Syndrome de Down Qu’est-ce que le syndrome de Down? Le syndrome de Down est une affection causée par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la paire de chromosomes 21 du bébé. Le syndrome de Down, qui survient dans 750 à 1000 naissances dans le monde et dans notre pays, peut entraîner un retard de croissance physique, une apparence faciale caractéristique et un retard mental modéré. Il peut être détecté par des tests de routine pendant la grossesse et à la naissance.
Cette différence génétique, dont la cause n’a pas encore été identifiée, se caractérise par un aspect typique du visage, des yeux en forme d’amande, une faible densité musculaire, une langue souple, des paumes fendues et un large écart entre le gros orteil et le deuxième orteil, parfois en combinaison et parfois en combinaison. Des maladies cardiaques congénitales sont également présentes chez ces enfants.
Le syndrome de Down est une affection qui cause habituellement une déficience intellectuelle légère à modérée. Un enfant atteint du syndrome de Down a besoin d’un soutien spécial dès la naissance pour l’aider à réaliser son potentiel et à se préparer à la vie. Il est important que les familles et les professionnels qui s’occupent de ces enfants initient et continuent ce soutien le plus tôt possible. L’amélioration des soins médicaux et du suivi, l’éducation des familles et l’acceptation sociale de ces enfants ont augmenté. Aujourd’hui, les enfants atteints du syndrome de Down sont mieux équipés que les années précédentes. Facteurs de risque
Les femmes de plus de 35 ans présentent un risque accru de trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques. À 20 ans, une mère a 1/1441 chance de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down, alors que ce risque augmente à 1/959 à 30 ans, 1/84 à 40 ans et 1/44 à 50 ans.
Une mère qui a déjà donné naissance à un enfant atteint du syndrome de Down est plus susceptible d’avoir un autre enfant atteint du syndrome.
Variétés Quels sont les types de trisomie 21?
Trisomie 21 : Le type le plus commun de syndrome de Down, la trisomie 21 est quand il y a 3 chromosomes dans les cellules du bébé au lieu de deux. Elle survient chez 95 % des personnes atteintes du syndrome de Down. Translocation : Dans ce type de syndrome de Down, il y a un chromosome supplémentaire 21 attaché à un autre chromosome. Syndrome de Mosaic Down : Dans ce type très rare de syndrome de Down, certaines cellules contiennent 46 chromosomes, tandis que d’autres en contiennent 47. Dans ces cas, le chromosome supplémentaire dans les cellules de 47 chromosomes est le chromosome 21. Les effets du syndrome de Down sont très similaires dans les trois types. Parfois, une personne avec le syndrome de Mosaic Down peut ne pas avoir beaucoup de signes et de symptômes parce que moins de cellules ont le chromosome supplémentaire.
Causes Quelles sont les causes du syndrome de Down?
Chaque cellule humaine contient généralement 23 paires de chromosomes. Un chromosome dans chaque paire provient du mâle et un de la femelle. Le syndrome de Down survient lorsque le 21e chromosome de la cellule reproductrice primaire ne se sépare pas pendant la formation d’un ovule ou d’un spermatozoïde et demeure double. En conséquence, l’ovule ou le sperme contient 24 chromosomes au lieu de 23. Alors que les humains ont généralement 46 chromosomes, les enfants atteints du syndrome de Down ont un total de 47 chromosomes, ce qui entraîne diverses différences.
Le syndrome de Down est causé par un changement dans la composition génétique. La cause exacte de cette condition est actuellement inconnue. Dans le type le plus courant de syndrome de Down, il n’y a pas d’héritage héréditaire. Dans les formes dites de translocation ou de mosaïcisme du syndrome de Down, la transmission héréditaire (vers le bas par les membres de la famille) peut se produire.
Symptômes Quels sont les symptômes du syndrome de Down?
Les symptômes du syndrome de Down varient d’une personne à l’autre. Il provoque généralement des symptômes physiques, cognitifs et comportementaux. Le diagnostic du syndrome de Down est généralement basé sur les caractéristiques physiques du syndrome. Lorsqu’un bébé atteint du syndrome de Down naît, les yeux sont souvent inclinés
vers le haut, avec une couche de peau à l’intérieur de l’orbite. La bouche peut être ouverte, avec la langue légèrement saillante. Symptômes physiques du syndrome de Down
Petites mains et pieds Taille plus courte par rapport aux pairs Faible tonus musculaire Une seule ligne transversale sur les paumes La distance entre le 1er et le 2e orteils du pied est plus grande que la normale
Les enfants atteints du syndrome de Down ont des difficultés à sucer et à relâcher leurs muscles (hypotonie) après la naissance. La jaunisse néonatale est fréquente chez ces bébés. Le sang doit être prélevé sur le bébé suspecté et une analyse chromosomique doit être effectuée.
Symptômes cognitifs et comportementaux du syndrome de Down Retards dans le développement de la parole et du langage Retard dans les habiletés à ramper et à marcher Problèmes d’attention Troubles du sommeil Entêtement et crises de colère Retard dans la formation sur les toilettes
Méthodes de diagnostic Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué?
Le syndrome de Down peut être détecté par des tests de dépistage et de diagnostic de routine pendant la grossesse. Le premier signe du syndrome de Down peut être détecté par échographie et test sanguin entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. L’échographie est utilisée pour vérifier la taille du fœtus, la translucidité nucale et d’autres anomalies pouvant être détectées à ce stade. Le sang de la mère est également testé pour deux protéines, PAPP-A et bHCG. Ce test, connu sous le nom de double test, a une sensibilité de 85% pour détecter le syndrome de Down. Tous les résultats sont évalués et le risque est calculé.
Test triple et quadruple Entre les semaines 16-20, un test triple ou quadruple peut être effectué en prenant du sang de la mère. Alors que la sensibilité du triple test pour détecter le syndrome de Down est de 65%, ce taux atteint 80% dans le test quadruple.
Amniocentesis Sous la direction d’ultrasons, l’amniocentèse peut être effectuée en échantillonnant le liquide autour du fœtus avec une aiguille mince.
SVC (échantillonnage de villosités choriales) Si la translucidité nucale du fœtus est > 3 mm entre 11-14 semaines, le risque d’anomalie chromosomique augmente à 25% ou plus et la biopsie de villosité chorionique est effectuée pour le diagnostic définitif. Ce test peut également être recommandé pour les femmes enceintes de plus de 35 ans.
Dans le SVC, une aiguille fine est utilisée pour prendre un morceau du partenaire du bébé. Avec CVS, 46 chromosomes peuvent être testés. Il est possible de faire un diagnostic à 100% avec CVS et amniocentèse.
Méthodes de traitement Le syndrome de Down est une différence, pas une maladie nécessitant un traitement. Les problèmes de santé et le développement des enfants atteints du syndrome de Down doivent être étroitement surveillés. Ce suivi dans la petite enfance permettra à la personne de mener une vie saine et active. La mesure la plus bénéfique que les familles peuvent prendre pour leurs enfants est de s’assurer qu’ils ont un suivi annuel régulier et qu’ils participent à la vie éducative et sociale de leurs enfants. De cette façon, les enfants atteints du syndrome de Down, qui sont à la traîne de leurs pairs et qui doivent surmonter la perception qu’ont les autres d’eux, peuvent vivre une vie productive et pleine. S’ils sont bien éduqués, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent devenir des professionnels, montrant une prédisposition pour les emplois simples qui peuvent prendre soin d’eux.
Le suivi et le traitement des enfants atteints du syndrome de Down contre les maladies et les risques possibles comprennent
Suivi pédiatre pour surveiller le développement de l’enfant, les compétences mentales et motrices, les risques pour la santé et les vaccinations
Spécialistes (p. ex., cardiologues, endocrinologues, généticiens pédiatriques, ORL et ophtalmologues) pour le suivi des problèmes de santé qui peuvent survenir pendant ou après l’accouchement
Orthophonie pour améliorer les compétences orales Physiothérapie pour renforcer les muscles et améliorer la motricité Ergothérapie pour améliorer la motricité et faciliter les tâches de la vie quotidienne Thérapie comportementale pour aider à gérer les difficultés émotionnelles qui peuvent
accompagner Syndrome de Down.
Certaines maladies peuvent être plus fréquentes chez les enfants atteints du “syndrome de Down”. Pour cette raison, le traitement de ces maladies est effectué par les médecins de la branche concernée.
Problèmes auditifs Troubles oculaires Problèmes cardiaques Apnée du sommeil Problèmes intestinaux et gastriques (comme la constipation, le reflux et la maladie cœliaque) Être plus enclin aux infections Problèmes thyroïdiens Difficultés avec l’autisme, les compétences sociales et la
communication Risque d’Alzheimer plus tard dans la vie
Syndrome de Down à l’adolescence À l’adolescence, les enfants trisomiques peuvent éprouver des problèmes émotionnels. La meilleure façon de soutenir leur santé émotionnelle est de les garder aussi impliqués que possible dans les activités à la maison, à l’école et dans la communauté. Encourager les enfants trisomiques à participer à des activités physiques à l’extérieur de la maison à un âge précoce joue également un rôle protecteur contre l’obésité, qui augmente surtout à l’adolescence et au-delà.
