SMA Qu’est-ce que la maladie SMA?
SMA Qu’est-ce que la maladie SMA? L’amyotrophie spinale, ou SMA en abrégé, est une maladie génétique, c.-à-d. une maladie héréditaire des motoneurones qui affecte le système nerveux central, le système nerveux périphérique et les mouvements musculaires contrôlés de la musculature squelettique. Il n’existe pas de traitement définitif de la maladie. SMA est une maladie très rare.SMA est l’un d’un groupe de maladies appelées dystrophie musculaire, qui se caractérise par des symptômes de faiblesse progressive et la perte de masse musculaire. Dans de nombreux cas de dystrophie musculaire, les gènes anormaux mutés interfèrent avec la production des protéines nécessaires pour construire le muscle sain.
La plupart des cellules nerveuses qui contrôlent les muscles du corps sont situées dans la moelle épinière. Pendant l’AS, les muscles du corps ne peuvent pas recevoir et réagir aux signaux du système nerveux. Lorsque les muscles ne sont pas régulièrement stimulés par les cellules nerveuses, ils s’atrophient, c’est-à-dire qu’ils commencent à rétrécir. Dans la maladie deSMA, il y a une perte de cellules nerveuses dans la moelle épinière appelée neurones moteurs. Dans l’AS, les muscles qui sont plus proches du centre du corps, c.-à-d. les muscles proximaux, sont habituellement plus affectés que les muscles qui sont plus éloignés du centre, c.-à-d. les muscles distaux.
Causes Quelles sont les causes de l’AS?
La maladie de SMA est provoquée par une déficience d’une protéine de motoneurone appelée SMN, qui est essentielle pour la survie de motoneurone dans le système nerveux. Le SMN joue un rôle important dans l’expression des gènes dans les motoneurones. Cette carence est causée par des défauts génétiques sur le chromosome 5 d’un gène appelé SMN1. Le plus commun de ces défauts est que le gène SMN1 n’existe pas du tout. Le gène SMN2 voisin est assez similaire pour reprendre sa fonction.
Beaucoup plus rarement, la maladie de SMA peut également être provoquée par des mutations dans des gènes autres que le gène de SMN1, et est désignée comme maladie deSMA non originaire du chromosome 5.
Quels sont les types de SMA?
La maladie la plus commune de SMA est également appelée “SMA du chromosome 5 ou maladie SMA SMN-associée”. Ces symptômes de l’AS sont divisés en plusieurs types, de 1 à 4, selon l’âge d’apparition, le taux de propagation et la mobilité de l’individu.
Les enfants qui présentent les premiers symptômes à la naissance ou en bas âge présentent le niveau de fonctionnement le plus bas. C’est ce qu’on appelle le type 1. L’AS qui commence à l’adolescence est appelée type 2 et type 3, tandis que l’AS qui présente des symptômes à l’âge adulte est classée comme le type 4. Dans des circonstances normales, plus l’apparition de la maladie est tardive, moins les niveaux de fonction motrice sont affectés.
En plus des quatre types, il existe également une forme de SMA de type 0. L’AS de type 0 se caractérise par une mobilité fœtale réduite en fin de grossesse, et la naissance prématurée est fréquente dans cette condition. Ces nouveau-nés peuvent présenter une faiblesse sévère, une hypotonie et des malformations cardiaques, ainsi que des difficultés à sucer, à respirer et à avaler. Le bébé n’atteint pas le stade de redressement automatique. Habituellement, ces bébés ont une diplégie faciale (paralysie faciale), un manque de réponse aux stimuli environnementaux et des malformations cardiaques congénitales. Les bébés diagnostiqués avec le type 0 SMA meurent habituellement dans les six premiers mois de la vie.
Des niveaux significatifs de symptômes de l’AS de six mois à un an après la naissance indiquent une AS de type 1. Ces enfants sont généralement très faibles, ont de la difficulté à respirer, à sucer et à avaler et n’atteignent jamais le stade de développement où ils peuvent s’asseoir seuls. Ceci est également appelé maladie de Werdnig-Hoffmann. Les enfants atteints de SMA de type 1 peuvent survivre pendant plusieurs années à l’aide d’une ventilation mécanique et de tubes d’alimentation pour faciliter la respiration et l’alimentation. Une autre maladie de type 2 est la maladie de Dubowitz. La maladie de type 2 commence chez les bébés qui apprennent à rester assis sans aide à l’âge de 3 à 15 mois, mais qui ne se tiennent pas debout ou ne marchent pas seuls. L’AS de type 2 représente environ 20 % de tous les cas d’AS. La faiblesse musculaire est principalement observée près du centre du corps et affecte les membres inférieurs plus que les membres supérieurs. Cependant, les muscles du visage et des yeux ne sont généralement pas affectés. Les personnes atteintes d’une SMA de type 2 peuvent généralement vivre assez longtemps pour atteindre l’âge adulte, même si les complications respiratoires les menacent constamment.
Les symptômes de l’AS de type 3 apparaissent généralement entre 18 mois et l’âge adulte. Au cours de cette période, les personnes touchées ont acquis la capacité de se déplacer de façon autonome. Cependant, la progression de la maladie peut provoquer des chutes et des difficultés à monter les escaliers en raison de la faiblesse proximale. Certaines personnes atteintes perdent la capacité de se tenir debout et de marcher au fil du temps, à l’adolescence, et doivent utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer.
Dans d’autres cas, la capacité de marcher peut ne pas être perdue du tout. La plupart des cas de ce type développent des déformations du pied, une faiblesse musculaire respiratoire scoliosisande. Ce type est également appelé maladie de Kugelberg-Welander. Le 4e type de maladie de l’AS, qui survient à la fin de l’adolescence ou à l’âge adulte, est appelé AS à début tardif. Ce type n’a pas d’effet moyen sur la durée de vie de l’individu. Les patients peuvent atteindre n’importe quel stade de développement du mouvement et conserver leur mobilité à vie.
Quelles sont les complications de la maladie ?
L’une des complications les plus importantes de l’AS est la perte de contrôle des muscles. En conséquence, la complication la plus importante de la maladie est la perte de fonction des muscles qui contrôlent la respiration. Les muscles respiratoires faibles signifient que l’air ne peut pas bien entrer et sortir des poumons. Une mauvaise respiration a des effets négatifs sur la santé globale. Les symptômes de faiblesse des muscles respiratoires comprennent des maux de tête, de la difficulté à dormir la nuit et de l’insomnie, des bâillements fréquents pendant la journée, une somnolence excessive pendant la journée, une mauvaise concentration, des difficultés à s’allonger à plat, des infections thoraciques et finalement des dommages cardiaques et une insuffisance respiratoire.
Tout au long de la vie, l’individu doit prendre soin de sa fonction respiratoire et porter une attention particulière aux infections. À ce stade, le médecin aidera la personne avec le soutien médical nécessaire pour éliminer les sécrétions des infections. Les jambes ont tendance à montrer une faiblesse avant les bras. Les mains, d’autre part, sont généralement les membres qui restent forts le plus longtemps, et même s’ils s’affaiblissent, ils restent généralement assez forts pour utiliser un clavier d’ordinateur. La scoliose, ou courbure de la colonne vertébrale, est également un problème courant dans l’AS et nécessite une intervention médicale. La scoliose est causée par la faiblesse des muscles qui soutiennent la colonne vertébrale, qui est normalement une colonne flexible, et peut être très inconfortable pour l’individu.
La scoliose peut interférer directement avec la posture et la mobilité. Il peut endommager la forme et l’apparence du corps de la personne. Dans les cas où la courbure de la colonne vertébrale est très sévère, elle peut également causer des difficultés à respirer correctement. Les personnes atteintes d’AS commencent généralement à montrer une courbe scoliotique tôt dans la vie. Cette courbe est généralement traitée en fournissant un soutien jusqu’à ce que
l’enfant soit assez vieux pour la chirurgie. Dans de nombreux cas, la croissance doit être complétée avant la correction chirurgicale et la fusion de la colonne vertébrale. Une intervention chirurgicale précoce ne peut être envisagée que dans les cas où la fonction respiratoire de l’enfant est altérée.
Certains types de SMA ne sont pas dus à une carence en chromosome 5 ou en SMN. La gravité de ces types et les muscles qu’ils affectent varient considérablement d’un cas à l’autre, avec une grande variation dans les muscles les plus touchés. Alors que la plupart des formes, telles que la forme associée au chromosome 5, affectent principalement les muscles proximaux, il existe d’autres formes qui affectent principalement les muscles distaux, au moins initialement plus loin du centre du corps.
SMA Qu’est-ce que la maladie SMA?: Symptômes Quels sont les symptômes de la maladie?
Les symptômes de la maladie SMA varient considérablement selon le type et la gravité de la maladie. Le signe et le symptôme le plus évident de l’AS est la faiblesse des muscles contrôlables. Les muscles les plus touchés sont ceux qui se trouvent le plus près du centre du corps, comme les muscles des épaules, des hanches, des cuisses et du haut du dos. Si les muscles du dos sont affaiblis, des courbes de la colonne vertébrale ou des bossus peuvent se développer. Les membres inférieurs semblent souvent plus affectés que les membres supérieurs et les réflexes tendineux sont réduits. Dans les cas où les muscles utilisés pour la respiration et la déglutition sont affectés par l’AS, des complications spéciales peuvent survenir qui provoquent des anomalies dans ces fonctions. L’âge d’apparition de la maladie et le niveau de la fonction motrice sont liés à la quantité de protéines disponibles dans les motoneurones. Les sens de la vue, de l’ouïe, du goût, de l’odorat et du toucher, ainsi que le fonctionnement mental et émotionnel, sont tout à fait normaux chez les personnes atteintes d’AS. Si l’AS n’est pas due à une déficience du chromosome 5 ou du SMN, la gravité de la maladie et les muscles affectés peuvent varier considérablement. Contrairement au type lié au chromosome 5, ceux-ci peuvent affecter les muscles distaux qui sont, au moins au début, plus éloignés du centre du corps.
Dans l’AS du chromosome 5, plus les symptômes se manifestent tard et plus il y a de protéines SMN dans le corps, plus l’évolution de la maladie est modérée. Dans le passé, l’apparition de l’AS dans la petite enfance a été associée à une espérance de vie moyenne de deux ans, mais aujourd’hui, les experts médicaux reconnaissent l’AS comme un processus et croient que ces estimations ne sont pas exactes. Néanmoins, l’AS est la cause la plus fréquente de décès chez les nourrissons en raison de la génétique.
Dans les types de SMA infantile, les muscles entre les côtes du bébé sont très faibles, mais le muscle du diaphragme est très fort. Pour cette raison, l’enfant respire souvent en déplaçant le nombril plutôt que la poitrine.
Méthodes de diagnostic Comment la maladie est-elle diagnostiquée?
La première étape pour diagnostiquer une maladie neuromusculaire est généralement un examen physique et des antécédents médicaux de la famille du patient. Il existe quelques tests simples utilisés pour distinguer l’amyotrophie spinale de conditions similaires telles que la dystrophie musculaire.
Chez les nourrissons, la faiblesse musculaire et l’hypotonie sont souvent les premiers signes de l’AS. Les difficultés de mouvement, la perte de motricité, la faiblesse musculaire proximale, l’hyporéflexie (absence de réflexes), les contractions involontaires de la langue et le faible nombre de motoneurones peuvent aider à confirmer le diagnostic.
Pour confirmer le diagnostic d’AS, les médecins peuvent demander un test sanguin pour la présence d’une enzyme appelée créatine kinase, ou CK, dans les muscles affaiblis. Ce n’est pas concluant car les taux de CK sont élevés dans de nombreuses maladies neuromusculaires. Un taux élevé de CK dans le sang n’est pas nocif en soi, mais indique que des dommages musculaires se sont produits. Habituellement, les niveaux de CK sont normaux chez les patients diagnostiqués avec la maladie de l’AS de type 1, mais légèrement élevés chez les patients diagnostiqués avec d’autres types d’AS, tels que types 2 et 3. Les médecins qui soupçonnent fortement la maladie d’AS peuvent considérer que des tests génétiques sont nécessaires parce que c’est le moyen le moins invasif et le plus précis de diagnostiquer la présence de la maladie d’AS associée au chromosome 5, c.-à-d. la maladie de type 1 à 4. Pour le test génétique, seul un échantillon de sang est prélevé. Dans de rares cas, les médecins peuvent généralement commander une biopsie musculaire de la cuisse, c.-à-d. un petit échantillon de tissu musculaire est prélevé et examiné au microscope. D’autres tests utilisés pour la maladie de SMA comprennent des tests de vitesse de conduction nerveuse et des tests qui mesurent l’activité électrique dans le muscle appelé électromyographie ou EMG. Pendant le test de vitesse de conduction nerveuse, le patient peut ressentir des sensations comme des chocs électriques légers, et le processus EMG nécessite l’insertion de courtes aiguilles dans les muscles.
SMA Qu’est-ce que la maladie SMA?: Méthodes de traitement Comment la maladie est-elle traitée?
Il n’y a pas de traitement définitif connu pour la maladie de SMA. Cependant, les experts médicaux continuent de travailler pour une guérison de diverses branches. Le traitement de la maladie de SMA processaims pour gérer les symptômes et contrôler les complications de la maladie.
La faiblesse des muscles respiratoires est un problème majeur dans diverses formes d’AS. Bien que ce ne soit pas la seule cause, la faiblesse de ces muscles est la cause la plus fréquente de décès dans les types 1 et 2 AS. Ici, la respiration non invasive peut être réalisée par un masque à oxygène ou un embout buccal. Aujourd’hui, la disponibilité généralisée de dispositifs de ventilation portables et efficaces donne aux patients SMA néonatals plus d’options et prolonge considérablement leur espérance de vie.
Le soutien respiratoire peut également aider les enfants et les adultes atteints de différentes formes de SMA. Dans de nombreux cas, les professionnels de la santé recommandent de commencer par des méthodes de ventilation non invasives. Cela signifie généralement une livraison sous pression d’air ambiant enrichi en non-oxygène à travers un masque ou un embout buccal. Ce type de système peut prendre différentes formes et peut être utilisé à tout moment de la journée. Il peut également être facilement enlevé pour manger, boire et parler. Lorsque la ventilation non invasive n’est pas suffisante, une assistance respiratoire peut être fournie par trachéostomie, qui est une méthode de faire un trou dans la trachée, c.-à-d. la trachée. Une fois ce trou fait, l’air sous pression est fourni par un tube dans la zone de trachéotomie. Après une période d’ajustement, il est généralement possible de manger, de boire et de parler normalement avec une sonde de trachéotomie.
La thérapie de soutien respiratoire dans les maladies SMA peut également nécessiter l’élimination des sécrétions de la respiration avec un dispositif mécanique, prévenant ainsi les infections . Un insufflateur-respirateur est un type d’appareil qui peut aider à éliminer les sécrétions des voies respiratoires. L’appareil applique une pression positive sur les voies respiratoires, puis revient rapidement à une pression négative pour dégager l’intérieur du tube, imitant une toux naturelle. Les dispositifs oscillants à haute fréquence de paroi thoracique aident également à dégager les voies respiratoires. Il s’agit d’un gilet qui se gonfle et se dégonfle rapidement, imitant ainsi la respiration normale, et crée des mini-toux, qui passent ensuite les sécrétions dans les voies respiratoires plus grandes. Presque toutes les personnes souffrant de SMAshould reçoivent un vaccin contre la grippe chaque année pour prévenir les infections respiratoires. D’autres précautions incluent éviter les foules, se reposer suffisamment et manger sainement. La faiblesse des muscles de la bouche et de la gorge peut causer des problèmes de déglutition. Surtout ceux qui ont souffert de SMAsince la petite enfance peut avoir des difficultés à avaler et sucer. Une mauvaise succion peut conduire à la déshydratation et la malnutrition, tandis que la difficulté à avaler peut conduire à des voies respiratoires bloquées et des infections de la nourriture ou des liquides inhalés.
Les bébés qui ont une déglutition sévère et une faiblesse à la succion peuvent être nourris par des méthodes alternatives telles qu’un tube d’alimentation, souvent appelé tube gastrostomique ou tube g. Un tube d’alimentation est un petit tube flexible qui permet aux nutriments liquides de contourner la bouche, la gorge et l’œsophage et atteindre l’estomac directement.
Certains systèmes de tubes d’alimentation sont conçus pour se détacher par une ouverture dans l’abdomen lorsqu’ils ne sont pas utilisés. Dans certains cas, les utilisateurs de g-tube peuvent se nourrir à travers le tube et normalement par la bouche.
Les orthophonistes sont formés au traitement des problèmes de déglutition ainsi qu’aux problèmes d’élocution. Ces spécialistes peuvent conseiller la personne sur la façon de faire face à la faiblesse des muscles de déglutition, la préparation alimentaire appropriée et l’utilisation de tubes de gastrostomie.
Certains experts médicaux croient que dans certains cas, les courbures sévères de la colonne vertébrale peuvent comprimer les poumons, compromettant la fonction respiratoire. Pour éviter cela, une attelle dorsale ou une attelle qui soutient un enfant avec SMAin une position spécifique, généralement pour essayer de guider la colonne vertébrale à mesure qu’elle grandit, peut être prescrite. Ces supports ne résolvent pas le problème, mais ils peuvent ralentir la progression de la courbure du dos. La solution permanente à la courbure de la colonne vertébrale est presque toujours la chirurgie de redressement de la colonne vertébrale. Cette chirurgie peut être effectuée si l’état respiratoire de la personne est assez bon pour résister à la chirurgie. Le moment de la chirurgie du dos est important. Les médecins préfèrent généralement attendre que la croissance de la colonne vertébrale soit terminée, car cela permet d’utiliser des méthodes chirurgicales plus simples. Cependant, si l’état respiratoire de la personne s’aggrave, la chirurgie peut être effectuée plus tôt.
Des précautions spéciales doivent être prises pour une personne avec SMAqui doit subir une chirurgie. Surtout dans les premiers stades de l’AS, les cellules musculaires qui ne reçoivent pas de signaux nerveux développent des anomalies lorsqu’elles essaient d’atteindre les nerfs. Ces anomalies peuvent entraîner des réactions dangereuses aux relaxants musculaires souvent utilisés pendant la chirurgie. Différents médicaments peuvent prévenir cela.
Un nouveau traitement pour la maladie de SMA est disponible, Spinraza, qui modifie le gène SMN2 pour augmenter la production de la protéine SMN2 normale et fonctionnelle. Spinraza peut être recommandé pour les nourrissons souffrant d’AS, en particulier entre 2 et 12 ans. Des recherches sont également en cours sur les traitements basés sur la délivrance de gènes manquants pour les patients de moins de 2 ans. Vivre avec l’AS et les soins à domicile
Les personnes touchées par l’AS ont besoin d’une bonne nutrition. Cependant, il y a peu de preuves que tout régime est bénéfique contre l’AS. Au contraire, certains régimes peuvent être nocifs. Les régimes élémentaires basés sur des formules spéciales de composants protéiques décomposés, c.-à-d. des acides aminés, peuvent causer des problèmes aux enfants atteints de SMAqui ont naturellement peu de tissu musculaire.
Les patients SMA sont à risque de gain de poids excessif, peut-être parce qu’ils sont incapables de faire de l’exercice efficacement et prennent trop de calories pour leur niveau d’activité. Ce poids doit donc être gardé sous contrôle sous la direction d’un nutritionniste et d’un médecin. Dans certains cas, manger de nombreux petits repas tout au long de la journée peut être plus bénéfique que trois gros repas par jour.SMA Qu’est-ce que la maladie SMA?
Il est possible pour les adultes avec SMA d’utiliser des véhicules équipés de commandes manuelles spéciales. De nombreux professionnels de la santé recommandent de faire autant d’activité physique que possible avec modération pour maintenir la santé et le bien-être physique et psychologique des personnes atteintes d’AS. La protection des articulations contre la raideur ou les blessures, la prévention de la perte d’amplitude des mouvements, c.-à-d. la flexibilité des articulations et le maintien de la circulation sont importants pour les personnes atteintes d’AS. En outre, surtout pour les enfants, il est important de permettre et de permettre suffisamment de mouvement pour se déplacer dans l’environnement. L’exercice dans une piscine chaude peut être particulièrement bénéfique pour l’individu. Cependant, une personne atteinte d’AS ne doit pas nager seule et des mesures de sécurité appropriées doivent être prises.
Divers produits de soutien technologique peuvent aider même les très jeunes enfants à explorer le monde malgré leurs muscles faibles. Les béquilles, les marchettes, les divers véhicules à roues électriques et manuels et les orthèses peuvent aider à se tenir debout ou à se déplacer. L’utilisation de plus en plus répandue des technologies de l’information, en particulier celles qui peuvent reconnaître les commandes vocales, peut aider à l’écriture, à la coloration, à l’utilisation d’un ordinateur ou d’un téléphone et au contrôle électronique des conditions environnementales telles que la température, l’éclairage ou la télévision.
