Triple Carrier Test (SMA, zystische Fibrose und fragiles X) Was ist der Triple Carrier Test?
Triple Carrier Test (SMA, zystische Fibrose und fragiles X) Was ist der Triple Carrier Test? Die in letzter Zeit in der Gesellschaft häufig vorkommenden genetischen Krankheiten SMA, Frajil X und zystische Fibrose; können mit einem Bluttest vor der Schwangerschaft bestimmt werden. Zusätzlich können mit verschiedenen Testoptionen tausende von Einzelgenerkrankungen ausgewertet werden. Dank des Triple Carrier-Tests (genetischer Test) ist es wichtig, durch die Vorhersage des Risikos im Voraus einen Fahrplan zu bestimmen und die finanzielle und moralische Belastung zu verringern, die nach dem Auftreten der Krankheit auftritt. So können Familien ihre Zukunft nun auch gesundheitlich planen.
Auf welche Krankheiten wird im Triple Carrier Test getestet? SMA (Spinale Muskuläre Atrophie)
Die motorische Neuronenkrankheit, die motorische Nervenzellen im Rückenmark betrifft, führt dazu, dass diese Nervenzellen ihre Funktion im Laufe der Zeit verlieren und allmählich fortschreiten. Sie wird bei 1/10.000 Geburten weltweit und 1/6.000 Geburten in der Türkei beobachtet. Da die Trägerfrequenz 1 von 40-50 Personen ist, besteht die Gefahr, in nicht verwandten Ehen gesehen zu werden. Die häufigsten Symptome sind Muskelschwäche, Muskelverschwendung, Zungenzucken, schwaches Saugen und Schlucken, verminderte Reflexe, Zittern in den Händen, Unfähigkeit, den Kopf zu kontrollieren, häufige Stürze bei gehenden Kindern, Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen und Gehen. Fragile X-Syndrom
Die Inzidenz dieser Krankheit, die eine der häufigsten Ursachen für familiäre geistige Behinderung ist, beträgt 1/3600 bei Männern und 1/4000 – 1/6000 bei Frauen. Zu den Symptomen des Fragilen X-Syndroms gehören: dysmorphe Gesichtsbefunde, verminderter Muskeltonus, Strabismus, große Hoden, Epilepsie, geistige Behinderung, soziale Angst, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität, Bewegungen wie Klatschen, Schüchternheit, Unfähigkeit, Blickkontakt herzustellen sind autistische Befunde. Diese Krankheit macht 15- 60 Prozent der Autismus-Fälle aus. Zystische Fibrose Triple Carrier Test (SMA, zystische Fibrose und fragiles X) Was ist der Triple Carrier Test?
Es ist eine genetische Krankheit, die durch eine Genmutation verursacht wird. Der Gendefekt kann viele Organe betreffen, insbesondere die schleimsetzenden Organe wie die oberen und unteren Atemwege, die Bauchspeicheldrüse, das Gallensystem, die Triple Carrier Test (SMA, zystische Fibrose und fragiles X) Was ist der Triple Carrier Test?
Triple Carrier Test (SMA, zystische Fibrose und fragiles X) Was ist der Triple Carrier Test? männlichen Geschlechtsorgane, den Darm und die Schweißdrüsen.
Die Symptome umfassen salzige Haut, anhaltenden Husten mit Schleim, Keuchen, häufige Lungeninfektionen, Pneumonie, Atemnot, Nasenpolypen, öligen, übel riechenden Stuhl, Pankreatitis-Attacken, Wachstumsverzögerung und Unfruchtbarkeit.
Wie wird der Triple-Carrier-Test durchgeführt?
Der beste Zeitpunkt für diesen Test ist, wenn sich Einzelpersonen entscheiden, ein Kind zu bekommen. Der Test wird in erster Linie an einer Blutprobe der werdenden Mutter durchgeführt, und wenn der medizinische Genetiker es für notwendig hält, kann beschlossen werden, den Test auch am werdenden Vater durchzuführen. Triple Carrier Test (SMA, zystische Fibrose und fragiles X) Was ist der Triple Carrier Test?
Wer wird auf Dreifach-Kutsche getestet?
• Für Paare, die ein Kind haben wollen • Diejenigen, die ein Kind mit einer früheren genetischen Diagnose haben • Paare, die die Krankheit tragen • Personen mit einer familiären Vorgeschichte der genetischen Krankheitsbeförderung • Personen, die eine Ehe haben und ein Kind haben wollen • Personen, die ethnischen Gruppen angehören und ein hohes risiko für genetische Triple Carrier Test (SMA, zystische Fibrose und fragiles X) Was ist der Triple Carrier Test?
Krankheiten haben Triple Carrier Test (SMA, zystische Fibrose und fragiles X) Was ist der Triple Carrier Test?
Welche Maßnahmen werden gemäß den Testergebnissen getroffen?
Wenn bei Ehegatten eine Leihmutterschaft festgestellt wird, werden gesunde Embryonen durch die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ausgewählt und gesunde Embryonen werden ausgewählt, damit sie gesunde Kinder haben können.
Wer bewertet die Ergebnisse der Dreifach-Kutschentests? Gentests sollten in Genevaluierungszentren, die zur Erteilung der Akkreditierungsurkunde durch die Prüfung der türkischen Akkreditierungsagentur (TURKAK)
berechtigt sind, nach internationalen Standards bewertet und gemeldet werden. Die Gültigkeit und Zuverlässigkeit der Tests wird maximiert, wenn die notwendigen Bedingungen in Bezug auf den Schutz des Patienten und die Sicherheit, die Lieferung und Kontrolle der Materialien, die in Laborverfahren verwendet werden sollen, erfüllt sind, Bewertung und Qualifizierung des Unternehmens, von dem aus die Materialien geliefert werden, Wartung und regelmäßige Kontrollen der Laborgeräte sowie kontinuierliche Schulung des Personals. Bei rezessiven Erbkrankheiten sind die Eltern Träger und zeigen keine Anzeichen der Krankheit. Die Kinder von zwei bekannten Trägern dieser Krankheiten haben eine 25- prozentige Chance, mit der Krankheit geboren zu werden. Wenn die Beförderung der
Krankheit festgestellt wird, kann eine pränatale Diagnostik angewendet werden, um die Krankheit zu verhindern. Auf diese Weise können
Die Übertragung einer Krankheit auf neue Generationen kann verhindert werden, und die öffentliche Gesundheit wird auch dadurch geschützt, dass die werdende Mutter vor unnötigen medizinischen Abtreibungen, gesundheitlichen Problemen, psychischen und wirtschaftlichen Belastungen geschützt wird. Labgen: Das Acibadem Labgen Zentrum für die Bewertung genetischer Krankheiten, das über eine ISO 15189-Zertifizierung verfügt, Seit 2002 bietet Acibadem mit seinen Medical Genetics Specialists Dienstleistungen im Bereich der genetischen Diagnose , sowie personalisierte Medizin und sehr erfahrenes Personal in allen Krankenhäusern unter dem Dach der Acibadem Health Group an. Gleichzeitig bietet es Dienstleistungen für Patienten aus unserem ganzen Land und der Welt mit vielen anderen öffentlichen und privaten Institutionen. Mit seinen Experten, die die wissenschaftlichen Entwicklungen genau verfolgen, der starken technologischen Infrastruktur der neuen Generation und der jahrelangen Erfahrung ist Acibadem Labgen eine der führenden Institutionen in der Türkei’s auf dem Gebiet der Genetik. Es hat einen personalisierten und qualitätsorientierten Service-Ansatz angenommen. Es verfolgt einen lösungsorientierten Ansatz, der eine Vielzahl unterschiedlicher Parameter gleichzeitig untersuchen kann und Patienten und Ärzte durch die Interpretation klinischer Befunde mit Laborergebnissen anleiten kann.
