Una Malattia Ereditaria Comune: Neurofibromatosis

Una malattia ereditaria comune: Neurofibromatosis Nel follow-up e nel trattamento della neurofibromatosi, una malattia ereditaria comune, molti medici di diversi rami dovrebbero lavorare insieme.

Che cosa è neurofibromatosi? La neurofibromatosi è una delle malattie ereditarie più comuni. Secondo le informazioni fornite da ACIBADEM Altunizade Hospital Pediatric Neurosurgery Departmentdoctors, questa malattia può colpire chiunque indipendentemente dalla storia familiare, età, sesso, etnia. Sono stati descritti otto diversi tipi di neurofibromatosi. Tuttavia, il tipo 1 (NF1) e il tipo 2 (NF2) si incontrano frequentemente nella clinica. Il tipo 1 si verifica in circa una persona su 4.000, mentre il tipo 2 si verifica in una persona su 40.000. Questi pazienti di solito hanno macchie marroni sulla pelle e lentiggini sotto le ascelle e all’inguine. Entrambi i tipi sono caratterizzati da tumori del nervo benigno e/ o della guaina nervosa. Questi tumori sono chiamati neurofibromi. I tumori possono verificarsi ovunque nel corpo dove c’è tessuto nervoso. Possono spesso verificarsi sotto la pelle, nel cervello, nel midollo spinale e nell’addome.

Tumori e risultati possono variare in base ai tipi di neurofibromatosi Neurofibromatosi Tipi 1 e 2 possono anche avere tumori e risultati specifici per questi tipi. Nella neurofibromatosi di tipo 1, i neurofibromi sottocutanei e i tumori derivanti dal nervo ottico sono comuni. I pazienti possono anche avere macchie sulle pupille, difetti ossei alla base del cranio e sporgenza di uno o entrambi i bulbi oculari. I pazienti possono anche sviluppare distorsioni, soprattutto nelle ossa lunghe delle gambe a causa della morbidezza. Nella neurofibromatosi di tipo 2, i tumori del cervello e del midollo spinale si sviluppano più frequentemente. Tra i tumori del cervello, i tumori provenienti da entrambi i nervi uditivi e di equilibrio sono i più comuni. Questi tumori sono chiamati schwannomas vestibolari e possono spesso portare a sordità e perdita di equilibrio. In entrambi i tipi, idrocefalo, i.e. eccessivo accumulo di liquidi nella testa, può essere visto a causa di tumori intracranici o stenosi nelle vie di circolazione dell’acqua cerebrale.

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Neurofibromatosi può anche causare curvatura della colonna vertebrale, i.e. cifosi e scoliosi, soprattutto durante l’adolescenza.

Una Malattia Ereditaria Comune: Neurofibromatosis I medici di diverse specialità dovrebbero monitorare regolarmente il paziente La neurofibromatosi può anche causare stenosi dell’arteria renale, ipertensione e problemi cardiaci. In breve, questa malattia è una malattia ereditaria del sistema multi-organo che colpisce non solo il cervello e il midollo spinale, ma anche la colonna vertebrale, le ossa lunghe, la pelle, gli occhi, il cuore e i reni. Secondo le informazioni fornite da ACIBADEM Altunizade Hospital Pediatric Neurosurgery Departmentdoctors, la malattia si manifesta in tempi diversi e in modi diversi in ogni persona che colpisce. È imprevedibile in chi e come si manifesterà. Per questo motivo, i pazienti con neurofibromatosi devono essere seguiti periodicamente per tutta la vita da molti medici di diversi rami. Il coordinamento e la continuità nel follow-up sono importanti.