Test genetici nel cancro al seno Test genetici nel cancro al seno

Test genetici nel cancro al seno Test genetici nel cancro al seno La relazione fra il cancro al seno ed i geni à stata provata. Specialmente le persone con una storia familiare di cancro al seno dovrebbero essere studiate per la predisposizione genetica. I test genetici eseguiti dopo la diagnosi della malattia aiutano anche a scegliere il trattamento più appropriato da applicare al paziente. Test genetici per persone con una storia familiare di cancro

La ricerca genetica sta rivelando le associazioni fra i geni e le varie malattie. La ricerca sul ruolo dei geni, specialmente nella diagnosi precoce del cancro, è molto diffusa. Tuttavia, questi studi non sono ancora stati utilizzati in applicazioni cliniche. Pertanto, i test genetici non possono essere utilizzati nello screening per la diagnosi precoce del cancro al seno. Tuttavia, poiché i geni sono stati collegati al cancro al seno, la predisposizione genetica deve essere studiata nei seguenti casi:

I. Sono state diagnosticate tre generazioni consecutive o almeno tre persone della stessa famiglia con cancro al seno II. Cancro al seno premenopausale in un membro della famiglia


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III. Sviluppo del cancro al seno e ovarico insieme nello stesso individuo IV. Sviluppo di cancro in

entrambi i seni nello stesso individuo

V. Storia familiare del cancro al seno negli uomini


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Nel cancro al seno, i geni BRCA1 e BRCA2 sono fra i geni che sono studiati in termini di test genetici, secondo storia della famiglia e la presenza di altri cancri.

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In questi casi, l’analisi genetica per diversi geni deve essere eseguita in linea con la raccomandazione del medico. I geni BRCA1 e BRCA2 sono fra i geni che sono studiati per i cambiamenti genetici. I geni CHEK2, PTEN e p53 egualmente sono studiati secondo storia della famiglia e la presenza di altri cancri. Molte persone che sviluppano il cancro al seno non hanno una storia familiare. Tuttavia, se una famiglia ha una storia di cancro al seno, cancro ovarico o entrambi, l’eredità familiare può svolgere un ruolo nello sviluppo di cancro.

Perché i test genetici sono importanti?

Molti casi di cancro al seno ereditario sono associati con due geni anormali, BRCA1 e BRCA2. Gli individui che portano una copia anormale (i.e. difettoso -mutazione) di uno di questi geni possono avere ereditato dai loro genitori o possono averlo sviluppato per la prima volta quando i loro genitori non lo hanno fatto. Questi individui hanno un rischio di vita aumentato di cancro di seno e di cancro ovarico confrontato alla popolazione generale.

Test genetici per BRCA1 e BRCA2 rende possibile da un campione di sangue da 2 ml per scoprire se si dispone di un’anomalia genica che viene eseguito nella vostra famiglia, e tutte le mutazioni identificate possono essere esaminati in tutti i membri della famiglia a costi molto più bassi. Se il medico è preoccupato che voi ei vostri parenti stretti possono avere una storia familiare di una anomalia genetica, si consiglia di voi e altri membri della famiglia essere testati. Secondo il National Cancer Institute, le donne con un gene anormale BRCA1 o BRCA2 hanno circa il 60% di rischio di sviluppare il cancro al seno (rispetto al 12-13% per le donne in generale). Queste donne inoltre hanno un rischio aumentato di cancro ovarico. I geni anormali di BRCA1 o di BRCA2 sono trovati in 5-10% di tutti i casi di cancro al seno. Altre anomalie genetiche ereditarie sono meno comuni, ma altri geni che sono associati e aumentano il rischio sono studiati nella nostra unità.

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Labgen analizza 26 geni associati al seno e ai tumori ovarici (TP53, BARD1, BRIP1, MLH1, MSH2, RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, EPCAM, MSH6, PMS2, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, CDH1, PTEN, MEN1, ATM, PALB2, STK11, FAM175A) insieme a BRBR1 e CACA2. Forniamo i risultati insieme alle analisi di CNV con l’ordinamento. Inoltre, i geni BRCA1 e BRCA2 inclusi nel test sono accreditati secondo la norma ISO 15189. Test genetici nel cancro al seno Test genetici nel cancro al seno

Come risultato di questi test, la malattia può essere prevenuta determinando come monitorare i pazienti e altri membri della famiglia, e i casi di cancro possono essere catturati e trattati in una fase molto precoce. Test genetici nel cancro al seno Test genetici nel cancro al seno

Test genetici utilizzati dopo la diagnosi di cancro al seno FISH-HER2/neu: I test genetici molecolari che mostrano l’espressione e l’amplificazione di questo gene sono diagnosticamente informativi e sono anche usati per predire la risposta a trastuzumab.

ONCOTYPE DX TEST:Questo test cerca la presenza di 21 tipi di geni nei campioni tumorali dei pazienti che aumentano il rischio di recidiva del cancro. È richiesto per i pazienti con il cancro al Test genetici nel cancro al seno Test genetici nel cancro al seno

seno positivo del ricevitore del progesterone/dell’estrogeno che sono controversi per ricevere la chemioterapia.

Mammaprint (70 Gene Chip Panel):Con questa analisi del chip, che consente di analizzare l’espressione di settanta geni, i pazienti possono essere suddivisi in gruppi ad alto e basso rischio e diversi metodi di trattamento possono essere applicati a pazienti in diversi gruppi. Grazie ai suddetti metodi diagnostici molecolari, è possibile effettuare la classificazione clinica dei pazienti affetti da cancro al seno e determinare i metodi chirurgici e medici da applicare al paziente. Oggi, grazie allo sviluppo di tecnologie e metodi genetici, il cancro al seno può essere diagnosticato in una fase precoce.

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