Un trouble génétique : le syndrome du X fragile

Un trouble génétique : le syndrome du X fragile Le syndrome X fragile, qui touche environ un garçon sur 4000 dans le monde, est une maladie génétique. Cette condition, qui peut être transmise de génération en génération, provoque une déficience intellectuelle et l’autisme.

Le syndrome X fragile cause une déficience intellectuelle Dans le corps humain, des milliers de gènes sont regroupés pour former des chromosomes. Il y a 44 chromosomes autosomiques qui sont les mêmes chez les hommes et les femmes et sont numérotés par paires de 1 à 22. La 23e paire détermine le sexe. Le chromosome sexuel est XX chez la femme et XY chez l’homme.

Quel est le gène fragile ? Le gène dit “FMR1” est situé sur le chromosome “X” et est responsable de la production d’une protéine importante pour le développement du cerveau. Cette protéine est appelée FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Les personnes atteintes du syndrome Fragile X présentent une carence en cette protéine. Le syndrome X fragile, qui touche environ un garçon sur 4000 dans le monde, est une maladie génétique. Cette condition, qui peut être transmise de génération en génération, provoque une déficience intellectuelle et l’autisme. Le X fragile, qui cause de graves déficiences intellectuelles chez les garçons, touche environ une fille sur 6000. Il provoque généralement des problèmes plus légers. Ces problèmes peuvent inclure des retards de développement et de langage, des problèmes d’apprentissage et des problèmes de comportement.

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Quand envisager le syndrome du X fragile? Le gène FMR1 est testé par PCR dans un échantillon de sang. Le diagnostic peut également être possible dans d’autres tissus tels que le liquide amniotique et dans l’utérus. Ces dernières années, des traitements médicamenteux pour le mécanisme génétique du syndrome de Fragile X ont été essayés chez les individus, mais il n’existe pas de traitement définitif qui éliminera complètement les symptômes. Cependant, dans la pratique actuelle, ces enfants reçoivent une éducation spéciale, une orthophonie, une thérapie de renforcement des compétences et une physiothérapie. Des applications telles que la thérapie d’intégration sensorielle visent à améliorer la coordination

motrice, la stabilité articulaire et la transformation des informations visuelles, auditives et tactiles en réponses motrices appropriées. Les médicaments utilisés sont généralement efficaces pour traiter l’hyperactivité et la courte durée de l’attention. Cependant, fournir la meilleure éducation et thérapie possible pour ces enfants

ne peut être réalisé qu’avec un suivi étroit des stades de développement et une bonne information aux familles. Les conditions qui peuvent soulever des soupçons de syndrome X fragile sont les suivantes : Un trouble génétique : le syndrome du X fragile

Enfants avec des déficiences intellectuelles inexpliquées ou autistes,

Enfants présentant une hyperactivité marquée, un retard de langage, des troubles d’apprentissage et/ou un léger retard cognitif,

Les enfants ayant des caractéristiques physiques ou comportementales de FXS, indépendamment de leurs antécédents familiaux ou de leur sexe.

Symptômes du syndrome X fragile Les symptômes physiques du syndrome du X fragile sont les suivants :

Grandes oreilles Visage long et étroit Gros testicules à l’adolescence/adultes Semelles plates Strabisme/ yeux paresseux Joints desserrés

Les symptômes mentaux et comportementaux du syndrome Fragile X sont les suivants :

Retard de développement Difficultés d’apprentissage et intellectuelles Déficit de l’attention et hyperactivité Taper des mains et/ou mordre Mauvais contact visuel Timidité, anxiété Problèmes de comportement Retard de la parole et du langage Discours rapide et répétitif Difficulté dans les transitions

259 femmes et 400 hommes sont porteurs Environ une femme sur 259 et un homme sur 450-500 risquent d’être porteurs de prémutation. Les porteurs de prémutation n’ont pas le syndrome Fragile X. Cependant, des problèmes tels

que FXPOI, qui peut causer l’infertilité, et FXTAS, qui provoque des problèmes neurologiques, peuvent se produire.

Insuffisance ovarienne primaire fragile associée à X (FXPOI) : La cause de l’infertilité, de la ménopause précoce et d’autres problèmes ovariens chez les femmes en âge de procréer qui sont porteuses de Fragile X. Fragile X-Associated Tremor/ Ataxia Syndrome (FXTAS) : Un problème de santé neurologique qui peut causer d’autres symptômes neurologiques et psychiatriques chez les porteurs Fragile X, tels que des problèmes d’équilibre et de mémoire. Il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Les personnes à risque de transport de prémutation doivent être identifiées avant la grossesse. Parce que la prémutation peut se transformer en une mutation complète et provoquer un syndrome de fragilité chez les enfants de ces femmes.

Que couvre le conseil génétique ? En plus de ceux diagnostiqués avec le syndrome Fragile X, les membres de la famille devraient également recevoir un conseil génétique. Au cours de cette consultation, un spécialiste qui connaît bien le syndrome Fragile X informe la famille sur la façon dont le test est effectué, le mode d’héritage et la planification familiale pour l’avenir. Il est très important à ce stade de familiariser la famille avec le nouveau diagnostic. La famille est informée en détail de la façon dont la maladie est héréditaire, des personnes à risque qui sont porteuses de prémutation et des possibilités de diagnostic prénatal. Le syndrome X fragile doit être gardé à l’esprit pour ceux dont les familles ont des déficiences intellectuelles inexpliquées et ceux qui demandent un conseil génétique. Les organisations où les familles sont ensemble sont importantes pour la solidarité après le diagnostic.