Was ist das Angelman-Syndrom? Welche Symptome gibt es?
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Das Syndrom verursacht schwere psychische Retardierung und die Symptome können bereits im Alter von 6 Monaten erkannt werden.
Was ist das Angelman-Syndrom?
Das Angelman-Syndrom ist ein genetisches Syndrom, das bei einer von 10.000 bis 40.000 Geburten auftritt und durch schwere geistige Behinderung, Lernbehinderungen, Epilepsie, Ungleichgewicht, Sprungbewegungen, leichtes Lächeln, Sprachmangel und bestimmte Erscheinungsmerkmale gekennzeichnet ist. Das Angelman-Syndrom ist seltener als das Down- und das Fragile X-Syndrom. Kinder mit dem Angelman-Syndrom haben eine hellere Haut, blonde Haare und farbige Augen als ihre Eltern. Ihre Augen sind tief gesetzt und das wird mit dem Alter noch ausgeprägter. Gleichzeitig können ihre Kiefer hervorstehen und ihre Zähne können auseinander liegen. Gelegentlich können Kaubewegungen, Speichel und Sabbern in ihrem Mund zu sehen sein.
Symptome des Angelman Syndroms sind
• Pränatale und Geburtsbefunde sind normal. • Die Entwicklung des Kopfumfangs ist bei der Geburt normal und jede angeborene
Anomalie ist selten. • Die Symptome der Retardierung beginnen, wenn das Baby etwa 6 Monate alt ist. Eine
schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung beginnt. • Sprechen ist sehr schwierig. Das Kind kann normalerweise überhaupt nicht sprechen.
Selbst diejenigen, die sprechen, können nur ein oder zwei Worte sagen. Er/sie kann jedoch auch kommunizieren, wenn er/sie nicht sprechen kann.
• Das Kind hat große Probleme mit der Bewegung und dem Gleichgewicht. Er/sie zeigt Verhaltensweisen wie einen ungewöhnlich unsicheren Gang, unwillkürliche Bewegungen der Arme und Beine, die ein ” puppet-like” Aussehen und Händeklatschen geben.
• Sie sind leicht aufgeregt, klatschen in die Hände, haben kurze Aufmerksamkeitsspannen, sind glücklich, bauen gerne soziale Beziehungen auf, lachen manchmal, wenn sie weinen sollten, wenn sie verletzt sind, und sind in ständiger Bewegung.
• Obwohl nicht bei allen Kindern mit Angelman-Syndrom, wird der kleine Kopfumfang der Mehrheit von ihnen um das Alter von 2 Jahren sichtbar.
• Epileptische Anfälle beginnen bei 80 Prozent der Kinder mit dem Angelman-Syndrom
vor dem 3. Lebensjahr. • Schlafstörungen, Muskelschwäche, Probleme mit dem Füttern und Schlucken im
Säuglingsalter sowie Skoliose und Gelenkeinschränkungen mit dem Alter gehören zu den Problemen, die manchmal bei Menschen mit Angelman-Syndrom auftreten.
Was ist das Angelman-Syndrom?
Das Angelman-Syndrom wird durch einen Bruch in einer Region auf der Kopie des Chromosoms 15 verursacht, die oft von der Mutter stammt. Angelman-Syndrom tritt selten als familiärer Zustand auf. Es ist in der Regel das erste Mal, dass es in einer Familie aufgetreten ist.
Angelman-Syndrom Test
Der erste Schritt in der Diagnose ist die klinische genetische Bewertung und DNA- Methylierungsstudie. Eine DNA-Methylierungsstudie bestätigt 80 Prozent der Diagnose bei klinisch verträglichem Syndrom. Wenn der Methylierungstest die Diagnose nicht bestätigt, werden molekulare Tests für andere molekulare Mechanismen durchgeführt, die die Störung verursachen. Zusammen mit anderen bekannten Mechanismen können genetische Labortests jetzt 90 Prozent der Menschen mit klinischen Merkmalen des Syndroms diagnostizieren. Um das Risiko eines erneuten Auftretens in der Familie und 39;s nächste Schwangerschaft zu bestimmen, ist es notwendig, den Mechanismus zu kennen, durch den die Bedingung bei dem Kind auftritt, das mit Angelman-Syndrom diagnostiziert wird. Zum Beispiel besteht bei 70 Prozent der Menschen mit Angelman-Syndrom eine 1-2 prozentige Chance, dass der Bruch der mütterlichen Kopie in einer nachfolgenden Schwangerschaft wiederkehrt.
Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom
Es gibt keine definitive Behandlung für die Ursache des Angelman-Syndroms. Kinder mit Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Die Behandlung umfasst spezielle Ausbildung, Sprach-, Sprach- und Kompetenzerwerb Therapie und physikalische Therapie. Anwendungen wie die sensorische Integrationstherapie zielen darauf ab, die motorische Koordination, die Gelenkstabilität, visuelle, auditive und taktile Informationen in geeignete motorische Reaktionen zu verbessern. Bei der Behandlung von Epilepsie und Anfällen ist eine pädiatrische neurologische Nachsorge erforderlich. Familien von Kindern, die mit genetischen Krankheiten geboren wurden und oft keine definitive Behandlung für die Ursache haben, stehen ab dem Zeitpunkt der Diagnose vor einem schwierigen Kampf. Während dieses Kampfes ist es sehr wichtig, dass die Gesellschaft und die staatlichen Organisationen zu den Familien stehen. Die wichtigste Aufgabe der Ärzte ist es, die Familie von der Diagnose an richtig zu führen,
realistische Ziele zu setzen und sie dabei zu unterstützen, ein Umfeld zu schaffen, in dem ihr/das Kind sein/das Potenzial nach besten Kräften entfalten kann. Das Geheimnis zu
Der Erfolg der Behandlung besteht darin, all dies zu tun und gleichzeitig Vorkehrungen gegen gesundheitliche Probleme zu treffen, die in der aktuellen genetischen Situation auftreten können.
