Testes genéticos no câncer de mama Testes genéticos no câncer de mama
A relação entre o câncer de mama e os genes foi comprovada. Especialmente pessoas com histórico familiar de câncer de mama devem ser investigadas quanto à predisposição genética. Os testes genéticos realizados após o diagnóstico da doença também ajudam a escolher o tratamento mais adequado para ser aplicado ao paciente.
Testes genéticos para pessoas com histórico familiar de câncer
A pesquisa genética está revelando associações entre genes e várias doenças. A pesquisa sobre o papel dos genes, especialmente no diagnóstico precoce do câncer, é generalizada. No entanto, esses estudos ainda não foram utilizados em aplicações clínicas. Portanto, os testes genéticos não podem ser usados no rastreamento para diagnóstico precoce do câncer de mama. No entanto, uma vez que os genes estão associados ao cancro da mama, a predisposição genética deve ser investigada nos seguintes casos: I. Três gerações consecutivas ou pelo menos três pessoas da mesma família foram diagnosticadas com câncer de mama II. Câncer de mama pré-menopausal em um membro da família III. Desenvolvimento de câncer de mama e ovário juntos no mesmo indivíduo IV. Desenvolvimento de câncer em ambas as mamas no mesmo indivíduo V. História familiar de câncer de mama em homens No câncer de mama, os genes BRCA1 e BRCA2 estão entre os genes que são investigados em termos de testes genéticos, dependendo da história familiar e da presença de outros cânceres. Nestes casos, a análise genética para genes diferentes deve ser executada na linha da recomendação do médico. Os genes BRCA1 e BRCA2 estão entre os genes investigados para alterações genéticas. Os genes CHEK2, PTEN e p53 também são investigados de acordo com a história familiar e a presença de outros cânceres. Muitas pessoas que desenvolvem câncer de mama não têm histórico familiar. No entanto, se uma família tem um histórico de câncer de mama, câncer de ovário ou ambos, a herança familiar pode desempenhar um papel no desenvolvimento do câncer. Por que o teste genético é importante? Muitos casos de câncer de mama hereditário estão associados a dois genes anormais, BRCA1 e BRCA2. Indivíduos que possuem uma cópia anormal (i.e. mutação defeituosa) de
qualquer um desses genes podem ter herdado dos pais ou podem tê-la desenvolvido pela primeira vez quando os pais não o fizeram. Estes indivíduos têm um risco aumentado da vida de câncer da mama e do cancro do ovário comparado à população geral. Os testes genéticos para BRCA1 e BRCA2 tornam possível a partir de uma amostra de sangue de 2 ml descobrir se você tem uma anomalia genética que corre em sua família, e quaisquer mutações identificadas podem ser rastreadas em todos os membros da família a custos muito mais baixos. Se o seu médico estiver preocupado que você e seus parentes próximos possam ter um histórico familiar de uma anormalidade genética, eles recomendarão que você e outros membros da família sejam testados. De acordo com o Instituto Nacional do Câncer, as mulheres com um gene BRCA1 ou BRCA2 anormal têm cerca de 60% de risco de desenvolver câncer de mama (em comparação com 12-13% para as mulheres em geral). Estas mulheres igualmente têm um risco aumentado de cancro do ovário. Os genes anormais de BRCA1 ou de BRCA2 são encontrados em 5-10% de todos os casos do cancro da mama. Outras anormalidades genéticas hereditárias são menos comuns, mas outros genes que estão associados e aumentam o risco também são estudados em nossa unidade. Labgen analisa 26 genes associados com câncer de mama e ovário (TP53, BARD1, BRIP1, MLH1, MSH2, RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, EPCAM, MSH6, PMS2, MUTYH, CHEK2, BLM, CRX, MCS, M5, MBP, MP2, PTB, STB, BRC7, BRB2, BRB, BRB, BRB, BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BRS1) com BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BRD1, BRB2, BRB2, BRB2, BRB5, BRB2, BRB2, BRB11, BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BRB2, BR Fornecemos resultados em conjunto com análises de CNV com sequenciamento. Além disso, os genes BRCA1 e BRCA2 incluídos no teste são credenciados sob a norma ISO 15189. Como resultado desses testes, a doença pode ser prevenida determinando como monitorar pacientes e outros membros da família, e os casos de câncer podem ser capturados e tratados em um estágio muito precoce.
Testes genéticos usados após o diagnóstico de câncer de mama FISH-HER2/neu:
Testes genéticos moleculares que mostram a expressão e amplificação deste gene são diagnósticos informativos e também são usados para prever a resposta ao trastuzumab. ONCOTIPO DX TESTE: Este teste procura a presença de 21 tipos de genes em amostras tumorais dos pacientes que aumentam o risco de recorrência do câncer. É pedida para pacientes com o cancro da mama positivo do receptor da hormona estrogênica/progesterona que são controversos para receber a quimioterapia. Mammaprint (70 Gene Chip Panel): Com esta análise de chip, que permite analisar a expressão de setenta genes, as pacientes podem ser divididas em grupos de alto e baixo
risco e diferentes métodos de tratamento podem ser aplicados a pacientes em diferentes grupos. Graças aos métodos de diagnóstico molecular acima mencionados, a classificação clínica das pacientes com câncer de mama pode ser realizada e os métodos cirúrgicos e médicos a serem aplicados à paciente podem ser determinados. Hoje, graças ao desenvolvimento de tecnologias e métodos genéticos, o câncer de mama pode ser diagnosticado em um estágio inicial.
