علم الوراثة الطبية
علم الوراثة الطبية علم الوراثة الطبية فرع من فروع العلوم التي تقدم خدمات في مجال تشخيص وإدارة الأمراض الوراثية والاستشارات الوراثية العائلية والشخصية. لدى قسمنا نهج موجه نحو الحلول يمكن أن يوجه المرضى والعملاء في التشخيص والعلاج والوقاية من الأمراض من خلال تفسير النتائج السريرية مع نتائج المختبر بفضل علماء الوراثة الطبية الذين يتابعون عن كثب التطورات العلمية والبنية التحتية التكنولوجية. يحتوي الحمض النووي الخاص بنا، الذي نتلقاه من والدينا كميراث وراثي، على جميع المعلومات حول خصائصنا الفردية. ترتبط هذه المعلومات بخصائصنا الفردية مثل فصيلة الدم والطول والوزن والخصائص التي تحدد القابلية أو المقاومة لمئات الحالات المختلفة مثل مرض السكري والسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية. نتيجة لتفاعل هذه المعلومات في الحمض النووي لدينا مع العوامل البيئية، يمكن أن تظهر خصائصنا الشخصية والأمراض. اليوم، مع المعرفة والتقنيات التي حققناها في مجال علم الوراثة، دخلنا عصرا جديدا حيث يكمن مفتاح حياة طويلة وصحية في أيدينا.
الأمراض الوراثية في تاريخ الأسرة والأمراض التي لم يتم تشخيصها بعد ولكنها تحدث في العديد من أفراد الأسرة (على سبيل المثال، اضطرابات مثل السرطان والسكري والأمراض العصبية وأمراض العيون وأمراض القلب، في العديد من الأشخاص، وخاصة قبل سن 50)، وتاريخ فقدان الرضع/ الأطفال لسبب غير معروف، وتنظيم الطفل بعد زواج الأقارب والتاريخ العائلي للسرطان.
لماذا اختبارات الناقل للأمراض الوراثية؟
خلافا للاعتقاد الشائع، فإن ناقلات الأمراض الوراثية شائعة جدا. مع المعرفة الطبية الحالية، من المعروف أن 4 من كل 100 أشخاص يحملون Phenylketonuriaو 4 من كل 100 أشخاص يحملون التليف الكيسي، 2 من كل 100 أشخاص يحملون ضمور العضلات الشوكي (SMA) و 2 من كل 100 أشخاص هم ناقلون لأنيميا البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا). في قسم علم الوراثة الطبية، يتم إجراء جميع اختبارات الناقل بسرعة ونجاح أثناء الحمل وكذلك قبل الزواج أو الحمل المخطط له، ويمكن التخطيط للطريقة الأنسب للحمل والطفل الصحي.
ما هو التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)؟
PGTهي طريقة تشخيص وراثية تطبق على الأزواج الذين يعانون من مرض وراثي وراثي معروف من أجل استبعاد إمكانية حدوث هذه الأمراض في الطفل من خلال تطبيق التشخيص الوراثي وتطبيقات التلقيح الاصطناعي معا من أجل الحصول على طفل سليم. يمكن تطبيق إجراء PGD على جميع الأمراض الوراثية تقريبا ذات الأسباب المعروفة
ويمكن رؤية بعض هذه الأمراض أدناه كأمثلة:
ضمور العضلات الشوكي (SMA)
ثلاسيميا (فقر الدم المتوسطي)
حثل دوشين/بيكر العضلي العضلي
هشة X
بيلة الفينيل كيتون
الأمراض الكروموسومية وما إلى ذلك
علم الوراثة الطبية: ما هو التشخيص الوراثي قبل الولادة غير الغازية (NIPT)؟
NIPT هو واحد من أقدم وأسهل اختبارات الفحص التي يمكن إجراؤها على دم الأم للعديد من الاضطرابات الوراثية التي تهدد صحة الرضع، وخاصة أمراض الكروموسومات. من الأسبوع 9 من الحمل، يصل الحمض النووي الحر العائم للطفل إلى مستوى يمكن تحليله في دم الأم. نظرا لأن العينة مأخوذة من دم الأم، فلا توجد إمكانية لإلحاق ضرر بالطفل. نسبة النتائج الخاطئة منخفضة جدا.
كيف تعمل عملية NIPT؟ عملية NIPT سهلة للغاية. يتم الإبلاغ عن عينة الدم المأخوذة من ذراع الأم كما هو الحال في أي اختبار في غضون 7-14 أيام بعد التحليل. يمكن تقديم المشورة الوراثية من قبل علماء الوراثة الطبية ذوي الخبرة لدينا قبل وبعد علم الوراثة الطبية الاختبار.
الاستشارة الوراثية في السرطان
يقدم أخصائيو علم الوراثة الطبية لدينا خدمات لعملائنا ومرضانا لتوفير معلومات حول مسار المرض وطرق العلاج ومخاطر التكرار وحلول الوقاية، التخطيط للاختبارات اللازمة ونتائجها للأشخاص الذين لديهم تاريخ السرطان أنفسهم أو في أسرهم أو الذين يحملون أو معرضون لخطر حمل طفرات وراثية في جينات السرطان وأقاربهم.
