Tests diagnostiques pendant la grossesse Les tests de diagnostic sont des tests avec des résultats définitifs qui ne nécessitent aucune interprétation. Ces tests sont le plus souvent effectués lorsqu’il existe un risque d’anomalies chromosomiques pendant la grossesse. Quelques exemples de situations avec des tests de diagnostic
Les grossesses à risque dans les tests d’ADN fœtal (NIPT) Grossesses à risque élevé lors d’un test bidirectionnel Grossesses à risque élevé au test à 4 voies En cas d’insuffisance du dépistage sanguin maternel Bébés avec l’aspect anormal sur l’échographie Familles avec un bébé né avec certaines maladies lors d’une grossesse précédente Stress maternel Demande familiale
La caractéristique la plus importante des tests diagnostiques est que la chromosomalinformation est donnée à la famille en conséquence. En d’autres termes, aucun calcul de risque n’est effectué, la famille reçoit des informations précises.
Procédures de diagnostic Biopsie des villosités choriales (SVC) (prélèvement d’un échantillon chez le partenaire du
bébé) Amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide dans l’environnement du bébé) Cordocentèse (prélèvement d’un échantillon de sang du cordon ombilical ou d’un autre vaisseau sanguin du bébé)
Biopsie de la peau du fœtus (prélèvement d’un échantillon de la peau du bébé) Diagnostic avant la conception (DPI)
Des tests diagnostiques sont effectués dans la périnatologie et la prégnanciessection à haut risque.
Comment présenter une demande? Les tests diagnostiques effectués pendant la grossesse et lorsqu’ils sont effectués sont les suivants :
La biopsie des villosités choriales est le plus souvent réalisée entre 10 et 13 semaines de grossesse.
L’amniocentèse est généralement réalisée entre 16 et 22 semaines de grossesse. Il peut également être effectué dans les semaines suivantes si nécessaire.
La cordocentèse est généralement effectuée dans la 16ème semaine et plus tard. La biopsie de la peau fœtale est effectuée à certaines semaines de grossesse selon les directives du médecin.
Le diagnostic prénatal (DPI), également appelé diagnostic génétique préimplantatoire, est effectué en prélevant un échantillon de cellules de l’embryon de 2 à 5 jours (blastocyste) obtenu par fécondation in vitro.
Amniocentesis L’amniocentèse peut être expliquée comme le processus de prise de liquide de l’environnement du bébé et est une procédure diagnostique définitive pour les anomalies chromosomiques. L’amniocentèse est réalisée en pénétrant dans l’environnement du bébé à l’aide d’une aiguille sous échographie et en prélevant un échantillon de liquide. Les cellules libérées par le bébé dans ce liquide sont examinées immédiatement et après une culture à long terme. Il est classé comme un test de diagnostic définitif.
Cette procédure comporte un faible risque pour la mère et le bébé, comme les saignements, la rétention d’eau, la douleur ou la perte de grossesse, mais elle est rare. Une autre procédure dans la classe de procédure diagnostique est l’amniocentèse, qui peut être expliquée comme le processus de prendre le liquide de l’environnement du bébé.
Comment l’amniocentèse est-elle effectuée? Il est effectué en pénétrant dans l’environnement du bébé à l’aide d’une aiguille sous échographie, en prélevant un échantillon de liquide et en examinant les cellules excrétées du bébé dans ce liquide immédiatement et après une culture à long terme. Il est classé comme un test de diagnostic définitif.
La structure chromosomique des chromosomes du bébé est analysée génétiquement à la fois structurellement et numériquement à partir des cellules obtenues à partir du liquide. En outre, des méthodes de génétique moléculaire peuvent être utilisées pour affiner l’analyse.
Quand l’amniocentèse est-elle effectuée? Techniquement, il est généralement appliqué entre 16 et 22 semaines de grossesse. Si nécessaire, il peut également être appliqué dans les semaines suivantes.
Risques d’amniocentèse
Il existe des risques associés à la procédure elle-même, tels que des saignements, une rétention d’eau ou une fausse couche. Dans la périnatologie et les grossesses à risque élevé, le liquide est prélevé dans l’environnement du bébé (amniocentèse) et un examen génétique et un examen sont appliqués si nécessaire.
Résultats de l’amniocentèse La procédure d’amniocentèse donne des résultats dans deux catégories : précoce et tardive. Le résultat précoce est une évaluation des chromosomes anormaux les plus courants, tandis que le résultat tardif est une évaluation de 46 chromosomes.
Cordocentesis La cordocentèse consiste à prélever un échantillon de sang du cordon ombilical du bébé ou d’une veine appropriée. L’échantillon de sang prélevé sur le bébé peut être utilisé pour étudier la structure génétique du bébé, certaines maladies du sang, certaines infections et l’anémie. Il y a des risques de saignement, de rupture de l’eau et de naissance prématurée dans cette procédure, qui est effectuée lorsque cela est nécessaire.
La cordocentèse est l’un des tests diagnostiques effectués pendant la grossesse. La cordocentèse consiste à prélever un échantillon de sang du cordon ombilical du bébé ou d’une veine appropriée.
À quelle semaine et comment la cordocentèse est-elle pratiquée? En général, il s’agit du processus de prélèvement d’un échantillon de sang dans les veines du cordon ombilical du bébé à l’aide d’une aiguille à 16 semaines et plus tard (jusqu’à la naissance).
Que fait la cordocentèse ? Dans cette procédure, un échantillon de sang est prélevé sur le bébé et un examen génétique est effectué, alors qu’aujourd’hui, il est plus fréquemment utilisé pour donner du sang au bébé avec une incompatibilité sanguine ou une anémie pour d’autres raisons. L’échantillon de sang prélevé sur le bébé peut être utilisé pour étudier la structure génétique du bébé, certaines maladies du sang, certaines infections et l’anémie.
Y a-t-il des risques pour la cordocentèse?
Il existe des risques de saignement, de rétention d’eau et de naissance prématurée associés à la cordocentèse.
Dans la périnatologie et les grossesses à risque élevé, un prélèvement sanguin du cordon ombilical du bébé, une étude génétique et une transfusion sanguine au bébé sont effectués si nécessaire.
Biopsie de la peau fœtale La biopsie de la peau fœtale est effectuée pour déterminer si certaines maladies cutanées héréditaires sont présentes chez le fœtus. C’est une procédure effectuée dans de rares cas. La foetoscopie est une procédure effectuée en voyant le bébé à l’aide d’une caméra. Il est effectué pour déterminer si certaines maladies de la peau génétiquement héritées sont présentes chez le bébé à naître. C’est une procédure effectuée dans de rares cas.
Comment la biopsie de la peau fœtale est-elle réalisée ?
La foetoscopie est une procédure dans laquelle une caméra est utilisée pour voir le bébé. Dans la procédure, qui est effectuée à certaines semaines de grossesse, un échantillon de la peau du bébé est prélevé à l’aide d’un instrument. Les examens pathologiques et génétiques nécessaires peuvent être effectués à partir de l’échantillon.
Dans la périnatologie et les grossesses à risque élevé, une biopsie et un examen génétique de la peau du bébé sont effectués si nécessaire.
Diagnostic avant la conception (DPI) Le diagnostic de pré-grossesse (DPI) est effectué en prélevant un échantillon de cellules d’un embryon de 2 à 5 jours (blastocyste) obtenu par fécondation in vitro. Le diagnostic génétique identifie l’embryon sain et l’introduit dans l’utérus de la mère. Dans certains cas particuliers, des tests génétiques peuvent être effectués avant la conception des bébés. Cependant, cet examen ne peut être offert qu’aux femmes enceintes qui atteindront la grossesse par fécondation in vitro. Il est effectué en prélevant un échantillon de cellules de l’embryon de 2-5 jours (blastocyste) obtenu par FIV.
De cette façon, il est possible d’identifier l’embryon sain parmi les nombreux embryons obtenus par fécondation in vitro et de l’introduire dans l’utérus de la mère.
La procédure DPI (diagnostic génétique préimplantatoire), qui fournit des informations détaillées aux futurs parents sur leurs embryons existants, est effectuée dans la FIV
Clinique de notre centre.
Biopsie des villosités choriales La biopsie des villosités choriales consiste à retirer un morceau du partenaire du bébé à l’aide d’une aiguille. La procédure est réalisée sous guidage échographique.
Tests diagnostiques pendant La structure chromosomique des chromosomes du bébé est soumise à une analyse génétique, à la fois structurelle et numérique, à partir des cellules obtenues à partir de l’échantillon. Il y a certains risques associés à la procédure elle-même, comme le saignement, la rupture de l’eau ou la fausse couche. Par conséquent, il n’est effectué que lorsqu’un diagnostic définitif est requis.
Il est le plus souvent effectué entre les 10e et 13e semaines de grossesse. Si nécessaire, il peut également être effectué plus tard. La structure chromosomique du bébé est soumise à un examen génétique à la fois structurellement et numériquement à partir des cellules obtenues à partir de l’échantillon. En outre, l’examen peut être détaillé avec des méthodes de génétique moléculaire.
Comment la biopsie de villosité chorionique est-elle réalisée ?
Une aiguille est utilisée pour prendre un morceau du partenaire du bébé. La procédure est réalisée sous guidage échographique. Cette procédure, qui est généralement effectuée à travers l’abdomen, peut parfois être effectuée par voie vaginale. L’anesthésie n’est pas nécessaire. Quels sont les risques de la biopsie des villosités choriales ?
Il y a certains risques associés à la procédure elle-même, comme le saignement, la rupture de l’eau ou la fausse couche. Par conséquent, il n’est effectué que lorsqu’un diagnostic définitif est requis.
Résultats de la biopsie des villosités choriales?
L’avantage le plus important de l’examen est qu’il est effectué dans les premières semaines et donne des résultats définitifs en peu de temps.
Dans la périnatologie et les grossesses à risque élevé, un examen génétique et un examen génétique du partenaire du bébé sont effectués si nécessaire.
Qu’est-ce que la cordocentèse ?
Tests diagnostiques pendant La cordocentèse est l’un des tests diagnostiques effectués pendant la grossesse. La cordocentèse consiste à prélever un échantillon de sang du cordon ombilical du bébé ou d’une veine appropriée.
À quelle semaine et comment la cordocentèse est-elle pratiquée? En général, il s’agit du processus de prélèvement d’un échantillon de sang dans les veines du cordon ombilical du bébé à l’aide d’une aiguille à 16 semaines et plus tard (jusqu’à la naissance).
Que fait la cordocentèse ? Dans cette procédure, un échantillon de sang est prélevé sur le bébé et un examen génétique est effectué, alors qu’aujourd’hui, il est plus fréquemment utilisé pour donner du sang au bébé avec une incompatibilité sanguine ou une anémie pour d’autres raisons. L’échantillon de sang prélevé sur le bébé peut être utilisé pour étudier la structure génétique du bébé, certaines maladies du sang, certaines infections et l’anémie.
Y a-t-il des risques pour la cordocentèse? Il existe des risques de saignement, de rétention d’eau et de naissance prématurée associés à la cordocentèse. Dans la périnatologie et les grossesses à risque élevé, un prélèvement sanguin du cordon ombilical du bébé, une étude génétique et une transfusion sanguine au bébé sont effectués si nécessaire.
Biopsie de la peau fœtale Il est effectué pour déterminer si certaines maladies de la peau génétiquement héritées sont présentes chez le bébé à naître. C’est une procédure effectuée dans de rares cas.
Comment la biopsie de la peau fœtale est-elle réalisée ?
La foetoscopie est une procédure dans laquelle une caméra est utilisée pour voir le bébé. Dans la procédure, qui est effectuée à certaines semaines de grossesse, un échantillon de la peau du bébé est prélevé à l’aide d’un instrument. Les examens pathologiques et génétiques nécessaires peuvent être effectués à partir de l’échantillon.
Dans la périnatologie et les grossesses à risque élevé, une biopsie et un examen génétique de la peau du bébé sont effectués si nécessaire.
Diagnostic génétique avant la formation du sac gestationnel (DPI)
Dans certains cas particuliers, des tests génétiques peuvent être effectués avant la conception des bébés. Cependant, cet examen ne peut être offert qu’aux femmes enceintes qui atteindront la grossesse par fécondation in vitro. Il est effectué en prélevant un échantillon de cellules de l’embryon de 2-5 jours (blastocyste) obtenu par FIV.
De cette façon, il est possible d’identifier l’embryon sain parmi les nombreux embryons obtenus par fécondation in vitro et de l’introduire dans l’utérus de la mère. La procédure DPI (diagnostic génétique préimplantatoire), qui fournit des informations détaillées aux futurs parents sur leurs embryons existants, est effectuée dans la clinique de FIV de notre centre.
