Μια κοινή κληρονομική ασθένεια: Νευροϊνωμάτωση
Μια κοινή κληρονομική ασθένεια: Νευροϊνωμάτωση Στην παρακολούθηση και τη θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης, μιας κοινής κληρονομικής νόσου, πολλοί γιατροί από διαφορετικούς κλάδους θα πρέπει να συνεργαστούν.
Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;
Η νευροϊνωμάτωση είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες. Σύμφωνα με τις πληροφορίες που παρέχονται από τους γιατρούς του Παιδιατρικού Νευροχειρουργικού Τμήματος του Νοσοκομείου Acibadem Altunizade, αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε ανεξάρτητα από το οικογενειακό ιστορικό, την ηλικία, το φύλο, την εθνικότητα. Εχουν περιγραφεί οκτώ διαφορετικοί τύποι νευροϊνωμάτωσης. Ωστόσο, ο τύπος 1 (NF1) και ο τύπος 2 (NF2) συναντώνται συχνά στην κλινική. Ο τύπος 1 εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 4.000 άτομα, ενώ ο τύπος 2 εμφανίζεται σε ένα στα 40.000 άτομα. Αυτοί οι ασθενείς έχουν συνήθως καφέ κηλίδες στο δέρμα και φακίδες στις μασχάλες και στη βουβωνική χώρα. Και οι δύο τύποι χαρακτηρίζονται από καλοήθεις νευρικούς ή/και νευρικούς όγκους. Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται νευροϊνωμάδες. Οι όγκοι μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα όπου υπάρχει νευρικός ιστός. Μπορεί συχνά να εμφανιστούν κάτω από το δέρμα, στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και την κοιλιά.
Οι όγκοι και τα ευρήματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τους τύπους νευροϊνωμάτωσης
Οι τύποι νευροϊνωμάτωσης 1 και 2 μπορεί επίσης να έχουν όγκους και ευρήματα ειδικά για αυτούς τους τύπους. Στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1, τα υποδόρια νευροϊνώματα και οι όγκοι που προκύπτουν από το οπτικό νεύρο είναι κοινά. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν κηλίδες στις κόρες των ματιών, ελαττώματα των οστών στη βάση του κρανίου και προεξοχή του ενός ή και των δύο οφθαλμών. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν παραμόρφωση, ειδικά στα μακρά οστά των ποδιών λόγω της απαλότητας. Στη νευροϊνωμάτωση τύπου 2, οι όγκοι του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού αναπτύσσονται συχνότερα. Μεταξύ των όγκων του εγκεφάλου, οι όγκοι που προέρχονται τόσο από τα ακουστικά όσο και από τα νεύρα ισορροπίας είναι οι πιο συνηθισμένοι. Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται αιθουσαία schwannomas και συχνά οδηγούν σε κώφωση και απώλεια ισορροπίας. Και στους δύο τύπους, ο υδροκεφαλικός, δηλαδή η υπερβολική συσσώρευση υγρού στο κεφάλι, μπορεί να παρατηρηθεί λόγω ενδοκρανιακών όγκων ή στένωσης στις οδούς κυκλοφορίας του εγκεφαλικού νερού. Η νευροϊνωμάτωση μπορεί επίσης να προκαλέσει καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, δηλαδή κύφωση και σκολίωση, ειδικά κατά τη διάρκεια της εφηβείας.
Οι γιατροί από διαφορετικές ειδικότητες θα πρέπει να παρακολουθούν τακτικά τον ασθενή
Η νευροϊνωμάτωση μπορεί επίσης να προκαλέσει στένωση της νεφρικής αρτηρίας, υπέρταση και καρδιακά προβλήματα. Με λίγα λόγια, αυτή η ασθένεια είναι μια κληρονομική πολυοργανική ασθένεια του συστήματος που επηρεάζει όχι μόνο τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, αλλά και τη σπονδυλική στήλη, τα μακρά οστά, το δέρμα, τα μάτια, την καρδιά και τα νεφρά. Σύμφωνα με τις πληροφορίες που παρέχονται από τους γιατρούς του Παιδιατρικού Νευροχειρουργικού Τμήματος του Νοσοκομείου Acibadem Altunizade, η ασθένεια εκδηλώνεται σε διαφορετικούς χρόνους και με διαφορετικούς τρόπους σε κάθε άτομο που επηρεάζει. Είναι απρόβλεπτο σε ποιον και πώς θα εκδηλωθεί. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση πρέπει να παρακολουθούνται περιοδικά καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους από πολλούς γιατρούς από διαφορετικούς κλάδους. Ο συντονισμός και η συνέχεια στη συνέχεια είναι σημαντικές.