Une maladie héréditaire courante

Une maladie héréditaire courante : Neurofibromatosis Dans le suivi et le traitement de la neurofibromatose, une maladie héréditaire commune, de nombreux médecins de différentes branches devraient travailler ensemble.

Qu’est-ce que la neurofibromatose? La neurofibromatose est l’une des maladies héréditaires les plus courantes. Selon les informations fournies par ACIBADEM Altunizade Hospital Pediatric Neurosurgery Departmentdoctors, cette maladie peut affecter n’importe qui indépendamment des antécédents familiaux, l’âge, le sexe, l’ethnicité. Huit types différents de neurofibromatose ont été décrits. Cependant, le type 1 (NF1) et le type 2 (NF2) sont fréquemment rencontrés dans la clinique. Le type 1 touche environ une personne sur 4000, tandis que le type 2 touche une personne sur 40000. Ces patients ont généralement des taches brunes sur la peau et des taches de rousseur dans les aisselles et l’aine. Les deux types sont caractérisés par des tumeurs bénignes du nerf et/ou de la gaine nerveuse. Ces tumeurs sont appelées neurofibromes. Les tumeurs peuvent se produire n’importe où dans le corps où il y a du tissu nerveux. Ils peuvent souvent se produire sous la peau, dans le cerveau, la moelle épinière et l’abdomen.

Les tumeurs et les résultats peuvent varier selon les types de neurofibromatose Les types 1 et 2 de neurofibromatose peuvent également avoir des tumeurs et des résultats spécifiques à ces types. Dans la neurofibromatose de type 1, les neurofibromes sous-cutanés et les tumeurs provenant du nerf optique sont courants. Les patients peuvent également avoir des taches sur les pupilles, des défauts osseux à la base du crâne et une saillie d’un ou des deux globes oculaires. Les patients peuvent également développer une distorsion, en particulier dans les os longs des jambes en raison de la douceur. Dans la neurofibromatose de type 2, les tumeurs du cerveau et de la moelle épinière se développent plus fréquemment. Parmi les tumeurs cérébrales, les tumeurs provenant des nerfs auditifs et de l’équilibre sont les plus courantes. Ces tumeurs sont appelées schwannomes vestibulaires et peuvent souvent entraîner une surdité et une perte d’équilibre.

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Dans les deux types, une hydrocéphalie, c.-à-d. une accumulation excessive de liquide dans la tête, peut être observée en raison de tumeurs intracrâniennes ou de sténose dans les voies de circulation de l’eau cérébrale. La neurofibromatose peut également causer la courbure de la colonne vertébrale, c.-à-d. cyphose et scoliose, particulièrement pendant l’adolescence.

Les médecins de différentes spécialités devraient surveiller le patient régulièrement La neurofibromatose peut également causer une sténose de l’artère rénale, de l’hypertension et des problèmes cardiaques. En bref, cette maladie est une maladie héréditaire du système multi- organes qui affecte non seulement le cerveau et la moelle épinière, mais aussi la colonne vertébrale, les os longs, la peau, les yeux, le cœur et les reins. Selon les informations fournies par le département de neurochirurgie pédiatrique de l’hôpital ACIBADEM Altunizade, la maladie se manifeste à différents moments et de différentes manières chez chaque personne qu’elle affecte. Il est imprévisible dans qui et comment il se manifestera. Pour cette raison, les patients atteints de neurofibromatose doivent être suivis périodiquement tout au long de leur vie par de nombreux médecins de différentes branches. La coordination et la continuité dans le suivi sont importantes.