Tests génétiques dans le cancer du sein Dépistage génétique du cancer du sein
Tests Génétiques Dans Le Cancer Du Sein Dépistage Génétique Du Cancer Du Sein La relation entre le cancer du sein et les gènes a été prouvée. En particulier les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein devraient être étudiées pour la prédisposition génétique. Les tests génétiques effectués après le diagnostic de la maladie aident également à choisir le traitement le plus approprié à appliquer au patient. Tests génétiques pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer
La recherche génétique révèle des associations entre les gènes et diverses maladies. La recherche sur le rôle des gènes, en particulier dans le diagnostic précoce du cancer, est largement répandue. Cependant, ces études n’ont pas encore été utilisées dans des applications cliniques. Par conséquent, les tests génétiques ne peuvent pas être utilisés pour le dépistage précoce du cancer du sein. Cependant, comme les gènes sont liés au cancer du sein, la prédisposition génétique doit être étudiée dans les cas suivants :
I. Trois générations consécutives ou au moins trois personnes de la même famille ont reçu un diagnostic de cancer du sein II. Cancer du sein préménopausé chez un membre de la famille
III. Développement du cancer du sein et de l’ovaire chez la même personne IV. Développement du
cancer des deux seins chez la même personne
V. Antécédents familiaux de cancer du sein chez les hommes
Dans le cancer du sein, les gènes BRCA1 et BRCA2 font partie des gènes étudiés en termes de tests génétiques, en fonction des antécédents familiaux et de la présence d’autres cancers.
Dans ces cas, l’analyse génétique de différents gènes doit être effectuée conformément à la recommandation du médecin. Les gènes BRCA1 et BRCA2 font partie des gènes étudiés pour les changements génétiques. Les gènes CHEK2, PTEN et p53 sont également étudiés en fonction des antécédents familiaux et de la présence d’autres cancers. Beaucoup de personnes qui développent un cancer du sein n’ont pas d’antécédents familiaux. Cependant, si une famille a des antécédents de cancer du sein, de cancer ovarien ou des deux, l’héritage familial peut jouer un rôle dans le développement du cancer.
Pourquoi les tests génétiques sont-ils importants?
De nombreux cas de cancer du sein héréditaire sont associés à deux gènes anormaux, BRCA1 et BRCA2. Les personnes qui portent une copie anormale (c.-à-d. une mutation défectueuse) de l’un ou l’autre de ces gènes peuvent l’avoir hérité de leurs parents ou l’avoir développé pour la première fois alors que leurs parents ne l’ont pas fait. Ces personnes ont un risque accru à vie de cancer du sein et de cancer de l’ovaire par rapport à la population générale.
Les tests génétiques pour BRCA1 et BRCA2 permettent, à partir d’un échantillon de sang de 2 ml, de déterminer si vous avez une anomalie génétique dans votre famille, et toute mutation identifiée peut être dépistée chez tous les membres de la famille à un coût beaucoup plus faible. Si votre médecin craint que vous et vos proches ayez des antécédents familiaux d’une anomalie génétique, il vous recommandera de subir un test de dépistage. Selon l’Institut national du cancer, les femmes présentant un gène BRCA1 ou BRCA2 anormal ont un risque d’environ 60% de développer un cancer du sein (contre 12-13% pour les femmes en général). Ces femmes ont également un risque accru de cancer de l’ovaire. Des gènes BRCA1 ou BRCA2 anormaux sont trouvés dans 5 à 10 % de tous les cas de cancer du sein. D’autres anomalies génétiques héréditaires sont moins fréquentes, mais d’autres gènes associés et augmentant le risque sont également étudiés dans notre unité.
Labgen analyse 26 gènes associés aux cancers du sein et des ovaires (TP53, BARD1, BRIP1, MLH1, MSH2, RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, EPCAM, MSH6, PMS2, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, CDH1, PTEN, MEN1, ATM, PALB2, STK11, FAM175A) ainsi que les gènes BRCA1 et BRCA2. Nous fournissons des résultats avec des analyses CNV avec séquençage. De plus, les gènes BRCA1 et BRCA2 inclus dans le test sont accrédités selon la norme ISO 15189.
À la suite de ces tests, la maladie peut être évitée en déterminant comment surveiller les patients et les autres membres de la famille, et les cas de cancer peuvent être détectés et traités à un stade très précoce.
Tests génétiques utilisés après le diagnostic du cancer du sein FISH-HER2/neu: Les tests génétiques moléculaires montrant l’expression et l’amplification de ce gène sont diagnostiquement informatifs et sont également utilisés pour prédire la réponse au trastuzumab.
TEST ONCOTYPE DX : Ce test recherche la présence de 21 types de gènes dans les échantillons de tumeurs des patients qui augmentent le risque de récidive du cancer. Il est demandé aux patientes atteintes d’un cancer du sein positif aux récepteurs des œstrogènes et de la progestérone et controversées de recevoir une chimiothérapie.
Mammaprint (70 Gene Chip Panel) : Avec cette analyse de puce, qui permet d’analyser l’expression de soixante-dix gènes, les patients peuvent être divisés en groupes à risque élevé et faible et différentes méthodes de traitement peuvent être appliquées à des patients de différents groupes. Grâce aux méthodes de diagnostic moléculaire mentionnées ci-dessus, la classification clinique des patientes atteintes de cancer du sein peut être effectuée et les méthodes chirurgicales et médicales à appliquer au patient peuvent être déterminées. Aujourd’hui, grâce au développement de technologies et de méthodes génétiques, le cancer du sein peut être diagnostiqué à un stade précoce.
