand der Atemwege des Patienten verschlechtert, kann die Operation früher durchgeführt werden. Für eine Person mit SMA , die sich einer Operation unterziehen muss, müssen besondere Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Besonders in den frühen Stadien von SMA entwickeln Muskelzellen, die keine Nervensignale empfangen, Anomalien, während sie versuchen, “reach” die Nerven. Diese Auffälligkeiten können zu gefährlichen Reaktionen auf die oft während der Operation eingesetzten Muskelrelaxanzien führen. Verschiedene Medikamente können dies verhindern. Eine neue Behandlung für SMA-Krankheit ist verfügbar, Spinraza, das das SMN2-Gen modifiziert, um die Produktion von normalem und funktionellem SMN2-Protein zu erhöhen. Spinraza kann für Säuglinge empfohlen werden, die an SMA leiden, insbesondere im Alter
von 2 bis 12 Jahren. Die Forschung wird auch über Behandlungen auf der Grundlage der Lieferung von fehlenden Genen für Patienten unter 2 Jahren laufen.
Leben mit SMA und Home Care
Menschen, die von SMA betroffen sind, brauchen eine gute Ernährung. Es gibt jedoch wenig Hinweise darauf, dass jede Diät gegen SMA vorteilhaft ist. Im Gegenteil, einige Diäten können schädlich sein. Elementare Diäten, die auf speziellen Formeln von aufgegliederten Proteinkomponenten basieren, z. B. Aminosäuren, können Probleme für – Kinder mit SMA verursachen, die natürlich wenig Muskelgewebe haben. SMA-Patienten sind der Gefahr einer übermäßigen Gewichtszunahme ausgesetzt, möglicherweise weil sie nicht in der Lage sind, effektiv zu trainieren und zu viele Kalorien für ihr Aktivitätsniveau aufzunehmen. Dieses Gewicht sollte daher unter der Leitung eines Ernährungsberaters und Arztes unter Kontrolle gehalten werden. In einigen Fällen kann es vorteilhafter sein, viele kleine Mahlzeiten über den Tag zu essen als drei große Mahlzeiten pro Tag. Erwachsene mit SMA können Fahrzeuge mit speziellen Handbedienungen verwenden. Viele medizinische Fachleute raten, dass es eine gute Idee ist, so viel körperliche Aktivität zu tun, wie in Maßen angenehm ist, um die allgemeine körperliche und psychische Gesundheit und das Wohlbefinden von Menschen mit SMA zu erhalten. Der Schutz der Gelenke vor Steifheit oder Verletzungen, die Verhinderung des Verlustes des Bewegungsbereichs, d. h. der Flexibilität in den Gelenken und die Aufrechterhaltung der Durchblutung sind für Personen mit SMA wichtig. Darüber hinaus ist es besonders für Kinder wichtig, genügend Bewegung zu ermöglichen und um sich in der Umgebung zu bewegen. Besonders vorteilhaft für den Einzelnen kann das Training im warmen Becken sein. Eine Person mit SMA sollte jedoch nicht alleine schwimmen und entsprechende Sicherheitsvorkehrungen sollten getroffen werden. Verschiedene technologische Unterstützungsprodukte können auch sehr kleinen Kindern helfen, die Welt trotz schwacher Muskeln zu erkunden. Ständer, Rollatoren, verschiedene elektrische und manuelle Radfahrzeuge und Orthesen können beim Stehen oder Bewegen helfen. Heute’ s zunehmend verbreitete Verwendung von Informationstechnologien, insbesondere diejenigen, die Sprachbefehle erkennen können, kann beim Schreiben, Färben, mit einem Computer oder Telefon helfen und elektronisch Umgebungsbedingungen wie Temperatur steuern, Beleuchtung oder Fernseher.
