Test Triple Carrier (SMA, Mucoviscidose et Fragile X) Qu’est-ce que le Triple Carrier Test ? les maladies génétiques courantes qui ont récemment trouvé un écho dans la société; SMA, fibrose kystique de Frajil Xand ; peut être déterminé avec un test sanguin pré-grossesse. En plus de cela, des milliers de maladies à gène unique peuvent être évaluées avec différentes options de test. Grâce au test Triple Carrier (test génétique), il est important de déterminer une feuille de route en prédisant le risque à l’avance et d’alléger le fardeau financier et moral qui se produira après la maladie. Ainsi, les familles peuvent désormais planifier leur avenir en termes de santé.
Quelles maladies sont testées dans le Triple Carrier Test?
SMA (amyotrophie spinale)
La maladie des motoneurones, qui affecte les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière, fait en sorte que ces cellules nerveuses perdent leur fonction au fil du temps et progressent progressivement. Étant donné que la fréquence de transmission est de 1 personne sur 40-50, il y a un risque d’être vu dans des mariages non liés. Les symptômes les plus courants comprennent une faiblesse musculaire, une fonte musculaire, des contractions de la langue, une faible succion et déglutition, une diminution des réflexes, des tremblements dans les mains, une incapacité à contrôler la tête, des chutes fréquentes chez les enfants qui marchent, des difficultés à s’asseoir, à se tenir debout et à marcher. Syndrome X fragile
L’incidence de cette maladie, qui est l’une des causes les plus courantes de retard mental familial, est de 1/3600 chez les hommes et de 1/4000 – 1/6000 chez les femmes. Parmi les symptômes du syndrome X fragile; dysmorphie faciale, diminution du tonus musculaire, strabisme, gros testicules, épilepsie, retard mental, anxiété sociale, déficit d’attention, hyperactivité, mouvements tels que les applaudissements, la timidité, l’incapacité à établir un contact visuel. Cette maladie représente 15 à 60 % des cas d’autisme. Fibrose kystique
C’est une maladie génétique causée par une mutation génétique. Le défaut génétique peut affecter de nombreux organes, en particulier les organes sécréteurs de mucus tels que les voies
respiratoires supérieures et inférieures, le pancréas, le système biliaire, les organes génitaux masculins, les intestins et les glandes sudoripares.
Les symptômes comprennent une peau salée, une toux persistante avec mucosités, une respiration sifflante, des infections pulmonaires fréquentes, une pneumonie, un essoufflement, des polypes nasaux, des selles grasses et nauséabondes, des crises de pancréatite, un retard de croissance et l’infertilité. Comment est effectué le test Triple Carrier ?
Le meilleur moment pour effectuer ce test est lorsque les individus décident d’avoir un enfant. Le test est effectué principalement sur un échantillon de sang prélevé sur la femme enceinte, et si le généticien médical le juge nécessaire, il peut être décidé d’effectuer le test sur le futur père ainsi.
Qui est testé pour Triple Carriage?
Pour les couples qui veulent avoir un enfant Ceux qui ont un enfant avec un diagnostic génétique antérieur Couples porteurs de la maladie Personnes ayant des antécédents familiaux de transmission de maladies génétiques Personnes qui ont des mariages consanguins et qui veulent avoir un enfant Personnes
appartenant à des groupes ethniques à risque élevé de porter des maladies génétiques Quelles mesures sont prises selon les résultats des tests?
Lorsque la maternité de substitution est détectée chez les conjoints, les embryons sains sont sélectionnés par la méthode de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) et les embryons sains sont sélectionnés afin qu’ils puissent avoir des enfants en bonne santé. Qui évalue les résultats des essais sur trois wagons?
Les tests génétiques doivent être évalués et déclarés conformément aux normes internationales dans les centres d’évaluation génétique qui ont le droit de recevoir le certificat d’accréditation par le biais de l’audit de l’Agence d’accréditation turque (TÜRKAK). La validité et la fiabilité des tests sont maximisées lorsque les conditions nécessaires sont remplies en termes de confidentialité et de sécurité des patients, de fourniture et de contrôle des matériaux à utiliser dans les procédures de laboratoire, l’évaluation et les qualifications de l’entreprise à partir de laquelle les matériaux sont fournis, l’entretien et les contrôles réguliers des appareils de laboratoire et la formation continue de l’expertise du personnel.
Dans le cas de maladies héréditaires récessives, les parents sont porteurs et ne montrent pas de signes de la maladie. Les enfants de deux porteurs connus de ces maladies ont 25% de
chances de naître avec la maladie. Si le transport de la maladie est détecté, le diagnostic prénatal peut être appliqué pour prévenir la maladie. De cette façon, le
La transmission d’une maladie aux nouvelles générations peut être évitée, et la santé publique est également protégée en empêchant la future mère d’avortements médicaux inutiles, de problèmes de santé, de charges psychologiques et économiques. Labgen : Le Centre d’évaluation des maladies génétiques Acıbadem Labgen, certifié ISO 15189, fournit des services dans le domaine du diagnostic génétique et de la médecine personnalisée depuis 2002 avec sa génétique médicale Spécialisation et personnel hautement expérimenté à travers tous les hôpitaux sous le toit de Acıbadem Health Group. En même temps, il fournit des services aux patients de partout au pays et dans le monde avec de nombreuses autres institutions publiques et privées. Avec ses experts qui suivent de près les développements scientifiques, une solide infrastructure technologique de nouvelle génération et des années d’expérience, Acıbadem Labgenis est l’une des principales institutions turques dans le domaine de la génétique. Elle a adopté une approche de service personnalisée et axée sur la qualité. Il a une approche axée sur les solutions qui peut examiner un large éventail de paramètres différents en même temps et peut guider les patients et les médecins en interprétant les résultats cliniques avec les résultats de laboratoire.
