Syndrome de Turner Qu’est-ce que le syndrome de Turner ? Une maladie qui affecte uniquement les femmes, le syndrome de Turner est causé par un chromosome X manquant ou partiellement manquant. Le syndrome de Turner peut causer une variété de problèmes médicaux et de développement, y compris une petite taille, des ovaires sous-développés et des malformations cardiaques.
Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué prénatal, pendant la petite enfance ou la petite enfance. Dans certains cas, la douceur des signes et des symptômes du syndrome de Turner peut retarder le diagnostic de la maladie jusqu’à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Des examens réguliers peuvent aider la plupart des personnes à mener une vie saine et indépendante.
Causes Quelles sont les causes du syndrome de Turner?
Les gens naissent généralement avec deux chromosomes sexuels. En l’absence d’anomalies chromosomiques, les garçons héritent d’un chromosome X de leur mère et d’un chromosome Y de leur père. Les filles héritent d’un chromosome X de chaque parent. Chez les filles atteintes du syndrome de Turner, une copie du chromosome X est manquante, partiellement manquante ou altérée. La perte ou le changement du chromosome X se produit de manière aléatoire. Dans certains cas, la perte ou le changement du chromosome X est causé par un problème avec le sperme ou l’ovule, dans d’autres cas, il se produit au début du développement fœtal. La recherche suggère que les antécédents familiaux ne sont pas un facteur de risque, de sorte que les parents d’un enfant atteint du syndrome de Turner ne sont pas plus susceptibles d’avoir un autre enfant atteint du trouble.
Les causes des changements génétiques dans le syndrome de Turner comprennent la monosomie, le mosaïcisme, les anomalies du chromosome X et le matériel du chromosome Y. La monosomie est l’absence complète d’un chromosome X et est généralement causée par un défaut du sperme du père ou de l’ovule de la mère. Ceci fait que chaque cellule dans le corps de l’individu a seulement un chromosome X.
Dans certains cas, une erreur de division cellulaire dans les premiers stades du développement fœtal est appelée mosaïcisme. Cela fait en sorte que certaines cellules du corps ont deux
copies complètes du chromosome X et que d’autres cellules n’ont qu’une copie du chromosome X. Dans les anomalies du chromosome X, l’un des chromosomes X peut avoir des parties anormales ou être manquant. Les cellules ont une copie complète et une copie modifiée du
chromosome. Cette erreur peut se produire dans le sperme ou l’ovule et entraîne que toutes les cellules ont une copie complète et une copie modifiée. Si cette erreur se produit lors de la division cellulaire au début du développement fœtal, seules certaines cellules contiennent des parties anormales ou manquantes de l’un des chromosomes X, comme dans le cas du mosaïcisme. Dans un petit pourcentage de cas de syndrome de Turner, certaines cellules ont une copie du chromosome X, tandis que d’autres cellules ont une copie du chromosome X et un certain matériel de chromosome Y. Ces individus se développent biologiquement en tant que femelles, mais la présence de matériel du chromosome Y augmente leur risque de développer un type de cancer appelé gonadoblastome.
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Le syndrome de Turner peut affecter le bon développement de divers systèmes corporels et les complications qui peuvent survenir varient considérablement dans chaque cas. Les complications pouvant être associées au syndrome de Turner comprennent les problèmes cardiaques, les problèmes rénaux, l’hypertension artérielle, les troubles auto-immuns, la perte auditive, les problèmes de vision, les problèmes squelettiques, les troubles d’apprentissage, les problèmes de santé mentale, les problèmes de grossesse et l’infertilité.
De nombreux bébés atteints du syndrome de Turner naissent avec des malformations cardiaques ou des anomalies légères de la structure cardiaque qui augmentent le risque de complications graves. Les malformations cardiaques impliquent généralement des problèmes avec l’aorte, le gros vaisseau sanguin qui sort du cœur et transporte du sang riche en oxygène dans tout le corps.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent présenter certaines malformations des reins. Bien que ces anomalies ne causent généralement pas de problèmes médicaux, elles peuvent augmenter le risque de développer une hypertension artérielle et des infections urinaires.
Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont à risque d’hypertension artérielle, une condition qui augmente le risque de développer des maladies du système circulatoire.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner présentent un risque accru de thyroïde sous-active, c.-à-d. hypothyroïdie , et de diabète en raison de la thyroïdite d’Hashimoto, une maladie auto-immune. Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent développer une intolérance au gluten, c.-à-d. maladie cœliaque ou maladie inflammatoire de l’intestin.
Il est fréquent dans le syndrome de Turner de développer une perte auditive. Dans certains cas, cela est dû à la perte progressive de la fonction nerveuse, tandis que dans d’autres cas, la perte auditive peut être causée par un risque accru d’infections de l’oreille moyenne.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont un risque élevé de mauvais contrôle musculaire des mouvements oculaires, c.-à-d. la vue, la myopie et d’autres problèmes de vision.
Les problèmes de croissance et de développement des os dans le syndrome de Turner augmentent le risque de développer des problèmes squelettiques tels qu’une courbure anormale de la colonne vertébrale, une scoliose et une flexion vers l’avant du haut du dos, la cyphose. En outre, ces
les personnes sont à risque de développer des os faibles, fragiles ou ostéoporose. Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont généralement une intelligence normale. Cependant, ils sont à risque pour les troubles d’apprentissage, en particulier dans les domaines impliquant des concepts spatiaux, les mathématiques, la mémoire et l’attention.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir de la difficulté à bien fonctionner dans des situations sociales et peuvent développer un déficit de l’attention/trouble d’hyperactivité, ou TDAH.
La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont infertiles. Cependant, dans un très petit nombre de cas, les individus peuvent concevoir spontanément. Dans certains cas, il peut être possible de concevoir avec un traitement de fertilité.
Étant donné que les femmes atteintes du syndrome de Turner courent un risque élevé de complications pendant la grossesse, comme une pression artérielle élevée et une dissection aortique , elles doivent être évaluées par un cardiologue avant la grossesse.
Symptômes Quels sont les symptômes et les types de syndrome de Turner?
Les signes et les symptômes du syndrome de Turner peuvent différer dans chaque cas. Chez certaines personnes, les symptômes ne sont pas facilement reconnaissables, tandis que dans d’autres cas, les caractéristiques physiques typiques de la maladie sont évidentes dès le début. Les signes et symptômes du syndrome de Turner peuvent se développer progressivement au fil du temps d’une manière cachée, ou des effets importants, tels que l’apparition soudaine d’anomalies cardiaques, peuvent être observés aux premiers stades.
Les médecins peuvent soupçonner la présence du syndrome de Turner en se basant sur un dépistage précoce de l’ADN sans cellules prénatales, une méthode de dépistage de certaines anomalies chromosomiques chez un bébé en développement à l’aide d’un échantillon de sang de la mère, ou des échographies prénatales. Une échographie prénatale d’un bébé atteint du syndrome de Turner peut montrer de grands gonflements à l’arrière du cou, un gonflement anormal des liquides à divers endroits du corps, des anomalies cardiaques et des anomalies rénales.
Parmi les symptômes physiques du syndrome de Turner qui peuvent être reconnus à la naissance ou en bas âge;
Hauteur inférieure à la moyenne, Un cou large ou une apparence de crinière, Il y a des oreilles basses et des bras tendus, surtout au niveau des coudes, et un aspect gonflé des mains et des pieds, surtout à la naissance.
Les autres signes et symptômes du syndrome de Turner comprennent :
Des mamelons bien séparés les uns des autres, Poitrine large, Haut, étroit palais couvert, ongles des doigts et des orteils pointant vers le haut, Les doigts et les orteils courts et une mâchoire inférieure rétractée ou petite sont comptés La croissance lente et certains problèmes cardiaques sont également des signes et des symptômes du syndrome de Turner.
Les symptômes les plus courants chez presque tous les enfants, adolescents et jeunes femmes atteints du syndrome de Turner sont l’insuffisance ovarienne et la petite taille, qui peuvent être congénitales ou se développer progressivement pendant l’enfance, l’adolescence ou le jeune âge adulte. Les signes et symptômes qui peuvent être observés pendant cette période comprennent une croissance lente, des poussées de croissance qui ne se produisent pas aux moments prévus dans l’enfance, la taille moyenne de l’individu à l’âge adulte étant inférieure à la taille moyenne de la famille, Les changements sexuels ne commencent pas pendant la puberté ou le développement sexuel au point mort pendant l’adolescence, et les cycles menstruels ne commencent pas.
Dans certains cas, les signes et symptômes du syndrome de Turner sont difficiles à distinguer des autres troubles. Parce qu’il est important d’obtenir un diagnostic rapide et précis et un traitement approprié, un médecin doit être consulté s’il y a des préoccupations concernant le développement physique ou sexuel.
Méthodes de diagnostic Comment le syndrome de Turner est-il diagnostiqué? Afin de diagnostiquer le syndrome de Turner, le médecin effectuera d’abord un examen physique et posera une variété de questions pour en apprendre davantage sur les antécédents de santé de la personne. Si le médecin soupçonne que l’enfant a le syndrome de Turner sur la base des signes et des symptômes observés et décrits, il peut généralement demander un test de laboratoire pour analyser les chromosomes de l’enfant. Un échantillon de sang peut être nécessaire pour ce test. Dans certains cas, le médecin peut également commander un échantillon de peau de frottis buccal . Une analyse chromosomique de laboratoire détermine s’il y a un chromosome X manquant ou une anomalie dans l’un des chromosomes X.
Dans certains cas, il est possible de diagnostiquer le syndrome de Turner pendant le développement fœtal, c.-à-d. pendant la période prénatale. Certaines caractéristiques de l’image échographique peuvent soulever la suspicion d’un syndrome de Turner ou d’une autre maladie génétique affectant le développement de l’utérus.
Les tests de dépistage prénatal qui évaluent l’ADN du bébé dans le sang de la mère, tels que le dépistage prénatal sans cellules ou le dépistage prénatal non invasif, peuvent également indiquer un risque accru de syndrome de Turner. Cependant, dans de nombreux cas, les médecins peuvent
recommander un caryotype pendant la grossesse ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.
L’obstétricien peut recommander des tests supplémentaires pour poser un diagnostic avant l’accouchement. Pour diagnostiquer le syndrome de Turner, des procédures de test d’amniocentèse corionique de villus samplingand peuvent être effectuées avant l’accouchement. Lors du prélèvement de villosités choriales, un petit morceau de tissu est prélevé sur le placenta en développement. Le placenta contient le même matériel génétique que le bébé. Les villuscellules choriales sont envoyées au laboratoire génétique pour des études chromosomiques. Dans un test d’amniocentèse, un échantillon de liquide amniotique est prélevé dans l’utérus. Normalement, certaines cellules du bébé sont versées dans le liquide amniotique. Le liquide amniotique peut être envoyé à un laboratoire génétique pour examiner les chromosomes de ces cellules. Syndrome de Turner Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?
Méthodes de traitement Comment le syndrome de Turner est-il traité?
Étant donné que les symptômes et les complications varient dans chaque cas de syndrome de Turner, les traitements sont adaptés aux problèmes spécifiques de la personne. L’évaluation et la surveillance à vie des problèmes médicaux ou de santé mentale associés au syndrome de Turner peuvent aider à résoudre ces problèmes rapidement. L’approche primaire dans presque tous les cas de syndromes de Turner implique des thérapies hormonales telles que l’hormone de croissance ou la thérapie d’oestrogène.
Dans de nombreux cas, le traitement à l’hormone de croissance est généralement recommandé pour augmenter la taille autant que possible aux moments appropriés de la petite enfance à l’adolescence. Commencer le traitement tôt peut améliorer la taille et la croissance osseuse. Chez certains patients, des médicaments supplémentaires que le médecin juge appropriés peuvent être ajoutés au traitement.
Dans de nombreux cas de syndrome de Turner, il est nécessaire de commencer l’oestrogène et l’hormonothérapie connexe pour déclencher la puberté chez l’individu. L’œstrogène aide à promouvoir le développement du sein et à améliorer la taille et le volume de l’utérus. L’œstrogène aide également à la minéralisation osseuse et, lorsqu’il est utilisé en combinaison avec l’hormone de croissance, peut aider à la croissance de la hauteur. Le traitement de remplacement des œstrogènes se poursuit habituellement tout au long de la vie jusqu’à ce que l’âge moyen de la
ménopause soit atteint. D’autres traitements sont adaptés pour traiter les problèmes spécifiques de la personne au besoin.
Grossesse et traitement de fertilité dans le syndrome de Turner
Seul un petit pourcentage de femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent tomber enceintes sans traitement de fertilité. Dans de nombreux cas, les grossesses chez les femmes avec Turner
Le syndrome comporte également un risque relativement élevé pour la santé maternelle. Il est important de discuter de ces risques avec un obstétricien qui s’occupe de périnatologie et de grossesses à haut risque ou un endocrinologue avant la grossesse. Changements de mode de vie pour le syndrome de Turner
Des améliorations significatives de la santé et de la qualité de vie ont été observées chez les personnes atteintes du syndrome de Turner qui ont des examens réguliers et des traitements de suivi. Des examens réguliers avec un pédiatre dans l’enfance et un médecin de premier recours à l’âge adulte peuvent aider l’individu à maintenir une coordination saine des soins qui devrait être effectuée par un certain nombre de spécialistes tout au long de la vie. Parce que le syndrome de Turner peut entraîner une variété de problèmes de développement et de complications médicales, plusieurs spécialistes peuvent être impliqués dans le dépistage de certaines conditions, le diagnostic, la recommandation de traitements et la prestation de soins. Ces spécialistes peuvent inclure des endocrinologues, des ophtalmologues, des urologues, Orthopédistes, gynécologues, cardiologues, otolaryngologues, psychologues, Les psychiatres et les généticiens médicaux, ainsi que les spécialistes de l’éducation spécialisée lorsque nécessaire.
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