Triple Carrier Test (SMA fibrosis quística y X frágil) ¿Qué es la prueba de portador triple? Las enfermedades genéticas comunes que han resonado recientemente en la sociedad; SMA, fibrosis quística de Frajil Xand ; se puede determinar con un análisis de sangre previo al embarazo. Además de estos, miles de enfermedades de un solo gen se pueden evaluar con diferentes opciones de prueba. Gracias a la prueba Triple Carrier (prueba genética), es importante determinar una hoja de ruta mediante la predicción del riesgo por adelantado y para aliviar la carga financiera y moral que se producirá después de que se produzca la enfermedad. Así, las familias pueden ahora planificar su futuro en términos de salud.
¿Qué enfermedades se analizan en la prueba de portador triple?
SMA (atrofia muscular espinal)
La enfermedad de las neuronas motoras, que afecta a las células nerviosas motoras de la médula espinal, hace que estas células nerviosas pierdan su función con el tiempo y progresen gradualmente, se observa en 1/10.000 nacimientos en todo el mundo y 1/6.000 nacimientos en Turquía. Dado que la frecuencia portadora es de 1 en 40-50 individuos, hay un riesgo de ser visto en matrimonios no relacionados. Los síntomas más comunes incluyen debilidad muscular, pérdida de músculo, espasmos en la lengua, succión y deglución débiles, reflejos disminuidos, temblores en las manos, incapacidad para controlar la cabeza, caídas frecuentes en niños que caminan, dificultad para sentarse, pararse y caminar. Síndrome X frágil
La incidencia de esta enfermedad, que es una de las causas más comunes de retraso mental familiar, es de 1/3600 en hombres y 1/4000 – 1/6000 en mujeres. Entre los síntomas del síndrome X frágil; hallazgos faciales dismórficos, disminución del tono muscular, estrabismo, testículos grandes, epilepsia, retraso mental, ansiedad social, déficit de atención, hiperactividad, movimientos como palmas, timidez, incapacidad para hacer contacto visual son hallazgos autistas. Esta enfermedad representa el 15-60 por ciento de los casos de autismo. Fibrosis quística
Es una enfermedad genética causada por una mutación genética. El defecto genético puede afectar a muchos órganos, especialmente los órganos secretores de moco, como el tracto
respiratorio superior e inferior, el páncreas, el sistema biliar, los órganos genitales masculinos, los intestinos y las glándulas sudoríparas.
Los síntomas incluyen piel salada, tos persistente con flema, sibilancias, infecciones pulmonares frecuentes, neumonía, dificultad para respirar, pólipos nasales, heces grasosas y con mal olor, ataques de pancreatitis, retraso del crecimiento e infertilidad. ¿Cómo se realiza la prueba de portador triple?
Triple Carrier Test (SMA fibrosis quística y X frágil) ¿ El mejor momento para realizar esta prueba es cuando las personas deciden tener un hijo. La prueba se realiza principalmente en una muestra de sangre tomada de la futura madre, y si el genetista lo considera necesario, se puede decidir realizar la prueba en el futuro padre también.
¿A quién se le realiza la prueba de Triple Carriage?
Para parejas que quieren tener un hijo Aquellos que tienen un hijo con un diagnóstico genético previo Parejas portadoras de la enfermedad Personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas Personas que tienen matrimonios consanguíneos y quieren tener un hijo Personas
pertenecientes a grupos étnicos con alto riesgo de contraer enfermedades genéticas ¿Qué medidas se toman según los resultados de las pruebas?
Cuando se detecta la subrogación en los cónyuges, se seleccionan embriones sanos mediante el método de diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) y se seleccionan embriones sanos para que puedan tener hijos sanos. ¿Quién evalúa los resultados de las pruebas de triple carro?
Las pruebas genéticas deben evaluarse y comunicarse de acuerdo con las normas internacionales en los centros de evaluación genética que tienen derecho a recibir el certificado de acreditación a través de la auditoría de la Agencia de Acreditación de Turquía (TÜRKAK). La validez y fiabilidad de las pruebas se maximizan cuando se cumplen las condiciones necesarias en términos de privacidad y seguridad del paciente, el suministro y control de los materiales que se utilizarán en los procedimientos de laboratorio, la evaluación y las cualificaciones de la empresa de la que se suministran los materiales, el mantenimiento y los controles periódicos de los dispositivos de laboratorio y la formación continua del personal especializado.
En el caso de enfermedades hereditarias recesivas, los padres son portadores y no muestran signos de la enfermedad. Los hijos de dos portadores conocidos de estas enfermedades tienen un 25 por ciento de probabilidades de nacer con la enfermedad. Si se detecta el transporte de
la enfermedad, se pueden aplicar diagnósticos prenatales para prevenir la enfermedad. De esta manera, la
La transmisión de una enfermedad a las nuevas generaciones puede prevenirse, y la salud pública también está protegida al impedir a la futura madre abortos médicos innecesarios, problemas de salud y cargas psicológicas y económicas. Labgen: El Centro de Evaluación de Enfermedades Genéticas Acıbadem Labgen, que cuenta con la certificación ISO 15189, presta servicios en el campo del diagnóstico genético y la medicina personalizada desde 2002 con su Medical Genetics Especialistas y personal altamente experimentado a través de todos los hospitales bajo el techo de Acıbadem Health Group. Al mismo tiempo, brinda servicios a pacientes de todo nuestro país y del mundo con muchas otras instituciones públicas y privadas. Acıbadem Labgenis es una de las principales instituciones turcas en el campo de la genética , con sus expertos siguiendo de cerca los avances científicos, la sólida infraestructura tecnológica de nueva generación y años de experiencia. Ha adoptado un enfoque de servicio personalizado y orientado a la calidad. Tiene un enfoque orientado a soluciones que puede examinar una amplia gama de parámetros diferentes al mismo tiempo y puede guiar a pacientes y médicos interpretando los hallazgos clínicos con los resultados de laboratorio.
