Triple Carrier Test (SMA, fibrosi cistica e X fragile) Cos’è il Triple Carrier Test? Le malattie genetiche comuni che hanno recentemente risuonato nella società;SMA, Frajil Xand fibrosi cistica; può essere determinato con un esame del sangue pre-gravidanza. Oltre a questi, migliaia di singole malattie geniche possono essere valutate con diverse opzioni di test. Grazie al test Triple Carrier (test genetico), è importante determinare una tabella di marcia prevedendo il rischio in anticipo e per alleviare l’onere finanziario e morale che si verificherà dopo la malattia. Così, le famiglie possono ora pianificare il loro futuro in termini di salute.
Quali malattie vengono testate nel Triple Carrier Test?
SMA (atrofia muscolare spinale)
La malattia del motoneurone, che colpisce le cellule nervose motorie nel midollo spinale, provoca la perdita della loro funzione nel tempo e progredisce gradualmente, è visto in 1/10.000 nascite in tutto il mondo e 1/6.000 nascite in Turchia. Poiché la frequenza portante è 1 in 40-50 individui, vi è il rischio di essere visto in matrimoni non correlati. I sintomi più comuni includono debolezza muscolare, spreco muscolare, contrazione della lingua, debole suzione e deglutizione, diminuzione dei riflessi, tremori alle mani, incapacità di controllare la testa, frequenti cadute nei bambini a piedi, difficoltà a sedersi, in piedi e camminare. Sindrome X fragile
L’incidenza di questa malattia, che è una delle cause più comuni di ritardo mentale familiare, è 1/3600 nei maschi e 1/4000 – 1/6000 nelle femmine. Tra i sintomi della sindrome da X fragile; Risultati facciali dismorfici, diminuzione del tono muscolare, strabismo, grandi testicoli, epilessia, ritardo mentale, ansia sociale, deficit di attenzione, iperattività, movimenti come battito di mani, timidezza, incapacità di stabilire un contatto visivo sono risultati autistici. Questa malattia rappresenta il 15-60 per cento dei casi di autismo. Fibrosi cistica
È una malattia genetica causata da una mutazione genica. Il difetto genico può colpire molti organi, in particolare gli organi muco-secernenti come il tratto respiratorio superiore e inferiore, pancreas, sistema biliare, organi genitali maschili, intestino e ghiandole sudoripare.
I sintomi includono pelle salata, tosse persistente con catarro, affanno, frequenti infezioni polmonari, polmonite, mancanza di respiro, polipi nasali, feci oleose, maleodoranti, attacchi di pancreatite, ritardo della crescita e infertilità. Come viene eseguito il Triple Carrier Test?
Il momento migliore per eseguire questo test è quando gli individui decidono di avere un figlio. Il test viene eseguito principalmente su un campione di sangue prelevato dalla futura mamma e, se il genetista medico lo ritiene necessario, si può decidere di eseguire il test anche sul padre in attesa.
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Per le coppie che vogliono avere un bambino Coloro che hanno un bambino con una diagnosi genetica precedente Coppie che portano la malattia Individui con una storia familiare di trasporto di malattie genetiche Individui che hanno matrimoni consanguinei e vogliono avere un figlio Individui
appartenenti a gruppi etnici ad alto rischio di portare malattie genetiche
Quali misure vengono adottate in base ai risultati dei test?
Quando viene rilevata la maternità surrogata nei coniugi, gli embrioni sani vengono selezionati mediante il metodo di diagnosi genetica preimpianto (DGP) e gli embrioni sani vengono selezionati in modo che possano avere figli sani. Chi valuta i risultati dei test del triplo carrello?
I test genetici dovrebbero essere valutati e riportati in conformità con gli standard internazionali nei centri di valutazione genetica che hanno diritto a ricevere il certificato di accreditamento attraverso l’audit dell’Agenzia di accreditamento turca (TÜRKAK). La validità e l’affidabilità delle prove sono massimizzate quando sono soddisfatte le condizioni necessarie in termini di privacy e sicurezza del paziente, fornitura e controllo dei materiali da utilizzare nelle procedure di laboratorio, la valutazione e le qualifiche della società da cui sono forniti i materiali, la manutenzione e i controlli regolari dei dispositivi di laboratorio e la formazione continua delle competenze del personale.
Nel caso di malattie ereditarie recessive, i genitori sono portatori e non mostrano segni della malattia. I bambini di due portatori noti di queste malattie hanno una probabilità del 25 per cento
di nascere con la malattia. Se viene rilevato il trasporto della malattia, è possibile applicare una diagnostica prenatale per prevenire la malattia. In questo modo, il
la trasmissione di una malattia alle nuove generazioni può esser prevenuta, e la salute pubblica è anche protetta prevenendo la madre incinta da aborto medico inutile, problemi di salute, oneri psicologici ed economici. Labgen:Il Centro di valutazione delle malattie genetiche Acıbadem Labgen, che ha la certificazione ISO 15189, fornisce servizi nel campo della diagnosi genetica e della medicina personalizzata dal 2002 con la sua genetica medica Specialisti e personale di grande esperienza in tutti gli ospedali sotto il tetto di Acıbadem Health Group. Allo stesso tempo, fornisce servizi ai pazienti provenienti da tutto il nostro paese e dal mondo con molte altre istituzioni pubbliche e private. Con i suoi esperti che seguono da vicino gli sviluppi scientifici, le forti infrastrutture tecnologiche di nuova generazione e gli anni di esperienza, Acıbadem Labgenis è una delle principali istituzioni turche nel campo della genetica. Ha adottato un approccio di servizio personalizzato e orientato alla qualità. Ha un approccio orientato alla soluzione che può esaminare una vasta gamma di parametri diversi allo stesso tempo e può guidare pazienti e medici interpretando i risultati clinici con i risultati di laboratorio.
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