Una enfermedad hereditaria común: Neurofibromatosis En el seguimiento y tratamiento de la neurofibromatosis, una enfermedad hereditaria común, muchos médicos de diferentes ramas deben trabajar juntos.
¿Qué es la neurofibromatosis? La neurofibromatosis es una de las enfermedades hereditarias más comunes. De acuerdo con la información proporcionada por los médicos del Departamento de Neurocirugía Pediátrica del Hospital Altunizade de Acıbadem , esta enfermedad puede afectar a cualquier persona independientemente de sus antecedentes familiares, edad, género y origen étnico. Se han descrito ocho tipos diferentes de neurofibromatosis. Sin embargo, el tipo 1 (NF1) y el tipo 2 (NF2) se encuentran con frecuencia en la clínica. El tipo 1 ocurre aproximadamente en una de cada 4,000 personas, mientras que el tipo 2 ocurre en una de cada 40,000 personas. Estos pacientes suelen tener manchas marrones en la piel y pecas en las axilas y la ingle. Ambos tipos se caracterizan por tumores benignos de nervio y/o vaina nerviosa. Estos tumores se llaman neurofibromas. Los tumores pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo donde hay tejido nervioso. A menudo pueden ocurrir debajo de la piel, en el cerebro, la médula espinal y el abdomen.
Los tumores y los hallazgos pueden variar según los tipos de neurofibromatosis Los tipos 1 y 2 de neurofibromatosis también pueden tener tumores y hallazgos específicos de estos tipos. En la neurofibromatosis tipo 1, los neurofibromas subcutáneos y los tumores que surgen del nervio óptico son comunes. Los pacientes también pueden tener manchas en las pupilas, defectos óseos en la base del cráneo y protrusión de uno o ambos globos oculares. Los pacientes también pueden desarrollar distorsión, especialmente en los huesos largos de las piernas debido a la suavidad. En la neurofibromatosis tipo 2, los tumores de cerebro y médula espinal se desarrollan con más frecuencia. Entre los tumores cerebrales, los tumores originados en los nervios auditivos y de equilibrio son los más comunes. Estos tumores se denominan schwannomas vestibulares y a menudo pueden conducir a sordera y pérdida del equilibrio.
En ambos tipos, la hidrocefalia, es decir. acumulación excesiva de líquido en la cabeza, se puede ver debido a tumores intracraneales o estenosis en las vías de circulación del agua cerebral. La neurofibromatosis también puede causar curvatura de la columna, p. ej., cifosis y escoliosis, especialmente durante la adolescencia.
Una Enfermedad Hereditaria Común: Neurofibromatosis Los médicos de diferentes especialidades deben vigilar al paciente regularmente La neurofibromatosis también puede causar estenosis de las arterias renales, hipertensión y problemas cardíacos. En resumen, esta enfermedad es una enfermedad hereditaria del sistema multiorgánico que afecta no solo el cerebro y la médula espinal, sino también la columna vertebral, los huesos largos, la piel, los ojos, el corazón y los riñones. Según la información proporcionada por los médicos del Departamento de Neurocirugía Pediátrica del Hospital Acıbadem Altunizade, la enfermedad se manifiesta en diferentes momentos y de diferentes maneras en cada persona que afecta. Es impredecible en quién y cómo se manifestará. Por esta razón, los pacientes con neurofibromatosis necesitan ser seguidos periódicamente a lo largo de sus vidas por muchos médicos de diferentes ramas. La coordinación y la continuidad del seguimiento son importantes.
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