Una malattia genetica: Sindrome X fragile
Una malattia genetica: Sindrome X fragile La sindrome dell’X fragile, che colpisce circa un bambino su 4.000 in tutto il mondo, è una malattia genetica. Questa condizione, che può essere trasmessa di generazione in generazione, causa disabilità intellettuale e autismo.
La sindrome da X fragile causa disabilità intellettuale
Nel corpo umano, migliaia di geni sono raggruppati insieme per formare i cromosomi. Ci sono 44 cromosomi autosomici che sono gli stessi in uomini e donne e sono numerati in coppie da 1 a 22. La 23a coppia determina il sesso. Il cromosoma sessuale è XX nelle donne e XY negli uomini.
Qual è il gene fragile?
Il cosiddetto gene “FMR1” si trova sul cromosoma “X” ed è responsabile della produzione di una proteina importante per lo sviluppo del cervello. Questa proteina è chiamata FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Le persone con sindrome da X fragile hanno una carenza di questa proteina. La sindrome dell’X fragile, che si verifica in circa un su 4.000 ragazzi in tutto il mondo, è una malattia genetica. Questa condizione, che può essere tramandata di generazione in generazione, causa disabilità intellettuale e autismo. La X fragile, che causa gravi disabilità intellettuali nei ragazzi, si verifica in circa una su 6 mila ragazze. Di solito causa problemi più lievi. Questi problemi possono includere ritardi nello sviluppo e nella lingua, problemi di apprendimento e problemi comportamentali.
Quando considerare la sindrome X fragile?
Il gene FMR1 Ã provato da PCR in un campione di sangue. La diagnosi può essere possibile anche in altri tessuti come il liquido amniotico e nell’utero. Negli ultimi anni, i trattamenti farmacologici per il meccanismo genetico della sindrome dell’X fragile sono stati provati negli individui, ma non esiste un trattamento definitivo che elimini completamente i sintomi. Tuttavia, nella pratica attuale, questi bambini ricevono un’istruzione speciale, una terapia del linguaggio e della costruzione delle abilità e una terapia fisica. Applicazioni come la terapia di integrazione sensoriale mirano a migliorare la coordinazione motoria, la stabilità delle articolazioni e la trasformazione delle informazioni visive, uditive e tattili in risposte motorie appropriate. I farmaci in uso sono generalmente efficaci nel trattamento dell’iperattività e della breve durata dell’attenzione. Tuttavia, fornire la migliore educazione e terapia possibile per questi bambini
può essere realizzato solo con un attento follow-up delle fasi di sviluppo e una buona informazione alle famiglie. Le condizioni che possono sollevare il sospetto di sindrome da X fragile sono le seguenti;
Bambini con inspiegabili disabilità intellettive o autismo,
Bambini con iperattività marcata, ritardo linguistico, difficoltà di apprendimento e/o lieve ritardo cognitivo,
Bambini con caratteristiche fisiche o comportamentali di FXS, indipendentemente dalla storia familiare o dal sesso.
Sintomi della sindrome di X fragile
I sintomi fisici della sindrome da X fragile sono i seguenti;
Orecchie grandi Faccia lunga e stretta Grandi testicoli in adolescenza/ adulti Solette piatte Strabismo/ occhi pigri Articolazioni sciolte
I sintomi mentali/ comportamentali della sindrome da X fragile sono i seguenti;
Ritardo dello sviluppo Apprendimento e difficoltà intellettuali Deficit di attenzione e iperattività Batti le mani e/o morsi Scarso contatto visivo Timidezza, ansia Problemi comportamentali Ritardo di parola/lingua Linguaggio veloce e ripetitivo Difficoltà nelle transizioni
259 donne e 400 uomini sono portatori
Circa una donna su 259 e un uomo su 450-500 sono a rischio di essere portatori di premuti. I portatori di premutazione non hanno la sindrome X fragile. Tuttavia, possono verificarsi problemi come FXPOI, che può causare infertilità, e FXTAS, che causa problemi neurologici.
Insufficienza ovarica primaria X-associata fragile (FXPOI): La causa di infertilità, di menopausa iniziale e di altri problemi ovarici in donne dell’età fertile che sono portate di X fragile. Sindrome da tremore/atassia fragile associata a X (FXTAS): Una condizione di salute neurologica che può causare altri sintomi neurologici e psichiatrici nei portatori di X fragili, come problemi di equilibrio e di memoria. È più comune negli uomini che nelle donne. Coloro che sono a rischio di trasporto premutation devono essere identificati prima della gravidanza. Perché premutation può trasformarsi in una mutazione completa e causare la sindrome fragile nei bambini di queste donne.
Che cosa è coperto nella consulenza genetica?
Oltre a quelli diagnosticati con la sindrome di X fragile, i membri della famiglia dovrebbero anche ricevere la consulenza genetica. Durante questa consulenza, uno specialista che ha familiarità con la sindrome dell’X fragile informa la famiglia su come viene eseguito il test, le modalità di ereditarietà e la pianificazione familiare per il futuro. È molto importante in questa fase familiarizzare la famiglia con la nuova diagnosi. Alla famiglia viene detto in dettaglio come viene ereditata la malattia, chi sono gli individui a rischio che sono portatori di premutazione e le possibilità di diagnosi prenatale. La sindrome dell’X fragile dovrebbe essere tenuta presente per coloro le cui famiglie hanno inspiegabili disabilità intellettive e coloro che richiedono una consulenza genetica. Le organizzazioni in cui le famiglie sono insieme sono importanti per la solidarietà dopo la diagnosi.
