Teste de portador triplo (SMA, fibrose cística e frágil X) O que é o teste de portadora tripla?
Teste de portador triplo (SMA, fibrose cística e frágil X) O que é o teste de portadora tripla? As doenças genéticas comuns que têm ressoado recentemente na sociedade; SMA, Frajil X e fibrose cística; podem ser determinadas com um exame de sangue pré-gravidez. Além destas, milhares de doenças genéticas individuais podem ser avaliadas com diferentes opções de teste. Graças ao teste de Triple Carrier (teste genético), é importante determinar um roteiro prevendo o risco com antecedência e aliviar a carga financeira e moral que ocorrerá após a ocorrência da doença. Assim, as famílias podem agora planear o seu futuro em termos de saúde.
Quais doenças são testadas no teste de portador triplo? SMA (Atrofia Muscular Espinhal)
A doença do neurônio motor, que afeta as células nervosas motoras na medula espinhal, faz com que essas células nervosas percam sua função ao longo do tempo e progridam gradualmente, é vista em 1/10.000 nascimentos em todo o mundo e 1/6.000 partos na Turquia. Como a frequência de portador é 1 em 40-50 indivíduos, há risco de serem vistos em casamentos não relacionados. Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular, perda de massa muscular, espasmos na língua, sucção e deglutição fracas, diminuição dos reflexos, tremores nas mãos, incapacidade de controlar a cabeça, quedas frequentes em crianças que andam, dificuldade em sentar, ficar em pé e andar. Síndrome de X frágil
A incidência desta doença, que é uma das causas mais comuns de retardo mental familiar, é 1/3600 nos homens e 1/4000 – 1/6000 nas mulheres. Dentre os sintomas da síndrome do X frágil; achados faciais dismórficos, diminuição do tônus muscular, estrabismo, testículos grandes, epilepsia, retardo mental, ansiedade social, déficit de atenção, hiperatividade, movimentos como aplausos, timidez, incapacidade de fazer contato visual são descobertas autistas. Esta doença é responsável por 15-60% dos casos de autismo. Fibrose Cística
É uma doença genética causada por uma mutação genética. O defeito genético pode afetar muitos órgãos, especialmente os órgãos secretores de muco, como o trato respiratório superior e inferior, pâncreas, sistema biliar, órgãos genitais masculinos, intestinos e glândulas sudoríparas.
Os sintomas incluem pele salgada, tosse persistente com catarro, sibilos, infecções pulmonares frequentes, pneumonia, falta de ar, pólipos nasais, fezes oleosas e mal cheirosas, ataques de pancreatite, retardo do crescimento e infertilidade.
Como é realizado o teste de portadora tripla?
A melhor altura para realizar este teste é quando os indivíduos decidem ter um filho. O teste é realizado principalmente em uma amostra de sangue retirada da gestante e, se o geneticista médico considerar necessário, pode ser decidido realizar o teste no pai expectante também.
Quem é testado para o Triple Carriage?
• Para casais que querem ter um filho • Aqueles que têm um filho com diagnóstico genético prévio • Casais que carregam a doença • Indivíduos com histórico familiar de transporte genético de doenças • Indivíduos que têm casamentos consanguíneos e querem ter um filho • Indivíduos pertencentes a grupos étnicos com alto risco de portarem doenças
genéticas
Que medidas são tomadas de acordo com os resultados dos testes?
Quando a barriga de aluguel é detectada nos cônjuges, embriões saudáveis são selecionados pelo método de diagnóstico genético pré-implantação (PGD) e embriões saudáveis são selecionados para que possam ter filhos saudáveis. Teste de portador triplo
Quem avalia os resultados do teste de transporte triplo? Os testes
genéticos devem ser avaliados e comunicados de acordo com as normas internacionais em centros de avaliação genética que têm direito a receber o certificado de acreditação através da auditoria da Agência de Acreditação da Turquia (TURKAK). A validade e confiabilidade dos testes são maximizadas quando as condições necessárias são atendidas em termos de privacidade e segurança do paciente, o fornecimento e controle dos materiais a serem utilizados em procedimentos laboratoriais, A avaliação e as qualificações da empresa de onde provêm os materiais, a manutenção e o controlo regular dos dispositivos laboratoriais e a formação contínua do pessoal especializado. No caso de doenças hereditárias recessivas, os pais são portadores e não apresentam sinais da doença. As crianças de dois portadores conhecidos dessas doenças têm 25% de chance de nascer com a doença. Se o transporte da doença for detectado, diagnósticos pré-natais podem ser aplicados para prevenir a doença. Desta forma, Teste de portador triplo
Pode-se prevenir a transmissão de uma doença às novas gerações, e proteger a saúde
pública também impedindo que a gestante faça abortos médicos desnecessários, problemas de saúde, encargos psicológicos e econômicos. Labgen: O Centro de Avaliação de Doenças Genéticas Acibadem Labgen, que possui certificação ISO 15189, A Acibadem Health Group presta serviços na área de diagnóstico genético e medicina personalizada desde 2002 com seus especialistas em genética médica e equipe altamente experiente através de todos os hospitais sob o teto do Grupo Acibadem Health. Ao mesmo tempo, presta serviços a pacientes de todo o país e do mundo com muitas outras instituições públicas e privadas. Com seus especialistas acompanhando de perto os desenvolvimentos científicos, a forte infraestrutura tecnológica de nova geração e anos de experiência, a Acibadem Labgen é uma das principais instituições da Turquia no campo da genética. Adotou uma abordagem de serviço personalizada e orientada para a qualidade. Ele tem uma abordagem orientada para a solução que pode examinar uma ampla gama de parâmetros diferentes ao mesmo tempo e pode orientar pacientes e médicos interpretando os achados clínicos com resultados laboratoriais.
